Coffin-Siris syndroom/ Nicolaides-Baraitser syndroom*
OMIM: 135900
Gen | Technieken |
ARID1A |
|
ARID1B |
|
SMARCA4 |
|
SMARCB1 |
|
SMARCE1 |
|
SMARCA2* |
|
Procedure :
Bij aanvraag voor bevestiging diagnose Coffin-Siris syndroom wordt standaard het CSS genpanel ingezet, tenzij anders is aangegeven. Voor ARID1A en ARID1B wordt zowel sequentie analyse als MLPA standaard uitgevoerd. Voor SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 en SMARCA2 wordt geen MLPA uitgevoerd omdat er in deze genen alleen missense mutaties en inframe deleties zijn beschreven bij patiënten met dit syndroom (zie Santen et al. 2013).
Detectie ratio:
Overall ongeveer 70%, zie ook Santen et al., 2013. Verdeling per gen bij mutatie-positieve patiënten:
ARID1A : ~10%
ARID1B : ~68%
SMARCA4 : ~10%
SMARCB1 : ~10%
SMARCE1 : ~2%
SMARCA2 : nog onbekend
Gen | Genproduct | Locus | Overerving | OMIM nummer | Referentiesequentie |
ARID1A | AT-rich interactive domain-containing protein 1A | 1p36.11 | Autosomaal dominant, de novo | 603024 | NC_000001.10, NM_006015.4 |
ARID1B | AT-rich interactive domain-containing protein 1B | 6q25.3 | Autosomaal dominant, de novo | 614556 | NC_000006.11, NM_020732.3 |
SMARCA4 | SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A member 4 | 19p13.2 | Autosomaal dominant, de novo | 603254 | NC_000019.9, NM_001128849.1 |
SMARCB1 | SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1 | 22q11.23 | Autosomaal dominant, de novo | 601607 | NC_000022.10; NM_003073.3 |
SMARCE1 | SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily E member 1 | 17q21.2 | Autosomaal dominant, de novo | 603111 | NC_000017.10, NM_003079.4 |
SMARCA2 | SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A member 2 | 9p24.3 | Autosomaal dominant, de novo | 600014 | NC_000009.12, NM_003070.4 |
Website links:
Hoeveelheid patiëntenmateriaal insturen
Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek
Databases / links:
Santen, GW et al. Hum Mutat. 2013;34(11):1519-28.Coffin-Siris Syndrome and the BAF Complex: Genotype-Phenotype Study in 63 Patients.