Postnatale genoom diagnostiek

Bepaling/Indicatie

Technieken

Herhaalde abortus

Karyotypering

Autosomale trisomie

QF-PCR evt aangevuld met karyotypering


Abnormale geslachtelijke ontwikkeling/functie
Geslachtsbepaling bij pasgeborene

    • Karyotypering
    • QF-PCR en karyotypering

Kans op dragerschap chromosomale afwijking/variatie

Karyotypering en/of FISH-onderzoek

Verstandelijke of lichamelijke ontwikkelingsstoornis, al dan niet gepaard met congenitale afwijkingen

CNV analyse, SNV analyse (WES)*

Microdeletie syndroom

CNV analyse

Kleine lengte

CNV analyse, optioneel WES genpanel analyse

Dragerschapsonderzoek nav array bevinding

CNV analyse en/of FISH-onderzoek

Intra-uteriene vruchtdood (vanaf 16 weken) of doodgeboorte eci indien er sprake is van congenitale afwijkingen.

CNV analyse

 

*SNV analyse wordt verricht wanneer aangevraagd door een klinisch geneticus

Procedure

Afhankelijk van de vraagstelling wordt een karyotypering, FISH onderzoek, QF-PCR of een CNV analyse met of zonder SNV analyse uitgevoerd.

Een karyotypering kan uitgebreid worden met een FISH onderzoek, mocht dit voor de uitslag noodzakelijk zijn. Voor de vraagstelling een autosomale trisomie wordt standaard een QF-PCR ingezet. Bij een positieve QF-PCR uitslag wordt als vervolgonderzoek een karyotypering verricht, die eveneens in rekening wordt gebracht.

In geval van opvolgend dragerschapsonderzoek bij ouders, wordt dit onderzoek gedeclareerd op de verzekering van het kind, indien het onderzoek verricht wordt ter interpretatie van de variant bij kind.

Website links:

Patientenmateriaal insturen

Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek