Spreekuur Polyposis

Wat is Spreekuur Polyposis?

Mensen met veel (tot heel veel) poliepen in de darm hebben een ziektebeeld dat polyposis wordt genoemd. Doordat er zoveel poliepen zijn, is de kans dat er in één of meer van deze poliepen darmkanker ontstaat groot. Er zijn verschillende van deze polyposissyndromen bekend, allen met een andere verandering in het erfelijk materiaal.

Verschijnselen

Poliepen geven lang niet altijd klachten, mogelijk kan er sprake zijn van bloed of slijm bij de ontlasting en/of een verandering in het ontlastingspatroon of buikpijn.

Oorzaak

Een polyposis syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (variant) in het DNA, een variant die meestal is overgeërfd van een of beide ouders. Zo’n variant wordt ook wel een mutatie genoemd. Een vorm van erfelijk polyposissyndroom is familiaire adenomateuze polyposis  (afgekort FAP, ook wel APC-geassocieerde polyposis genoemd), en wordt veroorzaakt door mutaties in het APC-gen. Een andere vorm is MUTYH-geassocieerde polyposis (afgekort MAP), waarbij patiënten mutaties hebben in het MUTYH-gen. Bij een gedeelte van de mensen met polyposis kan geen erfelijke aanleg aangetoond worden.

Waarom u bij ons in goede handen bent

In het LUMC werken we samen in een ervaren en gespecialiseerd  team van onder andere klinisch genetici, maag-darmleverartsen, gynaecologen en chirurgen die goede onderlinge afstemming hebben, meeschrijven aan Nederlandse en internationale  richtlijnen. Tenslotte wordt er veel onderzoek gedaan en zijn we door al deze activiteiten  goed op de hoogte van de laatste inzichten.

Op grond van de verwijsbrief van uw huisarts of specialist wordt bepaald of u een afspraak krijgt op de polikliniek Klinische genetica.et
Vervolgens brengt de klinisch geneticus samen met een gespecialiseerde medewerker, uw familie in kaart. Op grond hiervan wordt bepaald of aanvullend onderzoek, zoals het opvragen van medische gegevens van familieleden en DNA-onderzoek (in bloed of tumorweefsel) nodig is.

Uitslag van het onderzoek

Uit het onderzoek kan blijken dat er sprake is van een erfelijke vorm van darmpoliepen.

Welke behandelingen zijn er mogelijk?

Indien er in bij u of in uw familie veel poliepen zijn gevonden kunnen er aanvullende screeningsadviezen worden gegeven bestaande uit periodieke controles van de darmen. 

Afhankelijk van het aantal poliepen, de leeftijd waarop deze zijn vastgesteld en of er een genetische aandoening is vastgesteld, wordt het controle schema geadviseerd voor personen in de familie met een verhoogd risico op poliepen.

Hoe kunt u zich op de behandeling voorbereiden?

Voor de eerste afspraak worden u formulieren toegestuurd. Het formulier met informatie over de familie ontvangen wij graag ruim voor uw eerste afspraak retour, zodat er al een stamboom klaar gezet kan worden bij de eerste afspraak en we u een goed advies kunnen geven ten aanzien van mogelijk verder onderzoek. 

Algemene informatie kunt u vinden op de pagina Erfelijkheidsonderzoek en -advisering.

Wat is de prognose?

Indien er sprake is van een verhoogd risico op poliepen dan kunnen regelmatige  controles van de darm  dan wel een preventieve operatie van de dikke darm  de kans op  kanker in een vergevorderd stadium sterk verlagen.

Wat zijn de risico's, bijwerkingen of complicaties?

Voor DNA -onderzoek is meestal bloedafname nodig, hierbij zijn weinig complicaties.  Soms is naar aanleiding van een eerste testuitslag nog verder onderzoek nodig. Bij een colonoscopie is er een kleine kans op complicaties, dit zal door de MDL-arts met u worden besproken. 

De eventuele gevolgen van een preventieve operatie van dikke darm wordt door de MDL met u besproken.

Meedoen aan wetenschappelijk onderzoek

Tijdens het spreekuur op de polikliniek  Klinisch genetica zal met u worden besproken of u toestemming wilt geven  voor het delen van uw gegevens en eventueel aanwezig tumorweefsel voor verder onderzoek.

Binnen de polikliniek Klinische genetica zijn psychologen werkzaam die desgewenst ondersteuning kunnen bieden bij het erfelijkheidsonderzoek.

Welke specifieke nazorg kunnen we bieden bij deze aandoening?

Als er een erfelijke aanleg wordt aangetoond nemen wij in veel gevallen na enkele  weken opnieuw contact met u op om te bespreken hoe het met u gaat en of er behoefte is aan een extra ondersteuning voor u zelf of voor het informeren van familieleden.

Waar moet u op letten na uw behandeling?

Als  er een erfelijke aanleg wordt vastgesteld kan dit psychische en medische gevolgen voor patiënt en ook familieleden hebben. Nazorg in de vorm van o.a. een gesprek bij een van onze psychologen kan steun geven bij het omgaan met deze kennis en handvaten geven hoe dit bespreken met familieleden en kinderen.

Contact bij problemen na uw behandeling

U kunt opnieuw contact opnemen met de polikliniek Klinische genetica bij vragen of behoefte aan een na gesprek bij een arts of psycholoog.

Behandelteam

Multidisciplinair team

In het LUMC bestaat voor deze aandoening een multidisciplinair team bestaande uit klinisch genetici (o.a. Dr. M. Nielsen), moleculair genetici (dr. C.M. Tops), MDL-artsen (o.a. Prof. M. van Leerdam, Dr. A.M.J. Langers, Prof. Dr. J.C.H. Hardwick), pathologen (o.a. Prof. Dr. H. Morreau), chirurgen (o.a. Dr. K.C.M.J. Peeters, Dr. F.A. Holman, Dr. B.A. Bonsing ) en gynaecologen (o.a. Dr. K.N. Gaarenstroom), psycholoog (dr. L.B. van der Meer, dr. S. van Rooden).

Aan welke studies kan je meedoen?

Aan patiënten met poliepen bij wie geen erfelijke aanleg kan worden aangetoond, zal worden gevraagd of verder onderzoek in hun DNA of aanwezige poliepmateriaal kan worden gedaan om te zoeken naar nieuwe of onbekende vormen van polyposis, waaronder met name zogenaamd APC mozaïek.

Links

Patiëntenvereniging
De patiëntenvereniging Lynch Polyposis is er voor patiënten, partners, kinderen  en andere familieleden. Voor informatie over en/of aanmelding bij de patiëntenvereniging.

U kunt ook betrouwbare informatie vinden over erfelijke aandoeningen op http://www.erfelijkheid.nl/. Deze website is ook zeer bruikbaar voor medische professionals.