Prenatale diagnostiek

Onderzoek van het ongeboren kind

Soms is er een reden om meer onderzoek naar het ongeboren kind te doen tijdens de zwangerschap. Er zijn bijvoorbeeld afwijkingen gevonden bij prenatale screening. Of er is een verhoogde kans op afwijkingen binnen uw familie. Dat kunnen redenen zijn om meer informatie te krijgen over prenatale diagnostiek. Hieronder staan enkele voorbeelden beschreven.

Bij de NIPT zijn aanwijzingen voor een trisomie 13, 18 of 21 gevonden, wat nu?

Je krijgt de uitslag telefonisch van ons of van de verloskundig zorgverlener. We maken een afspraak om op de polikliniek van het GeboorteHuis Leiden te komen praten over de betekenis van deze uitslag. Dan wordt ook  besproken welke onderzoeken mogelijk zijn om vast te stellen of er inderdaad een chromosoomafwijking bij de baby is.

Ik heb een verhoogd risico uit de combinatietest, wat nu?

Bij de combinatietest wordt een risicogetal berekend. Het risicogetal geeft aan hoe hoog uw kans is op een kindje met Down-, Edwards- en Patausyndroom (trisomie 21, 18 of 13). Wanneer de kans groter is dan 1 op 200 noemen we het risico verhoogd. Je kunt dan een afspraak maken op de polikliniek van GeboorteHuis Leiden voor een counselingsgesprek met een gespecialiseerd verpleegkundige. In dit gesprek wordt de uitslag besproken: Wat betekent dit precies? De verpleegkundige bespreekt ook welke onderzoeken gedaan kunnen worden om meer duidelijkheid te krijgen. Zo wordt duidelijk of er echt iets aan de hand is.

Na een afwijkende uitslag uit de combinatietest zijn er een aantal mogelijkheden:

    • Geen vervolgonderzoek doen.
    • NIPT (Niet-invasieve Prenatale Test) doen binnen de Trident-1 studie.
    • Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten doen. Met deze testen kan gekeken worden naar het aantal chromosomen van paar 13, 18 of 21. De test geeft een 100 % betrouwbare uitslag, maar heeft wel een klein risico op een miskraam.

Met de verpleegkundige bespreek je wat het best bij jullie situatie past. Daarna maak je een keuze.

Voor de vlokkentest of vruchtwaterpunctie wordt meestal een nieuwe afspraak gemaakt. Kies je voor de NIPT, dan kan het bloed direct afgenomen worden.

Bij mijzelf of in mijn (partner’s) familie komen aangeboren afwijkingen voor, wat nu?

Er kunnen ook andere redenen zijn om onderzoek te doen tijdens de zwangerschap

  • Je hebt zelf een kindje (gehad) met (mogelijk) een chromosoomafwijking
  • Jij bent of je partner is drager van een chromosoomafwijking
  • Je hebt een verhoogd  risico op een kindje met een erfelijke ziekte die door DNA- of stofwisselingsonderzoek is vast te stellen

Hebben jullie een verhoogd risico op een kindje met een erfelijke ziekte? Neem dan liefst vóór je zwanger wilt worden contact op. Je kunt dan een afspraak krijgen met een erfelijkheidsdeskundige, een klinisch geneticus. Deze arts kan onderzoeken om welke afwijking het precies gaat. En of het mogelijk is daar onderzoek naar in te zetten als u zwanger bent.

Als je zwanger bent neem je contact op met de polikliniek van GeboorteHuis Leiden, 071-526 0900. 

Er wordt een combinatieafspraak gemaakt. Je krijgt een afspraak voor een echo-onderzoek op de polikliniek om de zwangerschapsduur te bepalen. Daarna volgt een gesprek met de klinisch geneticus over de mogelijke onderzoeken. Er wordt in overleg met je een afspraak voor onderzoek gepland. De onderzoeken vinden plaats op de polikliniek van GeboorteHuis Leiden.

Er is een vermoeden op afwijkingen bij echoscopisch onderzoek, wat nu?

Je hebt een afspraak gekregen bij een van onze artsen prenatale geneeskunde. Dit zijn artsen die gespecialiseerd zijn in het verrichten van geavanceerd echoscopisch onderzoek.

Allereerst worden de benodigde medische gegevens van jou en je partner genoteerd, evenals eventuele voorgaande zwangerschappen en kinderen. Verder zal gevraagd worden naar afwijkingen of erfelijke ziekten in jullie families.

Vervolgens wordt de echo gemaakt. Dit onderzoek kan langdurig zijn. Het is belangrijk geen (kleine) kinderen mee te nemen naar het onderzoek gezien de duur en de aard van uw bezoek.