Ziekte van Huntington

Ons onderzoek

In het LUMC doen we al heel lang wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Huntington. Dat doen we in het laboratorium, maar vooral ook in samenwerking met onze patiënten op de polikliniek. We proberen de ziekte beter te begrijpen en zijn continu op zoek naar betere behandelmethoden en een definitief geneesmiddel. Door zorg en onderzoek zoveel mogelijk te combineren, zorgen we dat u zo snel mogelijk van de nieuwste ontwikkelingen kunt profiteren.

Onderzoek in het lab

In het LUMC lopen er regelmatig zogeheten clinical trials. Dit zijn studies naar bijvoorbeeld nieuwe geneesmiddelen, die mogelijk beter werken dan de huidige behandelingen. Het kan zijn dat we vragen of u hier aan mee wilt doen, maar u mag er uiteraard ook zelf naar informeren. We informeren u uitvoerig en u krijgt altijd de tijd om eerst goed na te denken over deelname.  Meedoen is altijd vrijwillig. Dat betekent dat u er ook op ieder moment mee kunt stoppen als u dat wilt, zonder dat u hoeft aan te geven waarom u stopt. 

Contact het onderzoeksteam

Heeft u vragen over deelname aan wetenschappelijk onderzoek of wilt u meer informatie? Neem dan contact met ons op via de contactgegevens onder het kopje ‘Contact en aanvullende informatie’, of via de gegevens vermeld bij de betreffende studie. 

Waar doen we momenteel onderzoek naar?

Een groot deel van ons onderzoek naar de ziekte van Huntington kunnen we niet verrichten zonder de hulp van onze patiënten. We stellen het daarom erg op prijs als u mee wilt doen met een onderzoek. In het LUMC zijn er meerdere onderzoeksprojecten naar de ziekte van Huntington die momenteel lopen:

Enroll-HD

Wereldwijd verzamelen specialisten gegevens van zowel risicodragers voor de ziekte van Huntington, als patiënten met klachten en niet-aangedane familieleden. Met deze gegevens kunnen we meerdere aspecten van de ziekte van Huntington systematisch in kaart brengen om zo beter inzicht te krijgen in de ziekte. Kennis over het natuurlijke beloop van de ziekte van Huntington is namelijk essentieel om het effect van een nieuw medicijn te meten. Dit is een onderzoek dat continu loopt. Als u besluit mee te doen, zullen we onder meer jaarlijks een beperkt neuropsychologisch onderzoek bij u doen, een kort neurologisch onderzoek verrichten en bloed afnemen. Voor meer informatie kunt u contact opnemen met 071-526 1218.

HD-work

Een van de eerste veranderingen die patiënten met de ziekte van Huntington rapporteren zijn gerelateerd aan werk (65%). Dit zijn bijvoorbeeld klachten die lijken op een burn-out. Het doel van dit onderzoek is uit te zoeken welke ziekteverschijnselen van de ziekte van Huntington verantwoordelijk zijn voor de veranderingen op het werk. Dit onderzoek is gestart in voorjaar 2019.

HDMED: Farmacogenetica in de ziekte van Huntington

Patiënten met de ziekte van Huntington gebruiken verschillende soorten medicijnen. Een medicijn kan voor de ene patiënt erg goed werken, terwijl hetzelfde medicijn voor de andere patiënt enkel nare bijwerkingen geeft. Dit onderzoek richt zich op de link tussen het unieke erfelijke materiaal (DNA) van een patiënt en de werking van medicijnen om erachter te komen waarom de ene patiënt wel goed op een medicijn reageert en de andere patiënt niet. Dit wordt ook wel farmacogenetica genoemd. Er wordt eenmalig bloed afgenomen. Deelnemers wordt gevraagd hun medicijngebruik één jaar lang bij te houden in een boekje. Alleen als er iets wijzigt in uw medicijnen, hoeft u dit boekje in te vullen. Dit zal dus geen dagelijkse taak zijn. Mocht u meer informatie willen over dit onderzoek en/of deelname, neemt u dan contact op met S. Feleus MSc, arts-onderzoeker en HD-med studiecoördinator, via s.feleus@lumc.nl of 071-526 1634.

GENERATION-HD1

In dit onderzoek zal de werkzaamheid en veiligheid van het experimentele middel RO7234292 worden onderzocht. Het middel wordt via een ruggenprik toegediend en kan mogelijk de vorming van het schadelijke Huntingtine eiwit afremmen. Deelnemers worden ingedeeld in één van de drie groepen: om de twee maanden het onderzoeksmiddel, om de twee maanden een placebo (niet-werkzame stof als controle) of om-en-om placebo en onderzoeksmiddel (= één keer in de vier maanden het onderzoeksmiddel).  Deelname aan dit onderzoek is niet meer mogelijk. De eerste resultaten worden in 2022 verwacht.

IJzerstapeling en ontstekingsreacties in de hersenen in de ziekte van Huntington

Bij dit onderzoek wordt er gekeken naar verbanden tussen ijzerstapeling en ontstekingsreacties in de hersenen en hoe dit samenhangt met de klachten en verslechtering van de ziekte van Huntington. Op deze manier krijgen we meer inzicht in het ontstaan van de ziekte van Huntington. Dit is belangrijk voor de ontwikkeling van nieuwe medicijnen. Het onderzoek duurt anderhalve dag (incl. hotelovernachting) en bevat o.a. een ruggenprik en een MRI. Voor dit onderzoek worden nog deelnemers gezocht. Heeft u interesse of wilt u meer informatie, neem dan contact met ons op.

HD-eHelp

Wegens het beperkt aantal gespecialiseerde zorgteams, moeten mensen met de ziekte van Huntington vaak veel reizen om zorg te ontvangen. In de HD-eHelp studie ontwikkelen we een eHealth toepassing samen met en voor mensen met de ziekte van Huntington én hun partners. eHealth verwijst naar het gebruik van digitale informatie- en communicatietechnologieën. Hierdoor biedt eHealth de mogelijkheid om overal toegang te krijgen tot zorg, waardoor men minder vaak hoeft te reizen. Op deze manier kan eHealth de Huntington zorg ondersteunen of zelfs verbeteren. Deze studie is opgezet door het LUMC, Topaz Overduin en het National eHealth Living Lab en zal in verschillende landen worden uitgevoerd (Nederland, Tsjechië, Italië, Duitsland, Schotland en Ierland). Mocht u meer informatie willen over dit onderzoek en/of deelname, neemt u dan contact op met P. van Lonkhuizen, HD-eHelp studiecoördinator, via HD-eHelp@lumc.nl

Biobank Huntington

Voor toekomstig onderzoek is een grote hoeveelheid aan lichaamsmateriaal (onder andere bloed) nodig. In dit lichaamsmateriaal kunnen stoffen (biomarkers) worden ontdekt die bijdragen aan geneesmiddelontwikkeling en/of meer kennis geven over het ontstaan en beloop van de ziekte. Als uw arts bloed bij u laat prikken, of u doet mee aan een ander wetenschappelijk onderzoek, kan het zijn dat wij u vragen extra bloed af te staan dat wij in de biobank opslaan. U wordt hiervoor niet extra geprikt.

Hersendonatie

Wanneer iemand met de ziekte van Huntington overlijdt, bestaat de mogelijkheid om de hersenen te doneren voor wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte. Met dit onderzoek, waarbij we nieuwe onderzoekstechnieken gebruiken, beantwoorden wij vragen over de ziekte van Huntington, zoals ‘hoe ontstaat de ziekte?’ en ‘op welke ziekteprocessen kunnen we ingrijpen met toekomstige medicatie?’. De mogelijkheid tot hersendonatie wordt bij voorkeur al vroeg in het ziektebeloop besproken omdat het een gevoelig onderwerp kan zijn. Als u hierover vragen heeft, stel ze gerust aan uw behandelend arts of neem contact op met het onderzoeksteam (zie contact).

Recent afgeronde onderzoeken:

TRIHEP3

Het experimentele medicijn Triheptanoin is een olie die in combinatie met een suikervrij dieet mogelijke een gunstige werking heeft op de energiehuishouding van de hersenen. Voor deze medicatiestudie evalueren we de werkzaamheid van dit medicijn met behulp van onder meer MRI-scans. Resultaten worden in 2021 verwacht.