Prenatale genoomdiagnostiek

Bepaling/Indicatie

Technieken

Afwijkende NIPT uitslag

Afhankelijk van de chromosoomafwijking worden de volgende technieken gebruikt: 

  • Aneuploïdiebepaling voor chromosoom 13, 18, 21 en de geslachtschromosomen X en Y
  • Chromosomen- en/of fluorescentie in situ hybridisatie onderzoek
  • CNV* onderzoek

Verhoogd risico n.a.v maternale serumscreening en/of NT-meting

  • Aneuploïdiebepaling voor chromosoom 13, 18, 21  en de geslachtschromosomen X en Y

Echo-afwijking

  • Aneuploïdiebepaling voor chromosoom 13, 18, 21  en de geslachtschromosomen X en Y
  • CNV* onderzoek
  • Aanvraag alleen door Klinisch Geneticus: Sequentie analyse van de coderende sequenties en flankerende intron sequenties met behulp van exoomsequencing. 

Eerder kind met chromosoomafwijking

Afhankelijk van de chromosoomafwijking worden de volgende technieken gebruikt:

  • Aneuploïdiebepaling voor chromosoom 13, 18, 21 en de geslachtschromosomen X en Y
  • Chromosomen- en/of fluorescentie in situ hybridisatie onderzoek

Eerder vrucht met chromosoomafwijking

Afhankelijk van de chromosoomafwijking worden de volgende technieken gebruikt:

  • Aneuploïdiebepaling voor chromosoom 13, 18, 21 en de geslachtschromosomen X en Y
  • Chromosomen- en/of fluorescentie in situ hybridisatie onderzoek

Dragerschap chromosoomafwijking

Afhankelijk van de chromosoomafwijking worden de volgende technieken gebruikt:

  • Aneuploïdiebepaling voor chromosoom 13, 18, 21 en de geslachtschromosomen X en Y
  • Chromosomen- en/of fluorescentie in situ hybridisatie onderzoek
  • CNV* onderzoek

Verhoogd risico op overervende aandoening

Aneuploïdiebepaling voor chromosoom 13, 18, 21 en de geslachtschromosomen X en Y

IUVD

CNV* onderzoek

Andere erkende indicatie

Aneuploïdiebepaling voor chromosoom 13, 18, 21 en de geslachtschromosomen X en Y

*CNV: Copy Number Variant

Procedure

Afhankelijk van de indicatie wordt een aneuploïdiebepaling, CNV-onderzoek, chromosomen- of FISH onderzoek of exoomsequencing uitgevoerd. Bij een afwijkende aneuploïdiebepaling en bij een verdenking op een chromosoomafwijking naar aanleiding van een CNV-onderzoek wordt ook een chromosomenonderzoek ingezet welke ook in rekening wordt gebracht. Bij prenataal CNV-onderzoek worden beide ouders direct ingezet om overervende varianten te kunnen uitsluiten.

Website links:

Patiënten materiaal insturen 

Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek