X-gebonden hypofosfatemie (XLH)
Wat is X-gebonden hypofosfatemie (XLH)?
XLH staat voor X-gebonden hypofosfatemie, waarbij er sprake is van een aangeboren verstoring in de regulering van fosfaat in het lichaam; er wordt meer fosfaat uitgeplast dan noodzakelijk. Hierdoor ontstaat een lage fosfaatwaarde in het bloed. Door een laag fosfaatgehalte kan een stoornis in de botvorming ontstaan, want fosfaat is een belangrijke bouwstof voor het bot.
XLH is een zeldzame erfelijke ziekte. Meestal heeft één van de ouders het en erft het kind de ziekte. Soms ontstaat de afwijking spontaan in het erfelijk materiaal zonder dat één van de ouders de ziekte heeft. We weten niet precies hoe vaak de ziekte in Nederland voorkomt, maar de schatting is ongeveer 1 per 20.000 personen.
Verschijnselen
Doordat de stoornis in het fosfaat vanaf de kinderleeftijd bestaat, zal de botvorming al bij kinderen gestoord zijn. Dit kan leiden tot een mindere lengte. Kinderen zijn dus klein voor de leeftijd. Verkromming van de benen kan voorkomen met daarbij waggelend lopen. Een verdikking van het kraakbeen in de polsen, enkels en bij de ribben kan ook optreden. Op jonge leeftijd kan de schedel een abnormale vorm krijgen, waarbij de schedelnaden vroegtijdig kunnen sluiten (craniosynostose genaamd). Vaak klagen de kinderen over bot- en spierpijn. Zwelling bij de tanden en ontstekingen (tandabcessen) kunnen pijnklachten veroorzaken. Dit zal door de kinderarts behandeld worden.
Bij volwassenen kan er sprake zijn van pijn, stijfheid, spierzwakte en vermoeidheid. Ook kunnen gebits- en gehoorproblemen bestaan. Volwassenen kunnen in de loop van de tijd artrose (slijtage) van gewrichten en verkalkingen van de spieraanhechtingen van het bot ontwikkelen, wat kan leiden tot pijn en verminderde beweeglijkheid.
Oorzaak
Bij XLH is er een te lage waarde van fosfaat in het bloed doordat er teveel fosfaat wordt uit geplast. Dit wordt veroorzaakt door een teveel van een bepaald stofje in het bloed (het hormoon “fibroblast groei factor 23” (FGF23)). Het teveel aan dit hormoon wordt aangemaakt als gevolg van een afwijking in het PHEX-gen.
Waarom u bij ons in goede handen bent
Op de afdeling (kinder)Endocrinologie van het LUMC lopen artsen die veel ervaring hebben met XLH. Het LUMC is een van de weinige ziekenhuizen dat gespecialiseerd is in deze aandoening en we helpen patiënten uit heel Nederland. Zodra de internist-endocrinoloog of kinder-endocrinoloog de diagnose bij u of uw kind heeft gesteld, starten we zo snel mogelijk met de behandeling. Na de behandeling blijft u of uw kind bij ons onder controle. Deze controles bestaat uit een bloedprik en een gesprek. Is het niet mogelijk om naar Leiden te komen, dan kunnen we vaak afspraken maken met een ziekenhuis bij in de buurt.
Wetenschappelijk onderzoek naar XLH
Het LUMC is naast een zorgcentrum ook een belangrijk centrum voor wetenschappelijk onderzoek naar XLH. We zoeken continu naar betere manieren om XLH op te sporen en te behandelen. Het kan zijn dat u daardoor toegang heeft tot behandelingen die andere ziekenhuizen niet bieden. We werken op die manier continu aan verbetering van zorg.
Aan sommige onderzoeken kunt u of uw kind zelf ook meedoen. De arts kan vragen of u of uw kind hier aan mee wilt doen, maar u mag het uiteraard ook zelf aangeven als u hier in geïnteresseerd bent.
Momenteel loopt er bijvoorbeeld een nationale studie (ORPHOSNED) naar de effecten op kwaliteit van leven bij patiënten met een lage fosfaatwaarde. Ook kijken we in deze nationale studie naar de uitkomsten van behandeling bij onder andere XLH. Voor deze studie benaderen we patiënten in het LUMC met een laag fosfaat voor toestemming voor het delen van hun gecodeerde medische gegevens en het invullen van extra vragenlijsten.
Bij de toestemming voor deze studie vindt u ook de vraag of we uw gegevens met het Europese Register voor zeldzame hormoon en botziekten mogen delen (www.eurreb.eu). U kunt zelf de gegevens inzien die gedeeld worden.
Klachten bij XLH ontwikkelen zich meestal al op jonge leeftijd en kunnen van grote invloed zijn op de kwaliteit van leven. En omdat de ziekte weinig voorkomt, wordt het vaak pas laat herkend. Het gevolg is onnodig leed, omdat een behandeling uitblijft. Juist daarom is een vroege en deskundige diagnose zo belangrijk. Dankzij de kennis en ervaring die we in de jaren hebben opgedaan, kunnen we snel vertellen waar u of uw kind aan toe is.
Afspraak maken voor diagnose
Als er een vermoeden bestaat dat u of uw kind XLH heeft, kan de huisarts of specialist van elders doorverwijzen naar het LUMC. De verwijzer stuurt de verwijsbrief naar ons op en wij laten schriftelijk of telefonisch weten wanneer u of uw kind langs kan komen voor de onderzoeken.
Op de dag van de afspraak kunt u zich in het hoofdgebouw melden aan de balie van de polikliniek Endocrinologie op B2 (route 25).
Avondspreekuur
Het is mogelijk om naar een avondspreekuur te komen. Iedere eerste dinsdag van de maand kunt u tussen 16.30 en 19.30 uur terecht bij Prof dr. Natasha Appelman-Dijkstra en doktersassistente Joyce Hogewoning-Rewijk. Dit spreekuur is toegankelijk voor al onze patiënten, maar bieden we vooral aan als extra service voor patiënten die langdurig onder controle zijn bij ons, overdag werken of een druk gezin hebben, van ver moeten komen of afhankelijk zijn van werkende familieleden voor vervoer.
Voor het avondspreekuur hebt u een afspraak nodig. Soms plannen we dit al voor u in, maar u kunt ook met het secretariaat Endocrinologie bellen voor een afspraak: 071 - 526 35 05 of emailen naar bot@lumc.nl. Het spreekuur vindt plaats op de polikliniek Endocrinologie (route 25).
De Centrale Bloedafname is ’s avonds gesloten, maar als het nodig is kan de doktersassistente bloed bij u afnemen tijdens het spreekuur. Ook kunt u op het spreekuur indien gewenst urine afgeven. De uitslag krijgt u dan telefonisch. Aanvullend onderzoek, zoals een botdichtheidsmeting of röntgenfoto, is niet mogelijk tijdens het avondspreekuur. Is er aanvullend onderzoek bij u nodig, dan proberen we dit overdag voor u in te plannen op de dag van het avondspreekuur. Ons secretariaat houdt daar rekening mee, maar let u er ook zelf op als u een afspraak maakt voor het avondspreekuur?
Heeft u nieuwe klachten en twijfelt u of er aanvullend onderzoek nodig is? Neem dan contact met ons op via bot@lumc.nl of door te bellen met de polikliniek: 071 - 526 35 05.
Onderzoeken bij XLH
Op de afgesproken dag verrichten we een of meerdere van de volgende onderzoeken:
- Bij kinderen: metingen van lengte, gewicht en zithoogte. Bij jonge kinderen meten we ook de schedelomtrek.
- Bloedonderzoek. Een verstoring in de botaanmaak en/of botafbraak is vaak zichtbaar in het bloed. Ook controleren we het fosfaat.
- Urineonderzoek. Als de hoeveelheid fosfaat in uw urine (veel) te hoog is, kan dit een indicatie voor XLH zijn. Ook kijken we naar de kalkuitscheiding in de urine als u al medicijnen gebruikt.
- Radiologisch onderzoek. Röntgenfoto’s laten zien welk bot is aangetast en of er breuken zijn. Ook eventuele slijtage in aangrenzende gewrichten is op de foto’s zichtbaar.
- Echo van de nieren: door de behandeling van XLH komen verkalking van de nieren en nierstenen meer voor, dit wordt met de echo gecontroleerd.
- Genetisch onderzoek. Als alle onderzoeken wijzen in de richting van XLH, dan kijken we of er sprake is van erfelijkheid. Dit gebeurt middels bloedonderzoek.
- ECG. Soms is het nodig een hartfilmpje, een ECG, te maken. Dit doen we vooral bij langer bestaande lage fosfaatwaarden.
- Audiologisch onderzoek. Bij volwassenen doen we eenmaal een gehooronderzoek. Als dit geen afwijkende resultaten oplevert, zullen we dit onderzoek niet herhalen.
Uitslag van het onderzoek
Gemiddeld hebt u 2-3 weken na de onderzoeken opnieuw een (telefonische of video) afspraak met de behandelend arts. U krijgt tijdens dit consult de uitslag van de onderzoeken door.
Welke behandelingen zijn er mogelijk?
Met de juiste behandeling lukt het om XLH goed onder controle te krijgen. Om de behandeling een zo groot mogelijke kans van slagen te geven, is het belangrijk dat medicatie op een jonge leeftijd wordt gestart. De behandeling van kinderen verschilt van die van volwassenen en omdat de fosfaatwaarde in het bloed per persoon wisselt, stellen we altijd een behandelplan op maat op.
Welke behandelingen bij XLH zijn er voor kinderen?
Voor kinderen schrijven we fosfaatdrank voor, samen met een speciale vorm van vitamine D. Dit fosfaatdrankje moeten ze een paar keer per dag drinken. Kinderen die onvoldoende reageren op deze behandeling kunnen in aanmerking komen voor therapie met een onderhuidse toediening van een vrij nieuw medicijn (anti-FGF23). Er is afgesproken dat dit medicijn in Nederland voorlopig enkel via het UMCG in Groningen verstrekt wordt. Krijgt uw kind deze behandeling voorgeschreven, dan zal u hiervoor dus af en toe naar Groningen moeten.
De naam van het medicijn is Burosumab. Dit middel is een antistof tegen FGF-23, het hormoon dat verhoogd is bij XLH en ervoor zorgt dat er teveel fosfaat wordt uitgeplast. Door dit hormoon met dit medicijn te verlagen, wordt er minder fosfaat uitgeplast en stijgt de spiegel van het fosfaat in het bloed.
Welke behandelingen bij XLH zijn er voor volwassenen?
Volwassenen krijgen een speciale vorm van vitamine D (actief vitamine D) en bij voorkeur geen fosfaatdrank, omdat de bijschildklieren dan verstoord kunnen raken. Als fosfaatdrank op volwassen leeftijd toch nodig blijkt, zal uw arts dat met u bespreken. Volwassenen komen op dit moment niet in aanmerking voor het nieuwe medicijn anti-FGF23 zoals hierboven beschreven.
Wat is de prognose?
XLH is een aangeboren genetische aandoening. Dat betekent dat de ziekte nooit over gaat. Wel is de behoefte aan fosfaat tijdens het leven anders. Als je groeit gebruik je meer fosfaat: hierdoor zullen kinderen fosfaatdrank moeten gebruiken of het middel Burosumab. Als de groei helemaal gestopt is zal de behoefte aan fosfaat minder worden. In Nederland hebben we afgesproken dat als je 20 jaar bent de Burosumab voor 6 maanden wordt gestopt om te zien hoe groot de volwassen behoefte is. Sommige patiënten kunnnen dan door met alleen vitamine D of alfacalcidol en hoeven niet meer te prikken. Als er toch weer problemen ontstaan kan, indien de indicatiecommissie hiermee akkoord is, de Burosumab weer herstart worden. De levensverwachting van patiënten met XLH is niet anders dan die van mensen zonder XLH.
Het LUMC draagt actief bij aan het beter in kaart brengen van de aandoening maar vooral ook de behandeling doordat we mee doen met (inter)nationale registers. Ook zit prof. Natasha Appelman-Dijkstra in de incidatiecommissie voor Burosumab.
Meedoen aan wetenschappelijk onderzoek
In het LUMC zoeken we continu naar betere methoden om XLH op te sporen en te behandelen. Het kan daarom zijn dat uw arts u vraagt of u mee wilt doen aan een wetenschappelijk onderzoek. Bijvoorbeeld naar een nieuw medicijn of een nieuwe scan om de ziekte beter in beeld te brengen. Dit soort onderzoeken noemen we clinical trials. U kunt het ook zelf aangeven als u hier in geïnteresseerd bent. Momenteel zijn er geen klinische trials in deze aandoening in Nederland. Wel zijn er de database onderzoeken die eerder in deze folder genoemd zijn.
XLH is over het algemeen goed te behandelen, maar is nog niet te genezen. Het is daarom belangrijk dat u uw supplementen blijft slikken. We raden aan om elk jaar een controle-afspraak te maken. We kijken dan naar uw fosfaatwaardes en passen als het nodig is uw supplementen aan. Ook is het een mooi moment voor u om vragen te stellen die u misschien heeft.
Welke specifieke nazorg kunnen we bieden bij deze aandoening?
Het lichaam van kinderen verandert voortdurend, maar ook in een volwassen lichaam vinden een leven lang veranderingen plaats. Ook de hoeveelheid supplementen die u nodig heeft kan hierdoor uw hele leven lang veranderen. Daarom is het belangrijk dat u in ieder geval om het jaar op controle komt. Nog beter is het om dat ieder jaar te doen. U kunt tenslotte ook klachten of bijwerkingen krijgen die u zelf misschien niet (meteen) merkt, maar toch schadelijk voor uw lichaam kunnen zijn. Daarom doen we tijdens de controle bloed- en urinetesten, om mogelijke complicaties uit te sluiten.
De controle-afspraken vinden plaats in het LUMC. Woont u niet in de buurt van Leiden? Dan maken we afspraken met een ziekenhuis bij u in de buurt, zodat u daar zoveel mogelijk terecht kunt voor controles. In het LUMC is het ook mogelijk om naar een avondspreekuur te komen (meer informatie staat hierboven).
Komt uw kind (ook) onder behandeling bij het UMCG? Dan stemmen we de controles af en kijken we wat in welk ziekenhuis kan gebeuren, zodat de zorg voor uw kind zo gestroomlijnd mogelijk verloopt.
Contact bij problemen na uw behandeling
Wilt u een afspraak maken of hebt u andere vragen? Neem dan contact op met de polikliniek Endocrinologie: tel. 071 - 526 35 05 (op werkdagen tussen 9.00 en 12.00 uur) of via e-mail: bot@lumc.nl
Behandelteam
Prof.Dr. N.M. Appelman-Dijkstra
Internist-endocrinoloog
Dr. F.M. van Haalen
Internist-endocrinoloog
Dr. E.M. Winter
Internist-endocrinoloog
J. Hogewoning-Rewijk
Doktersassistente
Drs. R.J.P. van der Wal
Orthopedisch chirurg
Dr. P.B. de Witte
Orthopedisch Chirurg
Drs. D. Broekhuis
Orthopedisch chirurg
Drs. R. Goey
Kaakchirurg
Drs. M.A.P. Van Swaay
Kaakchirurg
Wie kunt u nog meer tegenkomen?
Kinderarts-endocrinoloog: Dr. C. de Bruin, Dr. S.D. Joustra
Aan welke studies kan je meedoen?
Momenteel loopt er een nationale studie (ORPHOSNED) naar de effecten op kwaliteit van leven bij patiënten met een lage fosfaatwaarde. Ook kijken we in deze nationale studie naar de uitkomsten van behandeling bij onder andere XLH. Voor deze studie benaderen we patiënten in het LUMC met een laag fosfaat voor toestemming voor het delen van hun gecodeerde medische gegevens en het invullen van extra vragenlijsten.
Deze studie is opgezet vanuit de Nederlandse vereniging voor Endocrinologie en wordt geleid vanuit het Erasmus MC in samenwerking met 3 andere academische centra, waaronder het LUMC.
Contact
Wilt u meer weten of hebt u nog vragen? Neem dan contact met ons op of volg de links voor aanvullende informatie.
Patiëntportaal mijnLUMC
In het patiëntportaal mijnLUMC vindt u een duidelijk overzicht van uw behandelingen en hebt u inzicht in uw medische gegevens. Snel en veilig. Thuis, onderweg en in het ziekenhuis.
Patiënt verwijzen
Informatie voor artsen en instellingen die patiënten naar het LUMC willen verwijzen.
Contactgegevens voor patiënten
Polikliniek Endocrinologie: 071 - 526 35 05 of bot@lumc.nl