Ziekte van Huntington

Ons onderzoek

In het LUMC doen we al heel lang wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Huntington. Dat doen we in het laboratorium, maar vooral ook in samenwerking met onze patiënten op de polikliniek. We proberen de ziekte beter te begrijpen en zijn continu op zoek naar betere behandelmethoden en een definitief geneesmiddel. Door zorg en onderzoek zoveel mogelijk te combineren, zorgen we dat u zo snel mogelijk van de nieuwste ontwikkelingen kunt profiteren.

Onderzoek in het lab

In het LUMC lopen er regelmatig zogeheten clinical trials. Dit zijn studies naar bijvoorbeeld nieuwe geneesmiddelen, die mogelijk beter werken dan de huidige behandelingen. Het kan zijn dat we vragen of u hier aan mee wilt doen, maar u mag er uiteraard ook zelf naar informeren. De arts zal u in ieder geval over de actuele studies waar u voor in aanmerking kan komen voorlichten. We informeren u uitvoerig en u krijgt altijd de tijd om eerst goed na te denken over deelname. Als u meedoet met een onderzoek is dat altijd op vrijwillige basis. Dat betekent dat u er ook op ieder moment mee kunt stoppen als u dat wilt, zonder dat u hoeft aan te geven waarom u stopt. 

Heeft u vragen over deelname aan wetenschappelijk onderzoek of wilt u meer informatie? Neem dan contact met ons op via huntingtononderzoek@lumc.nl of telefonisch via het nummer vermeld bij de studie of via het algemene Huntington informatienummer 071-526 5442.

Onderzoek naar de ziekte van Huntington binnen de profileringsgebieden

Het LUMC heeft 7 profileringsgebieden: medische onderzoeksgebieden waarin het voorop loopt. Het onderzoek naar de ziekte van Huntington maakt onderdeel uit van het profileringsgebied Translational Neuroscience. In een profileringsgebied werken meerdere specialismen met elkaar samen. Juist deze intensieve samenwerking tussen verschillende disciplines leidt vaak tot nieuwe inzichten, doordat onderzoeken vanuit verschillende invalshoeken worden benaderd.

Waar doen we momenteel onderzoek naar?

Een groot deel van ons onderzoek naar de ziekte van Huntington kunnen we niet verrichten zonder de hulp van onze patiënten. We stellen het daarom erg op prijs als u mee wilt doen met een onderzoek. In het LUMC zijn er meerdere onderzoeksprojecten naar de ziekte van Huntington die momenteel lopen of die op korte termijn van start gaan:

Enroll-HD

Wereldwijd verzamelen specialisten gegevens van risicodragers voor de ziekte van Huntington, patiënten met klachten en niet-aangedane familieleden. Met deze gegevens kunnen we meerdere aspecten van de ziekte van Huntington systematisch in kaart brengen om zo beter inzicht te krijgen in de ziekte. Kennis over het natuurlijke beloop van de ziekte van Huntington is namelijk essentieel om het effect van een nieuw medicijn te meten. Dit is een onderzoek dat continu loopt. Als u besluit mee te doen, zullen we onder meer jaarlijks een beperkt neuropsychologisch onderzoek bij u doen, een kort neurologisch onderzoek verrichten en bloed afnemen. Voor meer informatie kunt u contact opnemen met 071-526 1218

HD-work

Een van de eerste veranderingen die patiënten met de ziekte van Huntington rapporteren zijn gerelateerd aan werk (65%). Dit zijn bijvoorbeeld klachten die lijken op een burn-out. Het doel van dit onderzoek is uit te zoeken welke ziekteverschijnselen van de ziekte van Huntington verantwoordelijk zijn voor de veranderingen op het werk. Dit onderzoek is gestart in voorjaar 2019.

HDMED: Farmacogenetica in de ziekte van Huntington

Patiënten met de ziekte van Huntington gebruiken verschillende soorten medicijnen. Een medicijn kan voor de ene patiënt erg goed werken, terwijl hetzelfde medicijn voor de andere patiënt enkel nare bijwerkingen geeft. Dit onderzoek richt zich op de link tussen het unieke erfelijke materiaal (DNA) van een patiënt en de werking van medicijnen om erachter te komen waarom de ene patiënt wel goed op een medicijn reageert en de andere patiënt niet. Dit wordt ook wel farmacogenetica genoemd. Het onderzoek vindt plaats in het Leids Universitair Medisch Centrum. Deelnemers wordt gevraagd hun medicijngebruik één jaar lang bij te houden in een dagboek. Daarnaast zal er twee keer een lichamelijk onderzoek en twee keer een interview over eventuele psychische klachten plaatsvinden. Verder wordt er één buisje bloed (4 ml) afgenomen. Mocht u meer informatie willen over dit onderzoek en/of deelname, neemt u dan contact op met S. Feleus MSc, arts-onderzoeker en HD-med studiecoördinator, via s.feleus@lumc.nl of 071-526 1634.

GENERATION-HD1

In dit onderzoek zal de effectiviteit en veiligheid van het experimentele middel RO7234292 worden onderzocht. Het middel wordt via een ruggenprik toegediend en kan mogelijk de vorming van het schadelijke Huntingtine eiwit afremmen. Deelnemers worden ingedeeld in één van de drie groepen: om de twee maanden het onderzoeksmiddel, om de twee maanden een placebo (niet-werkzame stof als controle) of om-en-om placebo en onderzoeksmiddel (= één keer in de vier maanden het onderzoeksmiddel). Voor dit onderzoek komen deelnemers gedurende twee jaar om de twee maanden naar het ziekenhuis voor een onderzoeksdag en verrichten dagelijks thuis via een app enkele opdrachten. 

Biobank Huntington

Voor toekomstig onderzoek is een grote hoeveelheid aan lichaamsmateriaal (onder andere bloed) nodig. In dit lichaamsmateriaal kunnen stoffen (biomarkers) worden ontdekt die bijdragen aan geneesmiddelontwikkeling en/of meer kennis geven over het ontstaan en beloop van de ziekte. Als uw arts bloed bij u laat prikken, of u doet mee aan een ander wetenschappelijk onderzoek, kan het zijn dat wij u vragen extra bloed af te staan dat wij in de biobank opslaan. U wordt hiervoor niet extra geprikt.

Hersendonatie

Wanneer iemand met de ziekte van Huntington overlijdt, bestaat de mogelijkheid om de hersenen te doneren voor wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte. Met dit onderzoek, waarbij we nieuwe onderzoekstechnieken gebruiken, beantwoorden wij vragen over de ziekte van Huntington, zoals ‘hoe ontstaat de ziekte?’ en ‘op welke ziekteprocessen kunnen we ingrijpen met toekomstige medicatie?’. De mogelijkheid tot hersendonatie wordt bij voorkeur al vroeg in het ziektebeloop besproken omdat het een gevoelig onderwerp kan zijn. Als u hierover vragen heeft, stel ze gerust aan uw behandelend arts of neem contact op met het onderzoeksteam (zie contact).

Recent afgeronde onderzoeken:

TRIHEP3

Het experimentele medicijn Triheptanoin is een olie die in combinatie met een suikervrij dieet mogelijke een gunstige werking heeft op de energiehuishouding van de hersenen. Voor deze medicatiestudie evalueren we de effectiviteit van dit medicijn met behulp van onder meer MRI-scans. Alle patiënten in deze studie zijn geïncludeerd, waardoor het helaas niet meer mogelijk is om nieuw aan deze studie deel te nemen. Resultaten van deze studie worden medio 2020 verwacht.