Polikliniek

Klinische Genetica

Erfelijkheidsonderzoek is het laten uitzoeken of een ziekte of aangeboren afwijking erfelijk bepaald is. Iedereen die vragen heeft over een mogelijk erfelijke aandoening bij zichzelf of in de familie kan zich via de huisarts of een medisch specialist bij onze afdeling aanmelden. Het is ook mogelijk dat u verwezen bent voor nader erfelijkheidsonderzoek naar aanleiding van een familiebrief.
Contact en locatie

Locatie

Contact

Bekijk voor meer informatie de afdeling Klinische Genetica. 

Afspraak maken

Op grond van de verwijsbrief van uw huisarts of specialist wordt bepaald of u een afspraak krijgt op de polikliniek Klinische Genetica.

Meer info over afspraak maken of wijzigen
Inloggen bij mijn LUMC
Second opinion
Voorbereiden op uw bezoek

Intake gesprek

Tijdens de eerste afspraak wordt geïnventariseerd wat het probleem is en wat de vragen zijn. U heeft een gesprek met een erfelijkheidsdeskundige, dit kan een klinisch geneticus zijn of een arts in opleiding tot klinisch geneticus, een genetisch consulent, een physician assistant of een verpleegkundig specialist.

Voor het gesprek is een stamboom nodig die, indien nog niet aanwezig, wordt getekend voor uw bezoek aan de polikliniek. Daarom wordt tegelijkertijd met uw afspraakbrief een familieformulier meegestuurd, dit formulier hebben wij nodig om de stamboom te kunnen tekenen. Wij verzoeken u vriendelijk dit formulier zo spoedig mogelijk na ontvangst ingevuld terug te sturen. 

…

Intake gesprek

Tijdens de eerste afspraak wordt geïnventariseerd wat het probleem is en wat de vragen zijn. U heeft een gesprek met een erfelijkheidsdeskundige, dit kan een klinisch geneticus zijn of een arts in opleiding tot klinisch geneticus, een genetisch consulent, een physician assistant of een verpleegkundig specialist.

Voor het gesprek is een stamboom nodig die, indien nog niet aanwezig, wordt getekend voor uw bezoek aan de polikliniek. Daarom wordt tegelijkertijd met uw afspraakbrief een familieformulier meegestuurd, dit formulier hebben wij nodig om de stamboom te kunnen tekenen. Wij verzoeken u vriendelijk dit formulier zo spoedig mogelijk na ontvangst ingevuld terug te sturen. 

Wanneer de verwijzing een kind betreft, is het van belang dat hij of zij meekomt naar het intakegesprek. Het intakegesprek kan ongeveer een uur duren.

Algemene informatie over een bezoek aan de polikliniek
Aanmelden bij binnenkomst
Contact & Route
Parkeren
Voordat u naar het LUMC komt bekijk de bezoekersrichtlijnen voor veilige zorg

Aanvullende informatie voor uw bezoek

Diagnostiek en behandelingen

Aanvullend onderzoek
Opvragen medische gegevens
In een aantal gevallen kan volstaan worden met één informatief gesprek, maar meestal is er aanvullend onderzoek nodig. Het intakegesprek kan aanleiding geven tot het opvragen van medische gegevens bij andere behandelaren van uzelf of van één of meerdere familieleden. Dit gebeurt altijd na toestemming van de betrokken personen.

Lichamelijk onderzoek
Afhankelijk van de vraag wordt tijdens het eerste gesprek ook lichamelijk onderzoek verricht door de klinisch geneticus. Het kan zijn dat aan u toestemming wordt gevraagd voor het maken van foto's voor overleg met collega-artsen. Verder kan er aanvullend onderzoek nodig zijn, bijvoorbeeld röntgenfoto's of onderzoek door oogarts, cardioloog of neuroloog.

Bloedonderzoek
Afhankelijk van de vraag en de betreffende aandoening wordt in overleg met u bloed afgenomen voor DNA- of chromosomenonderzoek. Het verkregen materiaal wordt in het laboratorium zorgvuldig bewaard.

…

Aanvullend onderzoek
Opvragen medische gegevens
In een aantal gevallen kan volstaan worden met één informatief gesprek, maar meestal is er aanvullend onderzoek nodig. Het intakegesprek kan aanleiding geven tot het opvragen van medische gegevens bij andere behandelaren van uzelf of van één of meerdere familieleden. Dit gebeurt altijd na toestemming van de betrokken personen.

Lichamelijk onderzoek
Afhankelijk van de vraag wordt tijdens het eerste gesprek ook lichamelijk onderzoek verricht door de klinisch geneticus. Het kan zijn dat aan u toestemming wordt gevraagd voor het maken van foto's voor overleg met collega-artsen. Verder kan er aanvullend onderzoek nodig zijn, bijvoorbeeld röntgenfoto's of onderzoek door oogarts, cardioloog of neuroloog.

Bloedonderzoek
Afhankelijk van de vraag en de betreffende aandoening wordt in overleg met u bloed afgenomen voor DNA- of chromosomenonderzoek. Het verkregen materiaal wordt in het laboratorium zorgvuldig bewaard.

 

Schriftelijke samenvatting
Na  het uitslaggesprek krijgt u een schriftelijke samenvatting van het erfelijkheidsonderzoek en van hetgeen met u besproken is, thuisgestuurd. Als er dan nog vragen zijn, kunt u altijd telefonisch contact opnemen of een nieuwe afspraak maken. De verwijzend specialist ontvangt een kopie van de samenvatting. In het geval van een kort eenmalig gesprek of als u verwezen bent door een medisch specialist wordt meestal alleen de verwijzend specialist en/of huisarts geïnformeerd.

Psychologische begeleiding
Indien u, als gevolg van het erfelijkheidsonderzoek, moeilijkheden ondervindt bij het maken van keuzes of met het omgaan en verwerken van gevoelens die vaak gepaard gaan met erfelijkheidsonderzoek, dan kan uw behandelaar u verwijzen naar een  psycholoog verbonden aan onze afdeling.

Kwaliteit en patientenzorg

Kwaliteit en patientenzorg

De afdeling Klinische Genetica wil graag goede zorg leveren, afgestemd op de behoeften van de patiënt, de verwijzers en de aanvragers. Daarom werkt de afdeling Klinische Genetica volgens kwaliteitsmanagementsystemen bij de polikliniek (Qualicor) en het laboratorium (ISO15189).

Accreditatie

…

Kwaliteit en patientenzorg

De afdeling Klinische Genetica wil graag goede zorg leveren, afgestemd op de behoeften van de patiënt, de verwijzers en de aanvragers. Daarom werkt de afdeling Klinische Genetica volgens kwaliteitsmanagementsystemen bij de polikliniek (Qualicor) en het laboratorium (ISO15189).

Accreditatie

Het kwaliteitsbeleid van het LUMC is gebaseerd op de Qualicor kwaliteitsborgingnorm voor poliklinieken. De polikliniek is hier een onderdeel van.

Kwaliteitsborging

Hoe bewaken we onze kwaliteit in de praktijk: 

  • het wekelijks meten van de toegangstijden van de polikliniek; gesteld is dat de wachttijd maximaal 12 weken mag bedragen en er geen grote verschillen in wachttijd mogen ontstaan op basis van de aandoening die in de familie voorkomt.
  • het regelmatig meten van de telefonische bereikbaarheid; indien deze niet aan de LUMC normen voldoet, worden maatregelen ter verbetering getroffen.
  • het registreren van de klachten op het gebied van o.a. communicatie, bejegening, medische zorg en organisatie/coördinatie van de zorg. Na analyse en afhandeling van de klachten worden waar nodig verbeteringen aangebracht.
  • het meten van indicatoren om medisch handelen inzichtelijk te maken, te bewaken en te verbeteren.

Kwaliteit en accreditatie van het laboratorium klinische genetica