Postnatale genoom diagnostiek
| Bepaling/Indicatie | Technieken |
| Herhaalde abortus | Karyotypering |
| Autosomale trisomie | QF-PCR evt aangevuld met karyotypering |
|
|
|
| Kans op dragerschap chromosomale afwijking/variatie | Karyotypering en/of FISH-onderzoek |
| Verstandelijke of lichamelijke ontwikkelingsstoornis, al dan niet gepaard met congenitale afwijkingen | CNV analyse, SNV analyse (WES)* |
| Microdeletie syndroom | CNV analyse |
| Kleine lengte | CNV analyse, optioneel WES genpanel analyse |
| Dragerschapsonderzoek nav array bevinding | CNV analyse en/of FISH-onderzoek |
| Intra-uteriene vruchtdood (vanaf 16 weken) of doodgeboorte eci indien er sprake is van congenitale afwijkingen. | CNV analyse
|
*SNV analyse wordt verricht wanneer aangevraagd door een klinisch geneticus
Procedure :
Afhankelijk van de vraagstelling wordt een karyotypering, FISH onderzoek, QF-PCR of een CNV analyse met of zonder SNV analyse uitgevoerd.
Een karyotypering kan uitgebreid worden met een FISH onderzoek, mocht dit voor de uitslag noodzakelijk zijn. Voor de vraagstelling een autosomale trisomie wordt standaard een QF-PCR ingezet. Bij een positieve QF-PCR uitslag wordt als vervolgonderzoek een karyotypering verricht, die eveneens in rekening wordt gebracht.
In geval van opvolgend dragerschapsonderzoek bij ouders, wordt dit onderzoek gedeclareerd op de verzekering van het kind, indien het onderzoek verricht wordt ter interpretatie van de variant bij kind.
Website links: