Genpanels archief

Genpanels bestaande uit (deels) core genen met hoge coverage

Borst- en ovariumkanker (HBOC-panel), versie 1
Cerebrale angiopathieën/adult-onset leukoencephalopathieën (CHA-panel)
Coffin-Siris / Nicolaides-Baraitser syndroom (CSS-panel), versie 1
Colorectaal carcinoom  (CRC-panel), versie 1, versie 2, versie 3
Episodische Ataxie (EA-panel)  
FAMMM (Familial Atypical Multiple Mole-Melonoma) (Melanoompanel)
Familiaire Pancreascarsinoom (PaCa-panel)  
Kleine lengte (Groeipanel), versie 1
Lipodystrofie (LIPO-panel)  
LYNCH syndroom (LYNCH panel), versie 1
Migraine, familiaire hemiplegische (FHM-panel)  
MODY - Maturity Onset Diabetes of the Young (Diabetespanel / MODYScan), versie 1
Paragangliomen en/of feochromocytomen (PGL panel)
Polycysteuze nierziekte (PKD-panel)  
Polyglutamine repeat ziektes (PolyQ)  
Polyposis coli, adenomateus (polieppanel), versie 1, versie 2, versie 3
Skeletspierkanalopathieën (Kanalopathieënpanel)  
Spierdystrofieën / Myopathieën (Spierpanel/ MuscleScan), versie 1

Genpanels gebaseerd op exoombrede analyse

Beenmergfalen
Bewegingsstoornissen, versie 1
Congenitale hartafwijkingen, versie 1versie 3
Congenitale Myastenia Gravis
Erfelijke hersenvaatziektes en beroertes*  
Grote lengte
» Overgroei, versie 1
Erfelijke kanker (oncoWES)*
Kleine lengte en skeletdysplasie (uitgebreid panel)
» Skeletdysplasie, versie 1
Rhabdomyolyse
Spieraandoening, versie 1
Sudden Cardiac Death / Plotse dood*
Verstandelijke beperking en/of congenitale afwijkingen, versie 1versie 9