Ziekte van Huntington

Ons onderzoek

In het LUMC doen we al heel lang wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Huntington. Dat doen we in het laboratorium, maar vooral ook in samenwerking met onze patiënten. We proberen de ziekte beter te begrijpen en zijn continu op zoek naar betere behandelmethoden en een definitief geneesmiddel. Door zorg en onderzoek zoveel mogelijk te combineren, zorgen we dat u zo snel mogelijk van de nieuwste ontwikkelingen kunt profiteren.

Patiëntgebonden onderzoek

Een groot deel van ons onderzoek naar de ziekte van Huntington kunnen we niet verrichten zonder de hulp van onze patiënten. We stellen het daarom erg op prijs als u mee wilt doen met een onderzoek.

Zo is bijvoorbeeld kennis over het natuurlijke beloop van de ziekte van Huntington essentieel om het effect van een nieuw medicijn te meten. We doen hiervoor mee aan internationale studies, zoals het wereldwijde Enroll-HD. Dit is een registratiestudie waarbij gegevens van patiënten uit heel de wereld worden verzameld om een beter inzicht te krijgen in de ziekte. Daarnaast zoeken we naar andere indicatoren die iets zeggen over de activiteit van de aandoening. Dit noemen we biomarkers. Deze zoeken we bijvoorbeeld via stoffen in het bloed en de urine of via geavanceerde metingen met een MRI-scan.

Als patiënt kan het meedoen aan wetenschappelijk onderzoek voordelen met zich meebrengen. Zo lopen er in het LUMC regelmatig zogeheten clinical trials. Dit zijn studies naar bijvoorbeeld nieuwe geneesmiddelen, die mogelijk beter werken dan de huidige behandelingen. Het kan zijn dat we vragen of u hier aan mee wilt doen, maar u mag er uiteraard ook zelf naar informeren. De arts zal u in ieder geval over deze studies voorlichten. We informeren u uitvoerig en u krijgt altijd de tijd om eerst goed na te denken over deelname. En als u meedoet met een onderzoek is dat altijd op vrijwillige basis. Dat betekent dat u er ook op ieder moment mee kunt stoppen als u dat wilt. 

Hebt u vragen over deelname aan wetenschappelijk onderzoek of wilt u meer informatie? Neem dan contact met ons op via huntingtononderzoek@lumc.nl.

Onderzoek in het laboratorium

Onderzoek in het labOnderzoek naar bijvoorbeeld biomarkers vindt niet alleen plaats op de polikliniek, maar ook in het laboratorium. Daar doen we ook wetenschappelijk onderzoek naar de ziekteprocessen die plaatsvinden bij patiënten met de ziekte van Huntington en factoren die het ziekteproces kunnen beïnvloeden. 

Het onderzoek naar de ziekte van Huntington is zeer breed en beslaat onderzoek naar gedragsproblemen en psychiatrische stoornissen, MRI-onderzoek naar veranderingen in de hersenen en nieuwe diagnostische technieken. Verder onderzoeken we hoe het ziekteproces op moleculair niveau zich ontwikkelt in de hersenen en zoeken we naar nieuwe therapieën. Een aantal keer per jaar komen daarom alle LUMC-onderzoekers die zich op de ziekte richten bij elkaar, om elkaar op de hoogte te stellen van nieuwe resultaten en ontwikkelingen. Door continu kennis uit te wisselen en met elkaar te delen, begrijpen we de ziekte van Huntington steeds beter en kunnen we de zorg steeds verder verbeteren. 

Onderzoek naar de ziekte van Huntington binnen de profileringsgebieden

Het LUMC heeft 7 profileringsgebieden: medische onderzoeksgebieden waarin het voorop wil lopen. Het onderzoek naar de ziekte van Huntington maakt onderdeel uit van het profileringsgebied Translational Neuroscience. In een profileringsgebied werken meerdere specialismen met elkaar samen. Juist deze intensieve samenwerking tussen verschillende disciplines leidt vaak tot nieuwe inzichten, doordat onderzoeken vanuit verschillende invalshoeken worden benaderd.

Waar doen we momenteel onderzoek naar?

In het LUMC zijn er meerdere onderzoeksprojecten naar de ziekte van Huntington die momenteel lopen of die op korte termijn van start gaan:

Enroll-HD

Wereldwijd verzamelen specialisten gegevens van patiënten met de ziekte van Huntington en hun familieleden. Met deze gegevens kunnen we meerdere aspecten van de ziekte van Huntington systematisch in kaart brengen. Dit is een onderzoek dat continu loopt. Als u besluit mee te doen, zullen we onder meer een beperkt neuropsychologisch onderzoek bij u doen.

Pride-HD

Een experimenteel medicijn waar we onderzoek naar doen is Pridopidine. We onderzoeken welke dosis van dit medicijn het beste effect heeft op de motorische symptomen van de ziekte van Huntington. 

TRIHEP3

Het experimentele medicijn Triheptanoin is een olie met een mogelijke werking op de stofwisseling van de hersenen. Voor deze medicatiestudie evalueren we de effectiviteit van dit medicijn met behulp van onder meer MRI-scans.

Legato-HD

Ook Laquinimod is een experimenteel medicijn. We onderzoeken de werkzaamheid en veiligheid van meerdere doseringen als mogelijke behandeling.

PET-studie

In samenwerking met Zweedse onderzoekers doen we een observatiestudie naar beeldvorming middels een PET-scan. Zo proberen we de hoeveelheid vast te stellen van bepaalde enzymen in de hersenen van patiënten met de ziekte van Huntington. 

Drive-HD

We doen observationeel onderzoek om meer inzicht te krijgen in de rijvaardigheid van patiënten met de ziekte van Huntington.