Prenatale genoomdiagnostiek
Bepaling/Indicatie | Technieken |
Afwijkende NIPT uitslag | Afhankelijk van de chromosoomafwijking worden de volgende technieken gebruikt:
|
Verhoogd risico n.a.v maternale serumscreening en/of NT-meting |
|
Echo-afwijking |
|
Eerder kind met chromosoomafwijking | Afhankelijk van de chromosoomafwijking worden de volgende technieken gebruikt:
|
Eerder vrucht met chromosoomafwijking | Afhankelijk van de chromosoomafwijking worden de volgende technieken gebruikt:
|
Dragerschap chromosoomafwijking | Afhankelijk van de chromosoomafwijking worden de volgende technieken gebruikt:
|
Verhoogd risico op overervende aandoening | Aneuploïdiebepaling voor chromosoom 13, 18, 21 en de geslachtschromosomen X en Y |
IUVD | CNV* onderzoek |
Andere erkende indicatie | Aneuploïdiebepaling voor chromosoom 13, 18, 21 en de geslachtschromosomen X en Y |
*CNV: Copy Number Variant
Procedure
Afhankelijk van de indicatie wordt een aneuploïdiebepaling, CNV-onderzoek, chromosomen- of FISH onderzoek of exoomsequencing uitgevoerd. Bij een afwijkende aneuploïdiebepaling en bij een verdenking op een chromosoomafwijking naar aanleiding van een CNV-onderzoek wordt ook een chromosomenonderzoek ingezet welke ook in rekening wordt gebracht. Bij prenataal CNV-onderzoek worden beide ouders direct ingezet om overervende varianten te kunnen uitsluiten.
Website links: