Polikliniek Paraganglioom

De paraganglioompoli van het LUMC biedt patiëntenzorg aan mensen met de diagnose of verdenking op deze tumor.

Wat is (erfelijk) paraganglioom?

Paragangliomen zijn tumoren die zich op verschillende plaatsen in het lichaam kunnen ontwikkelen. Paragangliomen gaan uit van bepaalde groepjes cellen die langs de grote bloedvaten (in de hals en borst-/buikholte) en in de bijnier voorkomen. De groei is over het algemeen langzaam en het beloop van de ziekte is in de meeste gevallen gunstig. Paragangliomen hoeven dus niet altijd klachten te geven. Als ze wel kla­ch­ten geven of indien verwacht wordt dat een bepaald paraganglioom klachten zal gaan geven, is operatieve verwijdering van de tumor te overwegen. De kans op kwaadaardige ontwikkeling is klein.

Hoofd-/halsgebied
Paragangliomen in het hoofd-/halsgebied noemt men ook vaak “Glomustumoren”. De meest voorko­mende klachten zijn een zwelling in de hals, heesheid, slikklachten, oorsuizen, slecht­horendheid en, veel minder vaak een eenzijdige aangezichtsverlamming. Bij de meeste personen ontstaan de eerste klachten tussen de 20 en 40 jaar.

Borst-/buikholte
Deze paragangliomen worden, wanneer ze in de bijnier ontstaan, een feochromocytoom genoemd. Paragangliomen in de borst-/ buikholte die niet in de bijnier gelegen zijn noemen we sympathische paragangliomen. Deze paragangliomen kunnen bepaalde hormonen (adrenaline) produceren. Hierdoor kan iemand last krijgen van hoge bloeddruk, hoofdpijn, hartkloppingen, overmatig transpireren, bleek wegtrekken, misselijkheid en braken. Deze verschijnselen kunnen aanvalsgewijs optreden, maar ook continu aanwezig zijn.

Erfelijkheid
Bij ongeveer 30-40% van de mensen met een paraganglioom wordt een erfelijke oorzaak vastgesteld. Deze kans is groter bij mensen met meerdere paragangliomen of wanneer meer familieleden paragangliomen hebben. De drie belangrijkste genen die bij mutatie (erfelijke afwijking) een verhoogd risico op paragangliomen geven zijn: SDHA, SDHB en SDHD. Minder vaak worden er mutaties gevonden in SDHC, SDHAF2, MAX, TMEM127, RET en VHL.

Onderzoek op de paraganglioompolikliniek 

Verdenking op een paraganglioom kan leiden tot onderzoek in het LUMC-expertisecentrum (zie CETL: www.lumc.nl/org/cetl). Op grond van de verwijsbrief van uw huisarts of een specialist wordt bepaald of u een afspraak krijgt bij een klinisch geneticus, of een gecombineerde afspraak met verschillende specialisten op de multidisciplinaire poli.

Onderzoek door klinisch geneticus

De klinisch geneticus brengt, soms met een genetisch consulent, uw familie in kaart. Daarna wordt uitleg gegeven over paragangliomen, de erfelijkheid hiervan en desgewenst DNA-onderzoek ingezet.

Bespreken uitslag onderzoek

De klinisch geneticus of genetisch consulent bespreekt de uitslag van het DNA-onderzoek mondeling met u. DNA-onderzoek duurt momenteel enkele maanden. Er wordt hard aan gewerkt om deze uitslagtermijn te verkorten. De eindconclusie en de adviezen ten aanzien van controles en behandeling worden u daarna ook per brief toegestuurd.

Na het stellen van de diagnose

Als de diagnose erfelijk paraganglioom wordt gesteld, blijft u onder controle van de KNO-arts en endocrinoloog. Vervolgens kunnen ook uw familieleden zich laten testen of zij de erfelijke aanleg voor paragangliomen hebben.

Samenwerking

De paraganglioompoli is onderdeel van de afdeling klinische genetica van het LUMC en van het Centrum Endocriene Tumoren Leiden (CETL).

Ons paraganglioomteam

Afdeling KNO:     Prof. Dr. J.C. JansenKNO-arts     
     Dr. E. HensenKNO-arts
     
Afdeling Endocrinologie:     Dr. E.P.M. van der Kleij-Corssmit    Internist-endocrinoloog

Afdeling Klinische Genetica:   Dr. T.P. PotjerKlinisch Geneticus

 

Dr. K. Van der Tuin

Klinisch Geneticus

Afdeling Vaatchirurgie:    Prof. Dr. J.F. Hamming    Vaatchirurg

Afdeling Heelkunde:

Dr. A. Schepers

Chirurg

Afdeling Radiotherapie:     Dr. I.E.M. Coremans     Radiotherapeut

Afdeling Radiologie:     Dr. M.C. Kruit   Radioloog

Polikliniek Endocrinologie:     Mw. A.M.G. Slats secretaresse

Polikliniek KNO:     Mw.  J.M. Borst    secretaresse

Afdeling Klinische Genetica: Mw. G. Loknath/ C. van Santen- de Pender    secretaresses