Polikliniek Erfelijk melanoom (FAMMM)

Melanoom is een vorm van huidkanker die ontstaat in de pigmentvormende cellen (melanocyten) van de huid, de moedervlekken. Jaarlijks krijgen ongeveer 5000 mensen in Nederland melanoom. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij mensen tussen de 25 en 29 jaar oud. Ongeveer 10% van de mensen met melanoom heeft ook één of meerdere naaste verwanten met melanoom.  Als melanoom in de familie voorkomt,  heet dat FAMMM syndroom (Familial Atypical Multiple Mole/Melanoma syndrome). Na borst- en darmkanker is melanoom de meest voorkomende erfelijke vorm van kanker.

Het FAMMM syndroom wordt in veel gevallen veroorzaakt door een genverandering (mutatie) in het CDKN2A-gen. In Nederland komt een specifieke genverandering in het CDKN2A-gen veel voor. Deze specifieke verandering wordt “p16-Leiden” genoemd. Mensen met de p16-Leiden verandering hebben een hoog risico om in het leven melanoom te krijgen (70% kans). Bovendien wordt melanoom bij deze mensen vaak ontdekt op relatief jonge leeftijd. Mensen met de p16-Leiden-mutatie hebben ook een verhoogd  risico op alvleesklierkanker (20% kans).

Periodieke controles
Mensen met het FAMMM syndroom wordt geadviseerd om vanaf 12-jarige leeftijd jaarlijks huidonderzoek door een dermatoloog te laten verrichten. Dit geldt ook voor mensen waarbij de p16-Leiden-mutatie niet kon worden vastgesteld, maar die wel naaste verwanten hebben met melanoom. Periodieke controle op alvleesklierkanker wordt alleen aangeboden aan mensen met de specifieke p16-Leiden-mutatie. Deze controle vindt plaats op de afdeling Maag- Darm- en Leverziekten en bestaat uit jaarlijks een MRI-onderzoek van de buik (eventueel in combinatie met echo-endoscopie) vanaf 45-jarige leeftijd. De klinisch geneticus of de genetisch consulent zal deze en andere adviezen met u bespreken en zorgen voor een verwijzing.

Multidisciplinair team
In het LUMC bestaat voor deze aandoening een multidisciplinair team bestaande uit klinisch genetici (o.a. Dr. F.J. Hes), dermatologen (o.a. Prof. Dr. W. Bergman, Dr. R. van Doorn) en MDL-artsen (o.a. Prof. Dr. H.F.A. Vasen).

Patiëntenvereniging
Stichting Melanoom zet zich landelijk in voor patiënten met melanoom en hun naasten. Voor informatie over en/of aanmelding bij de patiëntenvereniging: https://www.kanker.nl/organisaties/stichting-melanoom

U kunt ook betrouwbare informatie vinden over erfelijke aandoeningen op http://www.erfelijkheid.nl/. Deze website is ook zeer bruikbaar voor medische professionals.

Wetenschappelijk onderzoek
Niet alle mensen met het FAMMM syndroom hebben een mutatie in het CDKN2A-gen. Op onze afdeling wordt onderzocht welke andere gendefecten een rol spelen bij het erfelijk melanoom, en wat de specifieke risico’s zijn op melanoom of andere vormen van kanker bij deze gendefecten. In de toekomst zullen naar verwachting meer genen kunnen worden onderzocht bij mensen met het FAMMM syndroom dan op dit moment mogelijk is, en kunnen betere adviezen worden gegeven voor periodieke controles.