Moleculaire diagnostiek

Op deze sectie wordt moleculaire diagnostiek uitgevoerd op bloed en beenmerg. Moleculaire diagnostiek is essentieel bij het stellen van de diagnose van verschillende hematologische ziekten. Uitkomsten van het onderzoek geven informatie over de prognose van de ziekte en zijn bepalend voor de behandeling die zal worden ingezet.

BCR/ABL p190 en p210 breukpunten worden bepaald met behulp van kwantitatieve RT-PCR voor de evaluatie van de behandeling van patiënten met respectievelijk ALL en CML. Voor patiënten met AML wordt bij diagnose het mutatieprofiel van 13 genen bepaald met behulp van RNAseq en wordt met PCR de aanwezigheid van FLT3-ITD bepaald, inclusief ratio.

Als andere belangrijke activiteit wordt chimerisme onderzoek na allogene stamceltransplantatie uitgevoerd. Hierbij worden met PCRs polymorfe stukjes DNA vergeleken tussen patiënt en donor zodat de verhouding tussen patiënt- en donorcellen kan worden berekend. Dit heeft als doel de indicatie voor en het effect van donor lymfocyten infusie na stamceltransplantatie te beoordelen.

Het complete pakket aan bepalingen die worden verricht binnen de sectie Moleculaire diagnostiek is te vinden onder Bepalingenpakket.