Coffin-Siris syndroom/ Nicolaides-Baraitser syndroom*

OMIM: 135900

Gen	Technieken
ARID1A	Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 20) inclusief intron/exon overgangen MLPA exon 1 t/m 20 (MRC-Holland kit P433-A1)
ARID1B	Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 20) inclusief intron/exon overgangen MLPA exon 1 t/m 20 (MRC-Holland kit P433-A1)
SMARCA4	Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 3 t/m 37) inclusief intron/exon overgangen
SMARCB1	Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 9) inclusief intron/exon overgangen
SMARCE1	Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 2 t/m 11) inclusief intron/exon overgangen
SMARCA2*	Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 3 t/m 37) inclusief intron/exon overgangen

Procedure :

Bij aanvraag voor bevestiging diagnose Coffin-Siris syndroom wordt standaard het CSS genpanel ingezet, tenzij anders is aangegeven. Voor ARID1A en ARID1B wordt zowel sequentie analyse als MLPA standaard uitgevoerd. Voor SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 en SMARCA2 wordt geen MLPA uitgevoerd omdat er in deze genen alleen missense mutaties en inframe deleties zijn beschreven bij patiënten met dit syndroom (zie Santen et al. 2013).

Detectie ratio:

Overall ongeveer 70%, zie ook Santen et al., 2013. Verdeling per gen bij mutatie-positieve patiënten:

ARID1A : ~10%

ARID1B : ~68%

SMARCA4 : ~10%

SMARCB1 : ~10%

SMARCE1 : ~2%

SMARCA2 : nog onbekend

Gen	Genproduct	Locus	Overerving	OMIM nummer	Referentiesequentie
ARID1A	AT-rich interactive domain-containing protein 1A	1p36.11	Autosomaal dominant, de novo	603024	NC_000001.10, NM_006015.4
ARID1B	AT-rich interactive domain-containing protein 1B	6q25.3	Autosomaal dominant, de novo	614556	NC_000006.11, NM_020732.3
SMARCA4	SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A member 4	19p13.2	Autosomaal dominant, de novo	603254	NC_000019.9, NM_001128849.1
SMARCB1	SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1	22q11.23	Autosomaal dominant, de novo	601607	NC_000022.10; NM_003073.3
SMARCE1	SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily E member 1	17q21.2	Autosomaal dominant, de novo	603111	NC_000017.10, NM_003079.4
SMARCA2	SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A member 2	9p24.3	Autosomaal dominant, de novo	600014	NC_000009.12, NM_003070.4

Website links:

Hoeveelheid patiëntenmateriaal insturen

Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek

Databases / links:

Santen, GW et al. Hum Mutat. 2013;34(11):1519-28.Coffin-Siris Syndrome and the BAF Complex: Genotype-Phenotype Study in 63 Patients.