Genpanels
Genpanels bestaande uit (deels) core genen met hoge coverage
Borst- en ovariumkanker (HBOC-panel)
Cerebrale angiopathieën/adult-onset leukoencephalopathieën (CHA-panel)
Coffin-Siris / Nicolaides-Baraitser syndroom (CSS-panel)
Colorectaal carcinoom (CRC-panel)
FAMMM (Familial Atypical Multiple Mole-Melonoma) (Melanoompanel)
Kleine lengte (Groeipanel)
LYNCH syndroom (LYNCH panel)
MODY - Maturity Onset Diabetes of the Young (Diabetespanel / MODYScan)
Paragangliomen en/of feochromocytomen (PGL panel)
Polyposis coli, adenomateus (polieppanel)
Spierdystrofieën / Myopathieën (Spierpanel/ MuscleScan)
Genpanels gebaseerd op exoombrede analyse
Beenmergfalen
Bewegingsstoornis
Congenitale hartafwijkingen
Congenitale Myastenia Gravis
Erfelijke hersenvaatziektes en beroertes*
Erfelijke kanker (oncoWES)*
Grote lengte
Kleine lengte/ Skeletdysplasie
Plotse dood*
Rhabdomyolyse
Spieraandoeningen
Verstandelijke beperking en/of congenitale afwijkingen
* alleen voor interne aanvragers/ in overleg