Dr. G.W.E. Santen

Klinisch geneticus

Vakgebied(en)

  • Coffin-Siris syndroom
  • Aangeboren afwijkingen en/of verstandelijke beperking
  • Erfelijkheidsonderzoek tijdens de zwangerschap
  • Toepassing van genoombrede analyse technieken in de patientenzorg

Introductie

Gijs Santen is klinisch geneticus met als aandachtsgebied syndromen met aangeboren afwijkingen en/of ontwikkelingsproblemen. In het bijzonder houdt hij zich bezig met het Coffin-Siris syndroom. Daarnaast is hij verbonden als onderzoeker aan de afdeling Humane Genetica waar hij onderzoek naar het Coffin-Siris syndroom verricht en nieuwe toepassingen van sequencing technieken onderzoekt.


Research

- Ophelderen van de pathophysiologie van Coffin-Siris syndroom en andere SWI/SNF-gerelateerde aandoeningen

- Toepassing van next generation sequencing bij het vinden van nieuwe genen en in de diagnostiek.


Contactgegevens

Leids Universitair Medisch Centrum
Gebouw 1
Kamer K-05-15

Albinusdreef 2
2333 ZA Leiden
Tel: 071 5268033

Postzone K5-R
Postbus 9600
2300 RC Leiden

E-mail: g.w.e.santen@lumc.nl