Prenatale screening en diagnostiek

Onderzoek bij het ongeboren kind

Tijdens uw zwangerschap krijgt u van ons voorlichting en controleren we de gezondheid van u en uw baby. U kunt uw ongeboren kind laten onderzoeken op een aantal afwijkingen. Dit onderzoek heet prenatale screening. Soms is er een reden om meer onderzoek te doen. Er zijn bijvoorbeeld afwijkingen gevonden bij screening. Of er is een verhoogde kans op afwijkingen binnen uw familie. Dat kunnen redenen zijn om meer informatie te krijgen over prenatale diagnostiek.

Prenatale screening

Er zijn verschillende screeningsonderzoeken:

  • Screening op Down-, Edwards- en Patausyndroom. Een andere naam voor deze syndromen is trisomie 21,18 en 13. U kunt het screenings onderzoek doen via de NIPT;
  • Met ingang van 1 september 2021 kunt u kiezen voor de 13 weken echo (Eerste Trimester Structureel Echoscopisch Onderzoek, ook wel ETSEO genoemd);
  • De 20 wekenecho (Tweede Trimester Structureel Echoscopisch Onderzoek, ook wel TTSEO genoemd).

Deze onderzoeken zijn niet verplicht. U beslist zelf of u ze wilt.

Prenatale screening kan een afwijking nooit volledig uitsluiten. Het onderzoek kan wel aangeven of de kans op een afwijking hoger is. Is de kans verhoogd? Dan kan met verder onderzoek zoals een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest gekeken worden of het ongeboren kind inderdaad een afwijking heeft of niet. We noemen dit prenatale diagnostiek.

Informatie over prenatale screening

Wilt u informatie over de mogelijkheden van prenatale screening en bent u in het LUMC onder controle? Dan maakt u direct na de eerste controle een afspraak voor een counselingsgesprek met een van onze gespecialiseerde verpleegkundigen. Tijdens dit gesprek bespreekt u, als u dit wilt, het NIPT-onderzoek, de 13-weken echo en de 20 weken echo. Wilt u er alvast iets over lezen? Kijk op www.pns.nl voor meer informatie.

13 weken (ETSEO)
NIPT
20 weken echo (SEO)

Prenatale diagnostiek

Er zijn meerdere redenen te bedenken om (na een screening) aanvullend onderzoek te doen. Zo kan het bijvoorbeeld zijn dat bij de NIPT nevenbevindingen of aanwijzingen zijn gevonden voor een trisomie 13, 18 of 21. U krijgt de uitslag telefonisch. We maken een afspraak om op de polikliniek van het GeboorteHuis Leiden te komen praten over de betekenis van deze uitslag en welke vervolg onderzoeken mogelijk zijn. Maar het kan ook dat er bij de vader of de moeder aangeboren afwijkingen voorkomen. Andere redenen voor aanvullend onderzoek kunnen bijvoorbeeld zijn dat uzelf een kindje (gehad) heeft met (mogelijk) een chromosoomafwijking. Of u of uw partner is drager van een chromosoomafwijking. Of u heeft een verhoogd risico op een kindje met een erfelijke ziekte die door DNA- of stofwisselingsonderzoek is vast te stellen.

Er zijn meerdere redenen te bedenken om (na een screening) aanvullend onderzoek te doen. Zo kan het bijvoorbeeld zijn dat bij de NIPT nevenbevindingen of aanwijzingen zijn gevonden voor een trisomie 13, 18 of 21. U krijgt de uitslag telefonisch. We maken een afspraak om op de polikliniek van het GeboorteHuis Leiden te komen praten over de betekenis van deze uitslag en welke vervolg onderzoeken mogelijk zijn. Maar het kan ook dat er bij de vader of de moeder aangeboren afwijkingen voorkomen. Andere redenen voor aanvullend onderzoek kunnen bijvoorbeeld zijn dat uzelf een kindje (gehad) heeft met (mogelijk) een chromosoomafwijking. Of u of uw partner is drager van een chromosoomafwijking. Of u heeft een verhoogd risico op een kindje met een erfelijke ziekte die door DNA- of stofwisselingsonderzoek is vast te stellen.

Hebben jullie een verhoogd risico op een kindje met een erfelijke ziekte? Neem dan liefst vóór u zwanger wilt worden contact op. U kunt dan een afspraak krijgen met een erfelijkheidsdeskundige, een klinisch geneticus. Deze arts kan onderzoeken om welke afwijking het precies gaat. En of het mogelijk is daar onderzoek naar in te zetten als u zwanger bent.

Als u zwanger bent neemt u contact op met de polikliniek van GeboorteHuis Leiden, 071-526 0900.

Er wordt een combinatieafspraak gemaakt. U krijgt een afspraak voor een echo-onderzoek op de polikliniek om de zwangerschapsduur te bepalen. Daarna volgt een gesprek met de klinisch geneticus over de mogelijke onderzoeken. Er wordt in overleg met u een afspraak voor onderzoek gepland. De onderzoeken vinden plaats op de polikliniek van GeboorteHuis Leiden.