Onderzoek naar HCHWA-D

HCHWA-D (de Katwijkse ziekte) is een ziekte aan de bloedvaten van de hersenen. De ziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke verandering (mutatie) in het DNA. Deze erfelijke aandoening zorgt voor ophopingen van een specifiek eiwit (amyloid) in de bloedvatwand. Hierdoor kan er een bloedvat scheuren en komt er bloed in de hersenen terecht. Men spreekt dan van een hersenbloeding. Een enkele keer raakt een bloedvat echter verstopt en krijgt en deel van de hersenen te weinig zuurstof (dit noem je een herseninfarct). Bij HCHWA-D patiënten wordt een beroerte meestal door een hersenbloeding veroorzaakt en een enkele keer door een herseninfarct. De klachten bij een beroerte zijn afhankelijk van het gebied in de hersenen waar de bloeding of het infarct zit. Dit kan bijvoorbeeld klachten geven zoals een verlamming of doof gevoel van een arm of been, een scheve mond, niet of moeilijk kunnen praten of problemen met het zien. Deze klachten ontstaan meestal plotseling, zijn vaak niet binnen een uur weer voorbij en gaan soms gepaard met hoofdpijn. Ook klachten die geleidelijk ontstaan, zoals geheugenverlies en verminderde belastbaarheid op het werk of in het dagelijkse leven, kunnen optreden bij HCHWA-D.

De afgelopen jaren is door middel van wetenschappelijk onderzoek veel bekend geworden over hersenschade bij patiënten met HCHWA-D. Het is echter onduidelijk hoeveel mensen met HCHWA-D er zijn. Om hier een beter beeld van te krijgen willen we gegevens verzamelen van zoveel mogelijk leden van families waar HCHWA-D in voorkomt.
Daarnaast willen we meer weten over factoren zoals roken of een hoge bloeddruk. Omdat sommige mensen met HCHWA-D relatief vroeg en anderen relatief laat hun eerste klachten krijgen, willen we kijken of deze factoren daar invloed op hebben.
De uitkomsten van deze onderzoeken kunnen de kennis over HCHWA-D vergroten en onze zorg verbeteren. Ook hopen we dat meer kennis over de ziekte in de toekomst zal leiden tot een nieuwe aanpak van de behandeling van HCHWA-D.

Op de afdeling Neurologie van het LUMC vinden er momenteel 3 studies plaats naar HCHWA-D: AURORA(-plus), BATMAN en het Stamboomonderzoek. Hierover kunt u meer lezen door op de link te klikken.

Zie ook: caaforum.org