Polikliniek Endogenetica

De endogenetica poli van het LUMC biedt patiëntenzorg aan kinderen met groeiproblemen. Daarbij gaat het meestal om een te kleine lengte, maar bij een aantal kinderen ook om een te grote lengte. Het onderzoek op de polikliniek richt zich op het achterhalen van de oorzaak van de groeistoornis.

De endogenetica poli wordt verzorgd door medewerkers van de afdelingen klinische genetica en kindergeneeskunde van het LUMC.

Waarom onderzoek naar de oorzaak van de afwijkende groei bij uw kind?

Bij uw kind is een grote of kleine lengte vastgesteld. De eigen kinderarts heeft meestal al een oriënterend onderzoek ingezet naar de oorzaak van de afwijkende groei. Wanneer een duidelijke oorzaak daarmee niet wordt aangetoond, kan worden verwezen naar de endogenetica poli voor meer specialistisch onderzoek.

Het aantonen van de oorzaak van de groeistoornis is van belang, omdat daarmee duidelijker wordt wat verwacht kan worden m.b.t. de groei en eventuele andere medische problemen. Daarnaast kan soms gericht behandeling worden ingezet die de groei kan normaliseren. Ook kan bij een bekende oorzaak gekeken worden naar de consequenties voor familieleden.

Onderzoek op de endogenetica poli 

Het onderzoek door de kinderarts en klinisch geneticus vindt plaats tijdens een gezamenlijk spreekuur op de polikliniek kindergeneeskunde in het LUMC.

Er wordt gevraagd naar de voorgeschiedenis van uw kind en hij/zij werd onderzocht door de kinderarts. De klinisch geneticus vraagt uitgebreid naar medische problemen in de familie en kijkt naar (kleine) uiterlijke bijzonderheden bij uw kind.

Uiteraard wordt ook de groei in kaart gebracht. De groeigegevens van de eigen kinderarts en van de consultatiebureau-arts worden overgenomen. Bij uw kind wordt de lengte gemeten, maar ook het gewicht, de hoofdomtrek, de zithoogte en de spanwijdte. Ook de ouders worden gemeten.

Vervolgens wordt gekeken welke onderzoeken al zijn gedaan om een oorzaak van het groeiprobleem te achterhalen, en wat de uitkomst daarvan was. Soms worden deze onderzoeken herhaald, maar meestal volgen aanvullende andere onderzoeken. Dit onderzoek is bij iedereen verschillend, en is afhankelijk van wat er gezien wordt bij de voorgeschiedenis, de familiegeschiedenis en het lichamelijk onderzoek. Vaak bestaat het onderzoek uit een bloedafname en röntgenonderzoek.

Werkgroep Genetica in Groei (GIG)

De medische gegevens van kinderen die op de endogenetica poli worden gezien, worden veelal besproken in het maandelijks overleg van de werkgroep GIG. Deze werkgroep bestaat uit artsen van de afdelingen klinische genetica (LUMC), kindergeneeskunde (LUMC en VUMC), interne geneeskunde (endocrinologie LUMC) en medewerkers van het DNA-laboratorium (LUMC), die allen expertise hebben op het gebied van groei.

Wanneer hier suggesties uit naar voren komen voor aanvullend onderzoek, worden deze met u besproken.

Bespreken van de uitslag van het onderzoek

Aan het einde van het bezoek op de endogenetica poli wordt met u besproken hoe u de uitslagen van de onderzoeken krijgt. Dit kan in een apart gesprek met de kinderarts of de klinisch geneticus in het LUMC, maar kan ook telefonisch.

Het onderzoek neemt 2-3 maanden in beslag.

Als het onderzoek is afgerond ontvangt u een brief thuis waar de uitslagen nogmaals in genoemd worden. Deze uitslagen zullen ook gestuurd worden aan de huisarts en de eigen kinderarts.

Na het stellen van de diagnose

Als er een oorzaak wordt gevonden van de groeistoornis krijgt u uitleg over de vooruitzichten m.b.t. de groei en eventuele andere medische problemen, en over de mogelijkheden van behandeling. Ook wordt besproken of de aangetoonde oorzaak erfelijk is en welke consequenties er zijn voor familieleden. Soms is vervolgonderzoek nodig bij een andere specialist. Ook dit wordt met u overlegd.

Als er geen oorzaak wordt aangetoond van de groeistoornis, wordt het contact afgesloten. Controle van de groei vindt verder plaats bij de eigen kinderarts.

Ons team

  • Mw. dr. W. Oostdijk, kinderarts (coördinator)
  • Mw. dr. S.G. Kant, klinisch geneticus