Postnatale genoom diagnostiek

Bepaling/Indicatie

Technieken

Herhaalde abortus

Karyotypering

Autosomale trisomie

QF-PCR evt aangevuld met karyotypering

Abnormale geslachtelijke ontwikkeling/functie

Geslachtsbepaling bij pasgeborene

  • Karyotypering

 

  • QF-PCR en karyotypering

Kans op dragerschap chromosomale afwijking/variatie

Karyotypering en/of FISH-onderzoek

Verstandelijke of lichamelijke ontwikkelingsstoornis, al dan niet gepaard met congenitale afwijkingen

CytoScan HD Array (Affymetrix)

Microdeletie syndroom

CytoScan HD Array (Affymetrix)

Kleine lengte

CytoScan HD Array (Affymetrix)

Dragerschapsonderzoek nav array bevinding

CytoScan HD Array Affymetrix en evt FISH-onderzoek

Intra-uteriene vruchtdood (vanaf 16 weken) of doodgeboorte eci indien er sprake is van congenitale afwijkingen.

CytoScan HD Array (Affymetrix)

  

Procedure:

Afhankelijk van de vraagstelling wordt een karyotypering, FISH onderzoek, QF-PCR of een CytoScan HD Array (Affymetrix) uitgevoerd.

Een karyotypering kan uitgebreid worden met een FISH onderzoek, mocht dit voor de uitslag noodzakelijk zijn. Voor de vraagstelling een autosomale trisomie wordt standaard een QF-PCR ingezet. Bij een positieve QF-PCR uitslag wordt als vervolgonderzoek een karyotypering verricht, die eveneens in rekening wordt gebracht.

Detectie ratio:

CytoScan HD Array Affymetrix: ~25%* afwijkend (waarvan 10% overgeërfd is van een ouder), * in de meeste gevallen zullen tevens de ouders onderzocht worden (onderzoek ouders wordt gedeclareerd op de verzekering van het kind)

Disclaimer: Met het Affymetrix array platform kan het hele genoom geanalyseerd worden met een gemiddelde resolutie van ongeveer 20 kb. Deze resolutie geldt niet voor alle regio's, zoals centromeergebieden en heterochromatische regio's. Gebalanceerde chromosoomafwijkingen kunnen niet met deze array analyse gedetecteerd worden. Laag mozaïeke deleties en duplicaties, aanwezig in minder dan 10-20% van de cellen, zijn niet met zekerheid te detecteren.

Website links:

Patientenmateriaal insturen

Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek