Uitslagtermijnen mutatiescanningen


Genpanels*

Alias

Uitslagtermijn

Zie volgende pagina’s voor het aanvragen van  individuele genen

 

 

Borst- en ovariumkanker

HBOC-panel

42 dagen

Cerebrale angiopathieën/adult-onset leukoencephalopathieën

CHA-panel

90 dagen

Coffin-Siris / Nicolaides-Baraitser syndroom

CSS-panel

90 dagen

Colorectaal carcinoom**

CRC-panel

70 dagen

Episodische Ataxie

EA-panel

56 dagen

FAMMM (Familial Atypical Multiple Mole-Melanoma)**

Melanoompanel

56 dagen

Familiaire Pancreascarcinoom

PaCa-panel

42 dagen

Kleine lengte ***

Groeipanel

56 dagen

Lipodystrofie

LIPO-panel

90 dagen

LYNCH syndroom**

Lynchpanel

56 dagen

Migraine, familiaire hemiplegische

FHM-panel

56 dagen

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)

Diabetespanel
MODYScan

90 dagen

Paragangliomen en/of feochromocytomen

PGL-panel

56 dagen

Polycysteuze nierziekte

PKD-panel

90 dagen

Polyposis coli, adenomateus**

Polieppanel

56 dagen

Skeletspierkanalopathieën

Kanalopa
thieënpanel

56 dagen

Spierdystrofieën / Myopathieën***

Spierpanel
MuscleScan

56 dagen


Voor een overzicht van alle genen in de genpanels zie https://www.lumc.nl/org/klinische-genetica/patientenzorg/aanvragen-laboratoriumdiagnostiek/Genpanels/

* Dit betreft genpanel analyse met een gegarandeerde volledige dekking van de core genen.

Het aanvragen van moleculair genetisch onderzoek van individuele genen kunt u op de volgende pagina’s aankruisen.

Gebruik voor genpanel analyse op basis van Whole Exome Sequencing (WES) het “AANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING” https://www.lumc.nl/org/klinische-genetica/patientenzorg/aanvragen-laboratoriumdiagnostiek/

**  Alleen aan te vragen door klinisch geneticus 

***Dit betreft het kleine genpanel met 18 genen (waaronder SHOX), waarvan een defect in een gedeelte van deze genen een behandelconsequentie kan hebben. Gebruik voor genpanel analyse middels Whole Exome Sequencing (het ‘grote’ genpanel kleine lengte/skeletdysplasie met 396 genen) het “AANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING”.

NB. NGS wordt verricht bij GenomeScan B.V. (m.u.v. het melanoom- en PGL-panel) 

Aandoening

Type

Gen/Onderzoek

Uitslagtermijn

Bloedziekten

 

 

 

Hemochromatose

Type 1

HFE

28 dagen

Hemofilie

Type A

F8

56 dagen

 

Type B

F9

56 dagen

Hemoglobinopathie/thalassemie
N.B.: Gebruik aanvraagformulier Hemoglobinopathie onderzoek

 

 

 

Diabetes

 

 

 

Hyperproinsulinemie

 

INS

56 dagen

Insuline afhankelijke diabetes

 

INS

56 dagen

MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness)

 

m.3243A>G tRNALEU/UUR

28 dagen

MODY (Maturi ty Onset Diabetes of the Young)

Type 1

HNF4A

56 dagen

 

Type 2

GCK

56 dagen

 

Type 3

HNF1A

56 dagen

 

Type 4

PDX1 (IPF1 )

56 dagen

 

Type 5

HNF1B

56 dagen

 

Type 6

NEUROD1

56 dagen

 

Type 7

KLF11

56 dagen

 

Type 10

INS

56 dagen

PNDM (Permanente Neonatale Diabetes Mellitus)

 

GCK

56 dagen

 

 

INS

56 dagen

 

 

KCNJ11

56 dagen

Persisterende hyperinsulinemische hypoglykemie

 

GCK

56 dagen

 

 

KCNJ11

56 dagen

Groeistoornissen/skeletafwijkingen

 

 

 

Achondroplasie

 

FGFR3

56 dagen

Acromesomele dysplasie

Type Maroteaux

NPR2

56 dagen

NPR2-gerelateerde grote lengte

 

NPR2

56 dagen

Hereditaire Multipele Osteochondromen

 

EXT1

56 dagen

 

 

EXT2

56 dagen

Hypochondroplasie

 

FGFR3

56 dagen

Kleine lengte (geproportioneerd)

 

GH1

56 dagen

 

 

GHR

56 dagen

 

 

GHSR

56 dagen

 

 

IGF1

56 dagen

 

 

IGF1R

56 dagen

 

 

IGFALS

56 dagen

 

 

STAT5B

56 dagen

     Kleine lengte (osteochondritis dissecans)

 

ACAN

56 dagen

Langer mesomele dysplasie (Leri-Weill dyschondrosteosis)

 

SHOX

56 dagen

Multipele epifysaire dysplasie

 

COMP

56 dagen

Pseudoachondroplasie

 

COMP

56 dagen

Thanatofore dysplasie

 

FGFR3

56 dagen

Van Buchem’s ziekte

 

VBCH

28 dagen

Immuunsysteem

 

 

 

Chilblain lupus

Type 1

TREX1

28 dagen

Granulomateuze ziekte, chronische, X-gebonden

 

CYBB

56 dagen

Lymfoproliferatief syndroom

 

XLP

28 dagen

Mediterrane koorts, familiaire (FMF)

 

MEFV

56 dagen

Wiskott-Aldrich syndroom

 

WAS

28 dagen

Kanalopathieën

 

 

 

Hyperkaliëmische periodieke paralyse (HYPP)

 

SCN4A

56 dagen

Hypokaliëmische periodieke paralyse (HOKPP)

Type 1

CACNA1S

28 dagen

 

Type 2

SCN4A

56 dagen

Myotonia congenita (Thomsen, Becker)

 

CLCN1

56 dagen

Myotonia permanens/fluctuans

 

SCN4A

56 dagen

Paramyotonia congenita

 

SCN4A

56 dagen

Neurogenetica

 

 

 

Aicardi-Goutières syndroom

Type 1

­TREX1

28 dagen

Alternerende hemiplegie op kinderleeftijd

Type 2

ATP1A3

56 dagen

CADASIL

 

NOTCH3

56 dagen

Dentatorubro-Pallidoluysische Atrofie (DRPLA)

 

ATN1

28 dagen

Episodische ataxie

Type 2

CACNA1A

56 dagen

Hersenbloedingen, erfelijke (HCHWA-D)

 

APP

28 dagen

Huntington (HD), ziekte van

 

HTT

28 dagen

Huntington, disease-like 2 (HDL2)

 

JPH3

28 dagen

Hyperekplexia (familiaire Startle disease)

 

GLRA1

56 dagen

 

 

GLRB

56 dagen

 

 

SLC6A5

56 dagen

Migraine, familiaire hemiplegische (FHM)

 

ATP1A2

56 dagen

 

 

CACNA1A

56 dagen

 

 

SCN1A

56 dagen

Myoclone dystonie

 

SGCE

56 dagen

Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL)

Juveniel

CLN3

56 dagen

 

Laat infantiel

TPP1 (CLN2)

56 dagen

 

Laat infantiel

CLN6

56 dagen

 

Laat infantiel

CLN8

56 dagen

 

Laat infantiel/
adult

PPT1 (CLN1)

56 dagen

Paroxysmale torticollis

 

CACNA1A

56 dagen

Retinale vasculopathie met cerebrale leukodystrofie (RVCL)

 

TREX1

28 dagen

Oncogenetica

 

 

 

*Alle onderzoeken alleen aan te vragen door klinisch geneticus

 

 

 

Borst- en ovariumkanker, erfelijk*

 

BRCA1

56 dagen

 

 

BRCA2

56 dagen

 

 

PALB2

56 dagen

 

 

CHEK2 (c.1100delC)

56 dagen

 

 

BRIP1

 

 

 

RAD51C

 

 

 

RAD51D

 

Clear cell meningioma / Familial multiple meningioma*

CCM

SMARCE1

56 dagen

 

 

SMARCB1

56 dagen

FAMMM (Familial Atypical Multiple Mole-Melanoma)*

 

CDK4

56 dagen

 

 

CDKN2A

56 dagen

 

 

POT1

56 dagen

 

 

BAP1

56 dagen

Gastro-Intestinale Stromale Tumoren (GIST, Carney-Stratakis syndroom)
 

 

SDHA

56 dagen

Hyperparathyroidie kaak/tumor syndroom

 

CDC73

56 dagen

Lynch syndroom (HNPCC)*

 

MLH1

56 dagen

 

 

MSH2 (incl. EPCAM)

56 dagen

 

 

MSH6

56 dagen

 

 

PMS2

56 dagen
(RNA 120 dagen)

Myelo-proliferatieve neoplasie (MPN, somatische mutatie)

 

JAK2 (p.Val617Phe)

28 dagen

 

 

MPN-combi:
JAK2 exon 12 & exon 14 (p.Val617Phe),
MPL exon 10 en CALR  exon 9

28 dagen

Niercelcarcinoom, erfelijk (Renal Cell Carcinoma

RCC

SDHB

56 dagen

Paragangliomen en/of feochromocytomen

 

MAX

56 dagen

 

 

SDHA

56 dagen

 

 

SDHAF2

28 dagen

 

 

SDHB

56 dagen

 

 

SDHC

56 dagen

 

 

SDHD

56 dagen

 

 

TMEM127

56 dagen

Polyposis coli, adenomateus *

FAP1

APC
(incl. GREM1)

56 dagen

 

MAP

MUTYH

56 dagen

 

NAP

      NTHL1

56 dagen

 

PPAP

POLD1

56 dagen

 

PPAP

POLE

56 dagen

 

FAP4

MSH3

56 dagen

Rhabdoid tumor predispositie syndroom (RTPS)*

RTPS1

SMARCB1

56 dagen

 

RTPS2

SMARCA4

56 dagen

Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type *

SCCOHT

SMARCA4

56 dagen

 

SCCOHT

SMARCB1

56 dagen

Schwannomatose*

 

SMARCB1

56 dagen

Polycysteuze nierziekte

 

 

 

      Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD)

Dominant

PKD1

90 dagen

 

 

PKD2

56 dagen

     Autosomaal dominante polycysteuze nier- en leverziekte (ADPKLD)

Dominant

GANAB

56 dagen

     Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD)

Recessief

PKHD1

56 dagen

     Renal cysts and diabetes syndrome (RCAD)

Dominant

HNF1B

56 dagen

Spierdystrofieën

 

 

 

Congenitale myasthenia syndroom 11  geassocieerd met acetylcholine receptor deficiëntie (CMS11)

 

RAPSN

56 dagen

Duchenne en Becker

 

DMD alleen MLPA

28 dagen

 
 

 

DMD alleen sequencen

56 dagen

 

 

DMD MLPA , indien negatief direct gevolgd door sequencen

56 dagen

Emery-Dreifuss (X-gebonden)

 

EMD

28 dagen

Facioscapulohumerale (FSHD)

Type 1

Rearrangement chromosoom 4

90 dagen

 

Type 2

SMCHD1

56 dagen

Limb Girdle

Type 1A

MYOT

56 dagen

 

Type 1B

LMNA

56 dagen

 

Type 1C

CAV3

28 dagen

 

Type 2A

CAPN3

56 dagen

 

Type 2B

DYSF

56 dagen

 

Type 2C

SGCG

56 dagen

 

Type 2D

SGCA

56 dagen

 

Type 2E

SGCB

56 dagen

 

Type 2F

SGCD

56 dagen

 

Type 2G

TCAP

28 dagen

 

Type 2H

TRIM32

56 dagen

 

Type 2I

FKRP

28 dagen

 

Type 2L

ANO5

56 dagen

Miyoshi (MMD3)

 

ANO5

56 dagen

Myopathie met stoornissen in het extrapiramidale systeem

 

MICU1

28 dagen

Stofwisselingsziekten

 

 

 

Bijnierhypoplasie, congenitale

 

NR0B1 (DAX1)

56 dagen

Cystinurie

 

SLC3A1

56 dagen

 

 

SLC7A9

56 dagen

Syndroomdiagnostiek

 

 

 

Coffin-Siris syndroom

 

ARID1A

56 dagen

 

 

ARID1B

56 dagen

 

 

SMARCA4

56 dagen

 

 

SMARCB1

56 dagen

 

 

SMARCE1

56 dagen

Ellis van Creveld syndroom

 

EVC

56 dagen

 

 

EVC2

56 dagen

     Filippi syndroom

 

CKAP2L

56 dagen

Marshall-Smith syndroom

 

NFIX

56 dagen

Nicolaides-Baraitser syndroom

 

SMARCA2

56 dagen

Peters Plus syndroom

 

B3GLCT (B3GALTL)

56 dagen

Pitt-Hopkins syndroom

 

TCF4

56 dagen

Rubinstein-Taybi syndroom

 

CREBBP

56 dagen

 

 

EP300

56 dagen

Sotos syndroom

 

NSD1

56 dagen

Sotos-like syndroom

 

DNMT3A

56 dagen

 

 

NFIX

56 dagen

 

 

SETD2

56 dagen

 

 

HIST1H1E

    56 dagen

TAR (thrombocytopenia-absent radius) syndroom

 

1q21.1 deletie en RBM8A SNP

28 dagen

Weaver syndroom

 

EZH2

56 dagen

Overige

 

 

 

Hyper/Hypo-calcemie , familiaire

 

CASR

56 dagen

Keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD)

 

MBTPS2

28 dagen

X-gebonden TSH deficiëntie en macroorchidisme

 

IGSF1 56 dagen