Prenatale genoomdiagnostiek

Bepaling/Indicatie

Technieken

Afwijkende NIPT uitslag

Afhankelijk van de chromosoomafwijking worden de volgende technieken gebruikt: 

  • Aneuploïdiebepaling voor chromosoom 13, 18, 21 en de geslachtschromosomen X en Y
  • Chromosomen- en/of fluorescentie in situ hybridisatie onderzoek
  • Array-onderzoek met de Cytoscan HD Array Affymetrix

Verhoogd risico n.a.v maternale serumscreening en/of NT-meting

  • Aneuploïdiebepaling voor chromosoom 13, 18, 21  en de geslachtschromosomen X en Y

Echo-afwijking

  • Aneuploïdiebepaling voor chromosoom 13, 18, 21  en de geslachtschromosomen X en Y
  • Array-onderzoek met de Cytoscan HD Array Affymetrix
  • Aanvraag alleen door Klinisch Geneticus: Sequentie analyse van de coderende sequenties en flankerende intron sequenties met behulp van exoomsequencing. 

Eerder kind met chromosoomafwijking

Afhankelijk van de chromosoomafwijking worden de volgende technieken gebruikt:

  • Aneuploïdiebepaling voor chromosoom 13, 18, 21 en de geslachtschromosomen X en Y
  • Chromosomen- en/of fluorescentie in situ hybridisatie onderzoek

Eerder vrucht met chromosoomafwijking

Afhankelijk van de chromosoomafwijking worden de volgende technieken gebruikt:

  • Aneuploïdiebepaling voor chromosoom 13, 18, 21 en de geslachtschromosomen X en Y
  • Chromosomen- en/of fluorescentie in situ hybridisatie onderzoek

Dragerschap chromosoomafwijking

Afhankelijk van de chromosoomafwijking worden de volgende technieken gebruikt:

  • Aneuploïdiebepaling voor chromosoom 13, 18, 21 en de geslachtschromosomen X en Y
  • Chromosomen- en/of fluorescentie in situ hybridisatie onderzoek
  • Array-onderzoek met de Cytoscan HD Array Affymetrix

Verhoogd risico op overervende aandoening

  • Aneuploïdiebepaling voor chromosoom 13, 18, 21 en de geslachtschromosomen X en Y

IUVD

  • Array-onderzoek met de Cytoscan HD Array Affymetrix

Andere erkende indicatie

  • Aneuploïdiebepaling voor chromosoom 13, 18, 21 en de geslachtschromosomen X en Y

Procedure

Afhankelijk van de indicatie wordt een aneuploïdiebepaling, array-onderzoek, chromosomen- of FISH onderzoek of exoomsequencing uitgevoerd. Bij een afwijkende aneuploïdiebepaling en bij een verdenking op een chromosoomafwijking naar aanleiding van een array-onderzoek wordt ook een chromosomenonderzoek ingezet welke ook in rekening wordt gebracht. Bij prenataal array-onderzoek worden beide ouders direct ingezet om overervende varianten te kunnen uitsluiten.

Website links:

Patiënten materiaal insturen 

Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek