Onderzoek naar oorzaken van verschil in ziekte-ernst bij CADASIL

Het effect van de positie van de NOTCH3-mutatie en andere ziektemodificerende factoren bij CADASIL

Achtergrond

CADASIL is een erfelijke ziekte die leidt tot achteruitgang in het denkvermogen en beroertes. Gemiddeld treden deze symptomen op vanaf een leeftijd van 45-50 jaar. Er is echter een groot verschil in ernst van de ziekte tussen patiënten; sommigen krijgen op hun 30e al een beroerte, terwijl anderen tot voorbij de leeftijd van 70 jaar nog geen beroerte hebben gehad. Hierdoor is het moeilijk om voor een individuele patiënt te voorspellen op welke leeftijd de eerste klachten zullen ontstaan en hoe snel deze klachten zullen toenemen.

Doel van het onderzoek

Het doel van het onderzoek is om te bepalen waardoor de grote verschillen in ziekte-ernst tussen patiënten worden veroorzaakt. Daarnaast willen wij bepalingen vinden die gebruikt kunnen worden om de ernst van de ziekte te meten en het beloop van de ziekte te voorspellen. De resultaten van dit onderzoek kunnen ook gebruikt worden bij toekomstig onderzoek naar een therapie voor CADASIL.

Onderzoeksperiode

  • Vanaf januari 2019 t/m juni 2020
  • 1 bezoek aan het LUMC

Contact

Drs. R.J. Hack (arts-onderzoeker), dr. J.W. Rutten (post-doc onderzoeker) of dr. S.A.M.J. Lesnik Oberstein (onderzoeksleider)

Mail: cadasil@lumc.nl
Tel: 071 - 529 8025 (drs. R.J. Hack) of  071 - 526 8033 (secretariaat Klinische Genetica)