Botziekte van Paget
Deze informatie is opgesteld door de afdeling(en) Endocrinologie.
Wat is Botziekte van Paget?
De botziekte van Paget is een chronische, goedaardige aandoening aan een of meerdere botten en komt voornamelijk voor bij mensen ouder dan 40 jaar. De cellen die normaal gesproken het bot afbreken -osteoclasten- zijn op een bepaalde plek in het bot ziek, waardoor ze met meer zijn en een verhoogde werking hebben. Ze breken het botweefsel dus met verhoogde snelheid af. De botaanmaakcellen -osteoblasten- kunnen dit niet goed bijbenen, waardoor een chaotisch bot ontstaat dat minder sterk is. De ziekte kan zich in elk bot manifesteren, maar komt het meest voor in de schedel, de wervelkolom, het bekken en de boven- en onderbenen.
Verschijnselen
Vaak hebben mensen geen specifieke klachten en wordt de diagnose bij toeval gesteld. Als er wel sprake is van klachten, dan is pijn in het bot waar de ziekte zit de meest voorkomende. De pijn wordt veroorzaakt door de activiteit van de ziekte, door artrose en door vervormingen van de botten en nabije gewrichten. Op die plekken kan de huid ook warm en rood worden. Botvervorming gecombineerd met slechte botkwaliteit kan botbreuken als gevolg hebben. Klachten zijn verder vaak afhankelijk van de plek waar de ziekte zich bevindt. In de schedel kan het bijvoorbeeld tot gehoorproblemen leiden.
Oorzaak
De oorzaak van de botziekte van Paget is niet precies bekend. Mogelijk is er een verband met omgevingsfactoren. Daarnaast speelt erfelijkheid duidelijk een rol. De ziekte komt door een afwijking in het DNA in sommige families veel meer voor. Als de botziekte van Paget in uw familie voorkomt, is het daarom raadzaam uw huisarts te raadplegen.
Waarom u bij ons in goede handen bent
Op de afdeling Endocrinologie van het LUMC lopen artsen die veel ervaring hebben met de botziekte van Paget. Het LUMC is een van de weinige ziekenhuizen dat gespecialiseerd is in deze aandoening en we helpen patiënten uit heel Nederland. Zodra de internist-endocrinoloog de diagnose bij u heeft gesteld, starten we zo snel mogelijk met de behandeling. Na de behandeling blijft u bovendien bij ons onder controle, zodat we een eventuele opvlamming van de ziekte tijdig kunnen ontdekken. Deze jaarlijkse controle bestaat uit een bloedprik en een gesprek. Is het voor u niet mogelijk om naar Leiden te komen, dan maken we afspraken met een ziekenhuis bij u in de buurt.
Nederlandse Paget Patiëntenvereniging
In 2015 heeft de Nederlandse Paget Patiëntenvereniging haar taken gestaakt. In samenspraak met de vereniging heeft het LUMC een deel van de taken overgenomen. Zo kunt u bij ons het gratis informatieboekje bestellen dat de patiëntenvereniging heeft uitgegeven. Ook kunt u zich aanmelden om op de hoogte te blijven van de laatste ontwikkelingen op het gebied van wetenschappelijk onderzoek, lotgenotendagen en de patiëntenstuurgroep die we binnenkort opzetten.
Wilt u zich aanmelden of het informatieboekje bestellen? Stuurt u dan een e-mail naar bot@lumc.nl.
Wetenschappelijk onderzoek naar de botziekte van Paget
Het LUMC is naast een zorgcentrum ook een belangrijk centrum voor wetenschappelijk onderzoek naar de botziekte van Paget. Zo zijn we actief in het Europese onderzoek naar de genetische afwijkingen bij Paget en kijken we naar de gevolgen van de ziekte op de lange termijn. We werken op die manier continu aan nog betere zorg.
Aan sommige onderzoeken kunt u zelf ook meedoen. Bijvoorbeeld naar een nieuwe methode om de kwaliteit van uw bot in beeld te brengen. Dit soort onderzoeken noemen we clinical trials. Uw arts kan u vragen of u hier aan mee wilt doen, maar u mag het uiteraard ook zelf aangeven als u hier in geïnteresseerd bent.
Avondspreekuur
Per 9 oktober 2018 is het ook mogelijk om naar het avondspreekuur te komen. Iedere eerste dinsdag van de maand kunt u tussen 16:30 en 19:30 uur terecht bij dr. Natasha Appelman-Dijkstra en doktersassistente Joyce Hogewoning-Rewijk. Dit spreekuur is toegankelijk voor al onze patiënten, maar bieden we vooral aan als extra service voor patiënten die langdurig onder controle zijn bij ons, overdag werken of een druk gezin hebben, van ver moeten komen of afhankelijk zijn van werkende familieleden voor vervoer.
Voor het avondspreekuur hebt u een afspraak nodig. Soms plannen we dit al voor u in, maar u kunt ook met het secretariaat Endocrinologie bellen voor een afspraak: 071 - 526 35 05. Het spreekuur vindt plaats op de polikliniek Endocrinologie (route 25).
De Centrale Bloedafname is ’s avonds gesloten, maar als het nodig is kan de doktersassistente bloed bij u afnemen tijdens het spreekuur. Ook kunt u op het spreekuur indien gewenst urine afgeven. De uitslag krijgt u dan telefonisch. Aanvullend onderzoek, zoals een botdichtheidsmeting of röntgenfoto, is niet mogelijk tijdens het avondspreekuur. Is er aanvullend onderzoek bij u nodig, dan proberen we dit overdag voor u in te plannen op de dag van het avondspreekuur. Ons secretariaat houdt daar rekening mee, maar let u er ook zelf op als u een afspraak maakt voor het avondspreekuur? Twijfelt u of er aanvullend onderzoek nodig is? Neem dan contact met ons op via bot@lumc.nl of door te bellen met de polikliniek: 071 - 526 35 05.
Een tijdige diagnose bij de botziekte van Paget is belangrijk om verdere schade aan de botten te voorkomen. Dankzij de kennis en ervaring die we in de jaren hebben opgedaan, kunnen we u snel vertellen waar u aan toe bent.
Afspraak maken voor diagnose
Als er een vermoeden bestaat dat u de botziekte van Paget hebt, zal uw huisarts of specialist u doorverwijzen naar het LUMC. Dat vermoeden kan bijvoorbeeld zijn ontstaan door een bloedonderzoek of een röntgenfoto waarbij een afwijking aan het licht is gekomen. Of doordat de botziekte van Paget in uw familie voorkomt.
Bij een verwijzing hoeft u zelf geen actie te ondernemen. Uw verwijzer stuurt de verwijsbrief naar ons op en wij laten u schriftelijk of telefonisch weten wanneer u langs kunt komen voor de onderzoeken. Ook krijgt u informatie over hoe u zich kunt voorbereiden op uw afspraak. Daarnaast kan het zijn dat de secretaresse van de polikliniek u vraagt om voor de afspraak een toestemmingsformulier te tekenen, zodat wij alvast de onderzoeken en gegevens uit uw vorige ziekenhuis kunnen verzamelen. Zo kunnen we ons zo goed mogelijk voorbereiden.
Op de dag van de afspraak kunt u zich in het hoofdgebouw van het LUMC melden aan de balie van de polikliniek Endocrinologie op B2 (route 25).
Wie komt u tegen en wat kunt u verwachten?
Uw afspraak op de polikliniek is met een internist-endocrinoloog of een internist-endocrinoloog in opleiding. Zij draaien afwisselend de spreekuren. Op de polikliniek is verder een doktersassistente aanwezig.
We proberen zoveel mogelijk alle onderzoeken voor de diagnose op dezelfde dag plaats te laten vinden. Voorafgaand aan deze onderzoeksdag kan het zijn dat we u vragen 24-uurs urine mee te nemen. U kunt de urine thuis opvangen in een speciaal daarvoor bestemd potje. Deze kunt u gratis afhalen bij de Centrale Bloedafname op C2 van het hoofdgebouw. Als u niet in de buurt woont, krijgt u dit potje mee op uw eerste afspraak. U kunt deze dan weer meenemen als u terugkomt naar het LUMC voor een behandeling. Voor het stellen van de diagnose is 24-uurs urine niet noodzakelijk.
Onderzoeken naar de botziekte van Paget
De doktersassistente zal met u de afspraken van de dag doornemen en eventueel aanvullende onderzoeken afspreken. Ook zal zij u voorlichten over deelname aan onze biobank voor botziekten. Tijdens de onderzoeksdag verrichten we een of meerdere van de volgende onderzoeken:
Een botscan (skeletscintigrafie). Deze scan laat zien in welke botten de ziekte actief is. Hiervoor krijgt u een kleine, ongevaarlijke hoeveelheid radioactieve stof toegediend. Na het onderzoek plast u deze stof gewoon weer uit.
- Bloedonderzoek. Een verstoring in de botaanmaak en/of botafbraak is vaak zichtbaar in het bloed.
- Urineonderzoek. Een storing in het proces van botopbouw en botafbraak kan leiden tot overmatige kalkuitscheiding. Een 24-uurs urinemeting zegt veel over uw kalkhuishouding.
Radiologisch onderzoek. Röntgenfoto’s laten zien welk bot is aangetast en of er breuken zijn. Ook eventuele slijtage in aangrenzende gewrichten is op de foto’s zichtbaar. Soms is het ook nodig om een CT- of MRI-scan te maken om afwijkingen aan het bot goed in beeld te krijgen.
Uitslag van het onderzoek
We proberen de onderzoeken en de afspraak op de polikliniek zoveel mogelijk op dezelfde dag plaats te laten vinden, zeker als u niet uit de regio komt. U heeft dan in 1 dag de onderzoeken en krijgt direct te horen of er inderdaad sprake is van de botziekte van Paget. Soms lukt het niet om alle onderzoeken samen te laten vallen met de afspraak met de arts of is het nodig om de onderzoeksresultaten in ons multidisciplinair overleg te bespreken. De arts maakt dan met u een afspraak wanneer zij of hij verwacht dat de resultaten bekend zijn. Op het moment dat de uitslag bekend is, zal uw arts direct een voorstel doen voor een therapie en deze opstarten.
Welke behandelingen zijn er mogelijk?
Als is vastgesteld dat u de botziekte van Paget hebt, bespreken we meteen met u welke behandeling we gaan starten. In verreweg de meeste gevallen zal dit een behandeling met het bisfosfonaat zoledroninezuur zijn. Dit brengt de botziekte van Paget voor langere tijd tot rust.
Welke behandelingen zijn er?
In principe behandelen we de botziekte van Paget ook als u geen klachten hebt. Dit doen we om mogelijke toekomstige complicaties, zoals misvorming of artrose, te voorkomen. Mocht de ziekte zich heel rustig houden, dan kan het zo zijn dat een behandeling (nog) niet nodig is. Voorafgaand aan een gewrichtsvervangende operatie van het aangedane bot kiezen we vaak wel voor een behandeling, ook als de ziekte niet duidelijk actief is. Dit vermindert namelijk het risico op complicaties bij de operatie.
Medicatie
De botziekte van Paget behandelen we met bisfosfonaten. Deze medicijnen remmen de afbraak van botweefsel door zich te binden aan de botafbrekende cellen, de osteoclasten. De eerste keuze bij deze behandeling is het krachtige en langwerkende bisfosfonaat zoledroninezuur. Dit brengt de ziekte langdurig tot rust en hoeft maar eenmalig gegeven te worden op de dagbehandeling. In sommige gevallen, bijvoorbeeld bij allergie of bij een ernstige nierfunctiestoornis, is het niet mogelijk om zoledroninezuur te geven. Uw arts zal dan altijd uitleggen waarom deze behandeling niet gegeven kan worden en op zoek gaan naar een alternatieve behandeling.
De behandeling met een eenmalig infuus wordt over het algemeen goed verdragen. De eerste keer dat u de medicatie krijgt, kunnen wel bepaalde bijwerkingen optreden. Zo kunt u enkele uren na het infuus last krijgen van spierpijn, hoofdpijn en koorts. Deze reactie is niet gevaarlijk en trekt vanzelf weer weg. We adviseren u altijd in overleg met uw arts extra paracetamol (maximaal 4 maal 1 gram) te nemen en dit de dag na het infuus bij klachten door te zetten. Daarnaast kan het zo zijn dat de pijnklachten in het bot waar de ziekte zit, tijdelijk erger worden. Ook dit trekt vanzelf weg en is niet gevaarlijk. Voor deze klachten kunt u eveneens extra pijnstilling gebruiken.
In voorbereiding op een infuus met zoledroninezuur geven we meestal aanvullend calcium en vitamine D3. Uw arts zal met u bespreken of u deze na het infuus nog moet doorgebruiken.
Naast medicijnen die zorgen voor sterker bot, kunnen we ook pijnstillers voorschrijven. Dit is soms ook nodig als de ziekte tot rust is gebracht. Bijvoorbeeld als u pijn ervaart door schade die is ontstaan in het aangedane bot. Zo nodig verwijzen we u door naar de pijnpolikliniek in het LUMC of in een ziekenhuis bij u in de buurt. Ook nemen we contact op met uw huisarts om een goede pijnbehandeling af te stemmen.
Operatie
De botziekte van Paget op zich zal nooit een reden zijn tot opereren, maar de gevolgen van de ziekte kunnen dat wel zijn. Soms lukt het onvoldoende om pijnklachten als gevolg van artrose en/of vervormingen van botten en nabije gewrichten te bestrijden met pijnstillers. In dat geval verwijzen we u door naar een van onze orthopedisch chirurgen. Vervanging van een gewricht kan namelijk helpen tegen de pijn en kan uw mobiliteit verbeteren. Uiteraard gebeurt dit altijd in overleg met u en bepaalt u uiteindelijk of u geopereerd wilt worden of niet.
We kunnen de botziekte van Paget goed behandelen, maar de gevolgen van de ziekte kunnen blijvende klachten geven. Ook kan de ziekte na een succesvolle behandeling terugkeren. Daarom houden we na uw behandeling in de gaten of de ziekte weer actief wordt. Dat betekent dat we u om de zoveel tijd uitnodigen om langs te komen voor een controleafspraak. Zo weet u ook na de behandeling waar u aan toe bent en kunnen we tijdig een nieuwe behandeling starten als dat nodig is.
Welke specifieke nazorg kunnen we bieden bij deze aandoening?
Als u bent behandeld en de botziekte van Paget is goed onder controle gebracht, controleren we regelmatig de activiteit van de ziekte. Eerst 6 maanden na de eerste behandeling en als de ziekte zich langer rustig houdt ongeveer 1 keer per jaar. Tijdens deze controles nemen we bloed af, wat we controleren op ziekteactiviteit. De bloedwaarden die iets over de botactiviteit zeggen zijn alkalische fosfatase, P1NP en beta crosslaps.
Hebt u last van toenemende pijn, dan kijken we eerst of de ziekte weer opspeelt. Is dat niet het geval, dan hebt u misschien baat bij aanvullende pijnstilling. Zo nodig schakelen we de afdeling Orthopedie in of betrekken we een fysiotherapeut bij de behandeling. Als er aanleiding toe is, laten we nieuwe röntgenfoto’s maken en bepaalt uw arts in overleg met de orthopeed wat het beste vervolgtraject is.
Waar moet u op letten na uw behandeling?
Tijdens of na een behandeling kunnen als gevolg van die behandeling bijwerkingen optreden. Het kan ook gebeuren dat u klachten houdt of dat klachten terugkeren. Houdt u dit in de gaten en neem contact met ons op als u veranderingen in uw situatie waarneemt of vragen hebt.
Contact bij problemen na uw behandeling
U kunt de polikliniek Endocrinologie bereiken op telefoonnummer 071 - 526 35 05 (op werkdagen tussen 9.00 en 12.00 uur). Via het patiëntportaal mijnLUMC is het ook mogelijk om een e-consult aan te vragen met uw behandelend arts. Voor algemene vragen of informatie kunt u mailen naar bot@lumc.nl.
Bij zeer urgente problemen kunt u buiten kantooruren de spoedeisende hulp van het LUMC bereiken via de telefooncentrale: 071 - 526 91 11.
Behandelteam
De internist-endocrinoloog (in opleiding) is uw regievoerend arts. Daarnaast zult u ook de doktersassistente vaak tegenkomen. Als uw situatie er om vraagt, is het ook mogelijk dat u specialisten van andere afdelingen tegenkomt.
Dr. N.M. Appelman-Dijkstra
Internist-endocrinoloog
Dr. E.M. Winter
Internist-endocrinoloog
Dr. F.M. Van Haalen
Internist-endocrinoloog
J. Hogewoning-Rewijk
Doktersassistente
Wie kunt u nog meer tegenkomen?
Medisch secretaresse: A. Slats-Steenvoorde
Aan welke studies kan je meedoen?
De onderzoeken die we verrichten zijn heel divers. Een deel van ons onderzoek vindt in het laboratorium plaats, maar vaak vragen we ook onze patiënten of ze zelf mee willen doen. Want een groot deel van ons onderzoek naar de botziekte van Paget kunnen we niet verrichten zonder de hulp van diegenen om wie het draait.
Als uw situatie zich ervoor leent en u voldoet aan de criteria, kunt u meedoen met deze zogeheten clinical trials. U kunt uw arts ernaar vragen, maar het behandelteam zal ook zelf de mogelijkheden met u bespreken. We informeren u uitvoerig en u krijgt altijd de tijd om thuis eerst goed na te denken over deelname. En als u meedoet met een onderzoek is dat altijd op vrijwillige basis. Dat betekent dat u er ook op ieder moment mee kunt stoppen als u dat wilt.
Waar doen we momenteel onderzoek naar?
We hebben binnen het LUMC steeds meerdere wetenschappelijke onderzoeken lopen naar de botziekte van Paget. Sommige onderzoeken zijn patiëntgebonden, andere vinden vooral in het laboratorium plaats. Momenteel doen we onderzoek naar:
Genetische oorzaken van de botziekte van Paget. Dit doen we in samenwerking met de Universiteit van Antwerpen;
- Ziekte-inzicht, omgang met de ziekte en pijnbeleving. Met vragenlijsten meten we hoeveel klachten patiënten met de botziekte van Paget na behandeling nog hebben;
- een nieuwe methode om botkwaliteit te meten: micro-indentatie. Met een klein naaldje op het scheenbeen kunnen we in 10 minuten de hardheid van het bot bepalen. Dit apparaat is nog in ontwikkeling en het LUMC is het enige ziekenhuis in Nederland dat hiermee werkt. We zetten dit instrument in om bij het onderbeen van patiënten met de botziekte van Paget te meten of na het tot stilstand brengen van de ziekte de bothardheid weer toeneemt.
Daarnaast doen we een vervolgstudie bij mensen met veel familieleden met de ziekte van Paget. Mensen die tussen 2000 en 2004 hebben meegedaan aan een studie naar de genetische oorzaken van de botziekte, zullen we opnieuw uitnodigen om te kijken hoe het met hen gaat en of de ziekte de afgelopen jaren is opgetreden.
Contact
Wilt u meer weten of hebt u nog vragen? Neem dan contact met ons op of volg de links voor aanvullende informatie.
Patiëntportaal mijnLUMC
In het patiëntportaal mijnLUMC vindt u een duidelijk overzicht van uw behandelingen en hebt u inzicht in uw medische gegevens. Snel en veilig. Thuis, onderweg en in het ziekenhuis.
Patiënt verwijzen
Informatie voor artsen en instellingen die patiënten naar het LUMC willen verwijzen.
Contactgegevens voor patiënten
Polikliniek Endocrinologie: 071 - 526 35 05