Polikliniek Bindweefsel

De bindweefsel poli van het LUMC biedt patiëntenzorg aan volwassenen/kinderen bij wie een bindweefsel aandoening wordt vermoed. De bindweefsel poli  is onderdeel van de afdeling Klinische Genetica van het LUMC.

Welke patiënten kunnen verwezen worden naar polikliniek bindweefselaandoeningen

Patiënten waarvan de huisarts of specialist verdenking heeft op een specifieke bindweefselaandoening.

Patiënten met hypermobiliteit of hypermobiliteitssyndroom zonder die hier onder genoemde afwijkingen kan de klinisch geneticus weinig bieden. DNA-diagnostiek is niet mogelijk en voor behandeling of begeleiding is verwijzing naar een revalidatiearts zinvoller.

De verwijscriteria zijn:
•Cardiale problemen: wijde aorta of aortadissectie, mitralisklepprolaps; thoracale aortapathologie in de familie
•Arteriële dissecties of ernstige bloedingen
•Onbegrepen scheuren of rupturen van holle organen
•Skeletafwijkingen: contracturen; ernstige scoliose; pectus deformiteit; arachnodactylie
•Huidafwijkingen: opvallend elastisch, sigarettenpapierlittekens, opvallend slechte wondgenezing
•Oogafwijkingen: hoge myopie >3D; lens(sub)luxatie; netvliesloslatingen
•Opvallend uiterlijk
•Verstandelijke beperking

Wat is een bindweefsel  aandoening?

Onder  bindweefselaandoeningen  vallen veel verschillende ziektebeelden. Kenmerken van bindweefselaandoeningen kunnen zijn: fragiele of elastische huid, verwijding of scheuren van vaten, oogafwijkingen, hypermobiele gewrichten en skeletafwijkingen. Voorbeelden van specifieke bindweefselaandoeningen zijn Marfan syndroom,  Loeys-Dietz syndroom, Ehlers-Danlos syndroom of Stickler syndroom. Voor verdenking op Marfan syndroom en aanverwante erfelijke aortaproblemen bestaat een specifieke Marfanpoli (zie https://www.lumc.nl/patientenzorg/ziektebeelden/marfansyndroom-en-aanverwante-erfelijke-aortaproblemen/)

Onderzoek op de bindweefsel poli

Verdenking op een bindweefselaandoening kan leiden tot onderzoek in het LUMC. Op grond van de verwijsbrief van uw huisarts of een specialist wordt bepaald of u een afspraak krijgt bij een klinisch geneticus of direct een gecombineerde afspraak met verschillende specialisten op het multidisciplinaire Marfan spreekuur. De klinisch geneticus is de coördinator van het bindweefsel spreekuur.

Onderzoek door klinisch geneticus

De klinisch geneticus brengt, vaak samen met een genetisch consulent, uw familie in kaart en doet lichamelijk onderzoek. Op grond hiervan wordt bepaald of aanvullend onderzoek door andere specialisten en DNA-onderzoek nodig is.

Bespreken uitslag onderzoek

De klinisch geneticus of genetisch consulent verzamelt de uitslagen van de verschillende onderzoeken. Soms kan op grond van uw verhaal en het lichamelijk onderzoek direct al een eindconclusie getrokken worden.  Als er aanvullende onderzoeken nodig zijn dan wordt van te voren wordt met u afgesproken of uw uitslagen op de poli worden besproken of via een telefonische afspraak. De meeste uitslagen zijn binnen 2 weken na het onderzoek bekend. DNA-onderzoek duurt meestal langer. De eindconclusie en de adviezen ten aanzien van controles en behandeling worden u ook per brief toegestuurd.

Na het stellen van de diagnose

Als bij u een bindweefselaandoening wordt vastgesteld dan hangt het beleid af van het type bindweefsel aandoening wat vastgesteld is.

Ons bindweefsel team
•Mw. Dr. Y. Hilhorst-Hofstee, klinisch geneticus (coördinator)
•Drs. A. Van Haeringen, klinisch geneticus
•Mw. Dr. E.K. Bijlsma, klinisch geneticus