Prenatale diagnostiek

Afwijkingen bij echo-onderzoek

Er is een vermoeden op afwijkingen bij echoscopisch onderzoek, wat nu?

U heeft een afspraak gekregen bij een van onze artsen prenatale geneeskunde. Dit zijn artsen die gespecialiseerd zijn in het verrichten van geavanceerd echoscopisch onderzoek.

Allereerst worden de benodigde medische gegevens van u en uw partner genoteerd, evenals eventuele voorgaande zwangerschappen en kinderen. Verder zal gevraagd worden naar afwijkingen of erfelijke ziekten in uw families.

Vervolgens zal het echoscopisch onderzoek worden verricht. Dit onderzoek kan langdurig zijn. Het is belangrijk geen (kleine) kinderen mee te nemen naar het onderzoek gezien de duur en de aard van uw bezoek. In het LUMC is kinderopvang aanwezig voor kinderen tot 7 jaar.

Echoscopisch onderzoek

Ben u minder dan 16 weken zwanger? Dan is het prettig als u niet met een lege blaas aan het onderzoek begint. Dit verbetert de beeldvorming bij het maken van een uitwendige echo namelijk vaak aanzienlijk.

Afhankelijk van de zwangerschapsduur en de ligging van het kind wordt het echoscopisch onderzoek in- of uitwendig uitgevoerd. Dit zal tijdens uw bezoek met u besproken worden.

De duur van het onderzoek varieert maar is gemiddeld 30 tot 60 minuten. Bij het echoscopisch onderzoek zijn soms meerdere personen aanwezig, zoals bijvoorbeeld een kinderspecialist. Dit is afhankelijk van de bevindingen bij het onderzoek.

Na afloop van het onderzoek wordt direct met u besproken wat de bevindingen zijn. Dit gesprek vindt plaats met een arts prenatale geneeskunde of een gynaecoloog; soms is ook een kinderspecialist aanwezig.

Het kan gebeuren dat bij het eerste onderzoek niet direct duidelijk is wat er aan de hand is. Dan wordt een vervolgafspraak gemaakt.

Aanvullend onderzoek

Indien er inderdaad sprake is van een afwijking bij geavanceerd echoscopisch onderzoek, kan er een reden zijn voor aanvullend onderzoek. Het is echter zeker niet zo dat er altijd een indicatie bestaat voor aanvullend onderzoek, dit is afhankelijk van de bevindingen bij de echo.

Soms worden echo-afwijkingen veroorzaakt door een chromosoomafwijking bij het kind. Het vaststellen van een chromosoomafwijking kan helpen bij het stellen van de diagnose. Door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan onderzoek worden gedaan naar de chromosomen van het ongeboren kind.

Wat zijn chromosomen?

In al onze cellen zitten chromosomen. Ieder mens heeft 23 paar chromosomen, 46 chromosomen in totaal. Van ieder chromosomenpaar is één chromosoom afkomstig van de moeder, de andere van de vader. Chromosomen zijn de dragers van erfelijke eigenschappen, genen, en zijn opgebouwd uit DNA (het erfelijk materiaal). Een gen is een stukje van het DNA, dat informatie bevat voor een of meerdere specifieke eiwitten. Deze eiwitten kunnen erfelijke eigenschappen tot uitdrukking brengen, zoals bijvoorbeeld bloedgroep of oogkleur. Chromosoomafwijkingen ontstaan door afwijkingen in de structuur of het aantal chromosomen: kinderen met een chromosoomafwijking hebben te veel of te weinig erfelijk materiaal. Dit geeft een kans op lichamelijke afwijkingen en/of een verstandelijke beperking.

Op het erfelijk materiaal dat verkregen wordt uit de vlokken of het vruchtwater, kunnen de volgende onderzoeken worden gedaan:

De aneuploïdie-bepaling 

De aneuploïdie-bepaling spoort de meest voorkomende chromosoomafwijkingen op, zoals het syndroom van Down (trisomie 21; hierbij is chromosoom 21 niet twee keer maar drie keer aanwezig). Er wordt met deze techniek alleen het aantal van chromosomen 13, 18, 21 en de geslachtschromosomen X en Y vastgesteld. De andere chromosomen worden niet onderzocht.

Het array-onderzoek 

Met deze techniek worden alle chromosomen onderzocht en is het mogelijk om kleine chromosoomafwijkingen te ontdekken. Bij het array onderzoek wordt het DNA van het ongeboren kind vergeleken met DNA van gezonde mensen. Hierdoor is nauwkeurig te bepalen of er stukjes van het erfelijk materiaal ontbreken (deletie) of extra aanwezig zijn (duplicatie). Dit soort deleties of duplicaties hebben vaak grote gevolgen voor de gezondheid van het ongeboren kind, afhankelijk van de plek en de grootte van de deletie of duplicatie. Hoewel het array onderzoek kleine veranderingen in chromosomen kan detecteren, is het niet staat om veranderingen op gen-niveau te detecteren. Een willekeurig voorbeeld van een aandoening die wel door afwijkend gen veroorzaakt wordt, maar niet met array onderzoek te detecteren is, is bijvoorbeeld cystische fibrose (taaislijmziekte).

Mogelijke uitslagen van het array-onderzoek

  • Een normale uitslag. Dit betekent dat de erfelijke informatie in de juiste hoeveelheid aanwezig is. Een normale uitslag sluit een erfelijke aandoening niet geheel uit, want veranderingen in de erfelijke eigenschappen (genen) zelf kunnen niet worden opgespoord. 
  • Een afwijkende uitslag, die een verklaring is voor de echo-afwijkingen. De gevolgen van deze afwijkende uitslag zal met u besproken worden.
  • Een afwijkende uitslag, die geen verklaring is voor de echo-afwijkingen. Hierbij wordt onderscheid gemaakt tussen: 
    • Een afwijkende uitslag die geen verklaring is voor de echo-afwijking, maar wel van belang is voor de gezondheid van het ongeboren kind en de familie. Het gaat dan om afwijkingen met een bekende betekenis. Een voorbeeld is een afwijking die een verstandelijke beperking tot gevolg heeft of dragerschap van een ernstige spierziekte bij jongens. Het kan hierbij gaan om afwijkingen die geërfd zijn van één van de aanstaande ouders. 
    • Een afwijkende uitslag die geen verklaring is voor de echo-afwijking, en waarvan de betekenis nog niet bekend is. 

Aangezien het array-onderzoek relatief nieuw is en erg gevoelig, bestaat er een kans dat er een afwijking wordt gevonden waarvan weinig bekend is in de medische literatuur. Soms wordt er een afwijking aangetoond die niet eerder gevonden is. Daardoor is het moeilijk om te bepalen of deze afwijking medische problemen kan veroorzaken. In deze gevallen zal de klinisch geneticus met u bespreken wat er wel bekend is. Mocht de afwijking ook gevonden worden bij één van de aanstaande ouders en is deze ouder gezond, dan is dat vaak geruststellend. 

DNA-onderzoek  

Op indicatie kan er ook DNA-onderzoek worden verricht (dus onderzoek op gen-niveau). Wanneer de bevindingen bij echoscopisch onderzoek daartoe aanleiding geven, of in de familie een bekende DNA-verandering (mutatie) voorkomt, bijvoorbeeld cystische fibrose (taaislijmziekte), spierziekten, bloedziekten en stofwisselingsziekten, kan gericht naar die verandering gezocht worden. Dergelijke afwijkingen van het DNA worden dus niet opgespoord met de andere onderzoeks methoden.

Wanneer kunt u de uitslag verwachten?

De uitslag van de aneuploïdie-bepaling ontvangt u in het algemeen binnen vier werkdagen. De uitslagtermijn van het array-onderzoek is maximaal 3 weken. De uitslag van het DNA onderzoek is meestal enkele weken. Bij een afwijkende uitslag van het array-onderzoek of DNA onderzoek bij het ongeboren kind, wordt u een gesprek bij de klinisch geneticus aangeboden voor verdere uitleg.

Bloedonderzoek

In sommige gevallen kan bloedonderzoek behulpzaam zijn bij het stellen van de diagnose. Soms is daarbij ook bloedafname van de aanstaande vader noodzakelijk. Dan kan om legitimatie van de vader worden gevraagd. Vraag dit na bij uw ziektekostenverzekering.

MRI

Bij sommige afwijkingen kan MRI behulpzaam zijn.

Er is een afwijking vastgesteld, wat nu?

Aan de hand van het echoscopisch onderzoek en eventuele uitslagen van aanvullend onderzoek, zal met u besproken worden wat u na de geboorte kunt verwachten. Voor sommige ouders is deze informatie van belang voor het maken van keuzes over het voortzetten van de zwangerschap. Voor andere ouders is het van belang om zich op die manier goed te kunnen voorbereiden op de geboorte van een kind dat eventueel meer zorg nodig zal hebben. Ook kan kennis over de aard van de afwijking van belang zijn voor de keuze waar en hoe de bevalling zal gaan plaatsvinden en welke zorg er direct na de geboorte noodzakelijk zal zijn.

Maatschappelijk werk

In het LUMC is een team van maatschappelijk werkers aanwezig die veel ervaring heeft met de begeleiding van aankomend ouders die geconfronteerd worden met onzekerheden in de zwangerschap. Zij kunnen begeleiding bieden bij het maken van keuzes over het voortzetten van de zwangerschap en bieden ondersteuning bij de acceptatie en verwerking van de gebeurtenissen.