Aanvragen laboratoriumdiagnostiek

Lees voor het gebruik van onze aanvraagformulieren de aanvraagcriteria.

Aanvraagformulieren worden regelmatig aangepast, hieronder vindt u de actuele versies.

Aanvraagformulieren voor:


Moleculaire Genoomdiagnostiek

Moleculair genetisch onderzoek
DNA diagnostiek van losse genen en genpanels bestaande uit (deels) core genen met hoge coverage en array onderzoek

Exoomsequencing
DNA diagnostiek van genpanels eventueel gevolgd door exoombrede analyse (voor exoombrede analyse is betrokkenheid van een klinisch geneticus noodzakelijk)

RNA onderzoek
RNA diagnostiek om pathogeniciteit van variants of uncertain significance te onderzoeken


Cytogenetische Genoomdiagnostiek

Postnataal cytogenetische genoomdiagnostiek
Diagnostiek d.m.v. aneuploïdiebepaling,  array onderzoek, chromosomen- en/of FISH onderzoek

Prenataal cytogenetische genoomdiagnostiek
Diagnostiek d.m.v. aneuploïdiebepaling, array onderzoek, chromosomen- en/of FISH onderzoek

FISH op wangslijmvliescellen of urine

Tumorcytogenetisch onderzoek
Diagnostiek d.m.v. chromosomen- en/of FISH onderzoek en array onderzoek


Hemoglobinopathie

Hemoglobinopathie (HbP) onderzoek
Postnatale diagnostiek naar Hb varianten (o.a. HbS etc.), alfa- en beta-thalassemie, d.m.v. hematologische analyse, biochemische Hb scheiding en DNA analyse

Rode bloedcel enzymdiagnostiek
Rode bloedcel enzymactiviteitsmeting van max. 9 verschillende enzymen, waaronder G6PD en PK, ALD, HK, GPI etc.