Spreekuur Chromosomen

Wat is Spreekuur Chromosomen?

Het chromosomen spreekuur van de afdeling Klinische Genetica in het LUMC biedt patiëntenzorg aan kinderen en volwassenen bij wie:

• er sprake is van een chromosoomafwijking en vragen heeft over gevolgen voor eventuele toekomstige kinderen. 
• een nieuw ontstane chromosoomafwijking (= kopie variant) is gevonden, die nooit eerder beschreven is en waarvan dientengevolge de klinische betekenis niet duidelijk is. 
• een overgeërfde kopie variant is gevonden, die nooit eerder beschreven is en waarvan dientengevolge de klinische betekenis niet duidelijk is. 
• een al dan niet overgeërfde chromosoomafwijking is vastgesteld, die een verhoogde kans geeft op een milde ontwikkelingsachterstand of aangeboren afwijkingen (gevoeligheidslocus). 
• in het verleden een chromosoomafwijkingen is gevonden, en er nu een indicatie is tot aanvullend onderzoek waarbij met behulp van de nieuwe technieken de afwijking nader kan worden onderzocht.

Waarom doen we dit onderzoek/deze behandeling?

Van elk chromosoom heeft iedere persoon twee kopieën, één exemplaar van vader en één van moeder. Ouders geven aan hun kinderen steeds één kopie van een chromosoom door. Als er op een bepaald chromosoom een stukje erfelijk materiaal teveel (duplicatie) of te weinig (deletie) aanwezig is, dan kan dit leiden tot bijvoorbeeld ontwikkelingsproblemen, maar er kan ook sprake zijn van een onschadelijke variant die geen gevolgen heeft. Dit is niet altijd gelijk duidelijk. Om deze reden wordt vaak met de ouders afgesproken om over 2-3 jaar nogmaals de afdeling Klinische Genetica te bezoeken om u te informeren over de laatste stand van zaken omtrent de kennis van de deletie of duplicatie.

Hoe kunt u zich voorbereiden?

Algemene informatie kunt u vinden op de pagina Erfelijkheidsonderzoek en -advisering.

Hoe gaat het onderzoek / de behandeling in zijn werk?

Gesprek met de klinisch geneticus  

Tijdens het gesprek zal de verstandelijke en motorische ontwikkeling worden besproken en is er aandacht voor eventuele problemen die bij de patiënt spelen. De familiegeschiedenis zal worden besproken aan de hand van een stamboom, waarvoor voorafgaand aan het gesprek documentatie naar u zal worden opgestuurd. Daarnaast zal de klinisch geneticus u informeren over de eventueel nieuwe inzichten over de gevonden kopie variant. 

Onderzoek door de klinisch geneticus  

De klinisch geneticus zal de patiënt waarbij de kopie variant is vastgesteld, lichamelijk onderzoeken waarbij met name wordt gekeken naar bijzonderheden in het gelaat, op de romp of aan de ledematen. Soms is dit niet nodig en kan de afspraak desgewenst ook via een videoconsult worden gedaan.

Wanneer krijgt u de uitslag?

Bespreken uitslag onderzoek 

De meest recente informatie over de kopie variant wordt u ook na het gesprek per brief toegestuurd.