Coffin-Siris syndroom/ Nicolaides-Baraitser syndroom*

OMIM: 135900

Gen

Technieken

ARID1A

  • Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 20) inclusief intron/exon overgangen
  • MLPA exon 1 t/m 20 (MRC-Holland kit P433-A1)

ARID1B

  • Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 20) inclusief intron/exon overgangen
  • MLPA exon 1 t/m 20 (MRC-Holland kit P433-A1)

SMARCA4

  • Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 3 t/m 37) inclusief intron/exon overgangen

SMARCB1

  • Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 9) inclusief intron/exon overgangen

SMARCE1

  • Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 2 t/m 11) inclusief intron/exon overgangen

SMARCA2*

  • Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 3 t/m 37) inclusief intron/exon overgangen

Procedure :

Bij aanvraag voor bevestiging diagnose Coffin-Siris syndroom wordt standaard het CSS genpanel ingezet, tenzij anders is aangegeven. Voor ARID1A en ARID1B wordt zowel sequentie analyse als MLPA standaard uitgevoerd. Voor SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 en SMARCA2 wordt geen MLPA uitgevoerd omdat er in deze genen alleen missense mutaties en inframe deleties zijn beschreven bij patiënten met dit syndroom (zie Santen et al. 2013).

Detectie ratio:  

Overall ongeveer 70%, zie ook Santen et al., 2013. Verdeling per gen bij mutatie-positieve patiënten:

ARID1A : ~10%

ARID1B : ~68%

SMARCA4 : ~10%

SMARCB1 : ~10%

SMARCE1 : ~2%

SMARCA2 : nog onbekend

 

Gen

Genproduct

Locus

Overerving

OMIM nummer

Referentiesequentie

ARID1A

AT-rich interactive domain-containing protein 1A

1p36.11

Autosomaal dominant, de novo

603024

NC_000001.10, NM_006015.4

ARID1B

AT-rich interactive domain-containing protein 1B

6q25.3

Autosomaal dominant, de novo

614556

NC_000006.11, NM_020732.3

SMARCA4

SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin

subfamily A member 4

19p13.2

Autosomaal dominant, de novo

603254

NC_000019.9, NM_001128849.1

SMARCB1

SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin

subfamily B member 1

22q11.23

Autosomaal dominant, de novo

601607

NC_000022.10; NM_003073.3

SMARCE1

SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin

subfamily E member 1

17q21.2

Autosomaal dominant, de novo

603111

NC_000017.10, NM_003079.4

SMARCA2

SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin

subfamily A member 2

9p24.3

Autosomaal dominant, de novo

600014

NC_000009.12, NM_003070.4 

 

Website links:

Hoeveelheid patiëntenmateriaal insturen 

Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek 

Databases / links:

Santen, GW et al. Hum Mutat. 2013;34(11):1519-28.Coffin-Siris Syndrome and the BAF Complex: Genotype-Phenotype Study in 63 Patients.