Polikliniek Erfelijke borstkanker (BRCA1, BRCA2, CHEK2)

Borstkanker komt relatief veel voor en treft ongeveer 12% van alle vrouwen gedurende het leven. Ongeveer 5-10% van de vrouwen met borstkanker heeft een erfelijke vorm. De onderliggende oorzaak is een verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal (DNA). We noemen zulke stukken DNA genen.

BRCA1 en BRCA2
Het is al enige jaren mogelijk om DNA-onderzoek te laten verrichten naar een mutatie in de hoog risicogenen. Deze hoog risico genen, waarvan de naam is afgeleid van de Engelse woorden BReast CAncer, zijn bekend onder de naam: BRCA1-gen en BRCA2-gen. Deze mutaties geven ook een verhoogd risico op het ontstaan van eierstok kanker.

CHEK2
In West-Europa komt één specifieke variant in het CHEK2-gen (de zogenaamde CHEK2*1100delC risicovariant) vaak voor. Eén op de 100 (1%) van de Nederlanders draagt deze CHEK2-risicovariant. In families met meerdere gevallen van borstkanker, blijkt deze mutatie vaker voor te komen (5%). Dragerschap geeft bij vrouwen zonder borstkanker in de familie slechts een licht verhoogd risico op borstkanker, maar bij vrouwen in borstkankerfamilies een sterk verhoogd risico  op borstkanker. Waarschijnlijk komt dit door dragerschap in combinatie met andere onbekende risicogenen en risicofactoren uit de omgeving (leefstijl en dergelijke).

Periodieke controles
Vrouwen met een mutatie in BRCA1 of BRCA2 wordt geadviseerd om vanaf 25 jaar jaarlijks borstonderzoek door een specialist en jaarlijks MRI en vanaf 30 jaar jaarlijks MRI en mammografie uit te laten voeren door een polikliniek erfelijke tumoren (PET). Vanaf 60 tot 75 jaar kunt u deelnemen aan het bevolkingsonderzoek.

Vanaf 35-40 jaar wordt een preventieve verwijdering van de eierstokken en eileiders sterk in overweging gegeven aan vrouwen bij wie met DNA-onderzoek is aangetoond dat zij draagster zijn van een BRCA mutatie.

De klinisch geneticus of de genetisch consulent zal deze en andere adviezen met u bespreken en zorgen voor een verwijzing naar de polikliniek erfelijke tumoren (PET).

Multidisciplinair team
In het LUMC bestaat voor deze aandoening een multidisciplinair team bestaande uit klinisch genetici (o.a. Prof. Dr. C.J. van Asperen), gynaecologen (o.a. Dr. K.N. Gaarenstroom) (plastisch) chirurgen (o.a. Dr. B.G. Molenkamp, Prof. Dr. R.A.E.M. Tollenaar), pathologen (Prof.dr. V.T.H.B.M. Smit).

Tevens is er een mogelijkheid voor psychologische ondersteuning bij het erfelijkheidsonderzoek Prof.dr. A. Tibben, mw. drs. L. van der Meer, mw.dr. J. Gopie)

Patiëntenvereniging
Er is veel informatie te vinden op de website http://www.brca.nl/ en  http://www.borstkanker.nl/. Naast deze site staat er ook goede, betrouwbare informatie op  http://www.erfelijkheid.nl/. Deze website is ook zeer bruikbaar voor medische professionals.

Onderzoek
In het LUMC wordt er onderzoek gedaan naar familie met DNA-varianten in het BRCA1 en 2 gen waarvan de klinische betekenis nog onduidelijk is, met andere woorden: het is nog niet zeker of zo’n DNA variant de oorzaak is van de ziekte. Daarnaast zal met terugwerkende kracht in een aantal belaste borstkanker families, waar eerder geen BRCA1 of 2 mutatie werd gevonden gekeken of er mutaties in andere genen voorkomen. Indien nodig zal een familielid op de hoogte worden gebracht van een relevante bevinding.

Tenslotte wordt gekeken naar wat de psychologische gevolgen zijn van een BRCA1 of 2 mutatie bij vrouwen betreffende het besluit om te kiezen voor een preventieve (borst/eierstokken) operatie en wat de tevredenheid is over deze ingreep op de langere termijn Als u meer wilt weten over ons onderzoek, dan kunt u kijken op de website https://www.hebon.nl/ of op de  pagina research van de website Afdeling Klinische Genetica in het LUMC