Spreekuur Gehoorverlies volwassen

Wat is Spreekuur Gehoorverlies volwassen?

Het spreekuur voor volwassenen met gehoorverlies van de polikliniek Klinische Genetica in het LUMC biedt patiëntenzorg aan volwassenen bij wie:

1. een vorm van slechthorendheid is vastgesteld en waarbij een erfelijke component vermoed wordt, of 
2. reeds DNA onderzoek is ingezet door de KNO arts en waarbij een duidelijke oorzaak gevonden wordt voor de slechthorendheid, of 
3. reeds DNA onderzoek is ingezet door de KNO arts en waarbij er een onduidelijke oorzaak gevonden wordt voor de slechthorendheid. 
4. op basis van de familiegeschiedenis er een verhoogde kans is op een erfelijke vorm van slechthorendheid. Er is dan vaak al een genetische oorzaak bekend in de familie. Men komt binnen deze categorie vaak voor een informatief gesprek eventueel gevolgd door voorspellend DNA onderzoek 

Onderzoek door klinisch geneticus 

De klinisch geneticus bespreekt met u de medische voorgeschiedenis, brengt uw familie in kaart en zal indien van toepassing uitleg geven de uitslag van het genetisch onderzoek. Dit gesprek kan plaatsvinden op de polikliniek, via een videogesprek of via een telefonisch consult (indien de mate van gehoorverlies dit toelaat). 

Afhankelijk van de vraagstelling vindt een informatief gesprek plaats (patiënten onder categorie 2, 4); wordt DNA onderzoek ingezet naar schrijffouten in stukken erfelijk materiaal met een reeds bekende relatie met slechthorendheid  (patiënten onder categorie 1); of wordt, indien mogelijk, DNA onderzoek bij familieleden ingezet, na toestemming (patiënten onder categorie 3). Bij personen in categorie 4 kan vaak gericht genetisch onderzoek worden ingezet naar de in de familie bekende genetische schrijffout.

Voor het genetisch onderzoek is/zijn vaak een of twee buisje(s) bloed nodig. Dit bloedonderzoek kan meestal op dezelfde dag plaatsvinden of vindt plaats middels het opsturen van een bloedpriksetje

Uitslag van het onderzoek

Van toepassing voor patiënten / adviesvragers van categorie 1, 3, 4: De klinisch geneticus verzamelt de uitslagen van het DNA onderzoek. Van te voren wordt met u afgesproken of uw uitslagen op de polikliniek worden besproken, via een videoconsult of via een telefonische afspraak. De eindconclusie wordt u ook per brief toegestuurd.

Welke behandelingen zijn er mogelijk?

Na het stellen van de diagnose

Als er een oorzaak wordt gevonden van het gehoorverlies krijgt u uitleg over de vooruitzichten van het gehoorverlies en eventuele andere medische problemen. Ook wordt besproken of de aangetoonde oorzaak erfelijk is en welke consequenties er zijn voor familieleden. Soms is vervolgonderzoek nodig bij een andere specialist. Ook dit wordt met u overlegd.

Als er geen oorzaak wordt gevonden, kan er nog altijd sprake zijn van een erfelijke vorm van gehoorverlies. Nog niet alle erfelijke oorzaken zijn aan te tonen op dit moment. U krijgt hier uitleg over bij het afsluitende gesprek. Het contact wordt vervolgens (tijdelijk) afgesloten. 

Hoe kunt u zich op de behandeling voorbereiden?

Algemene informatie kunt u vinden op de pagina Erfelijkheidsonderzoek en -advisering

Behandelteam

Klinisch Geneticus 

• Mw. dr. M..Kriek, klinisch geneticus

In nauwe samenwerking met: 

• Dr. L.J.C. Rotteveel, KNO arts 
• Dr. E. Aten, klinisch geneticus 
• Dr. P.P.B.M. Boermans, audioloog
• Dr. F.G. Ropers, kinderarts