Ammodo award en Amerikaanse goedkeuring voor Duchenne gentherapie van het LUMC

9 maart 2021• NIEUWSBERICHT

Hoogleraar Annemieke Aartsma-Rus van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) heeft de Ammodo Science Award voor haar onderzoek naar de spierziekte Duchenne in ontvangst mogen nemen. Maar daar blijft het niet bij. Eind februari werd namelijk een therapie voor Duchenne, waarvan Aartsma-Rus en collega’s de grondleggers zijn, goedgekeurd voor gebruik bij patiënten in de Verenigde Staten.

Aartsma-Rus doet al jaren onderzoek naar de erfelijke spierziekte Duchenne, die vooral voorkomt bij jongens. De groep van Aartsma-Rus toonde als een van de eersten in de wereld aan dat een bepaalde vorm van gentherapie, exon skipping, de ziekte kon remmen. Voor dit belangrijke werk heeft ze op 9 maart de Ammodo Science Award toegekend gekregen.

Code leesbaar maken 

“Patiënten met Duchenne maken door een mutatie geen werkend dystrofine eiwit aan waardoor hun spieren verzwakken. Met exon skipping maken we de genetische code voor dystrofine weer leesbaar. Hierdoor kan weer deels functioneel dystrofine worden gemaakt. Dit doen we met antisense oligonucleotiden (AON)”, vertelt Aartsma-Rus. 

Een van die AONs werd op 25 februari goedgekeurd voor gebruik bij patiënten met Duchenne in Amerika. Het is al de derde AON die in het LUMC is ontwikkeld en goedkeuring krijgt. “Een resultaat waar we erg trots op zijn”, vertelt Aartsma-Rus. Omdat Duchenne door verschillende mutaties veroorzaakt wordt, zijn er meerdere AONs nodig. In het LUMC ontwikkelden Aartsma-Rus AONs die mutaties in exon 51 en 53 skipten, nu komt daar exon 45 bij. De laatste zal naar verwachting voor 8% van alle patiënten met Duchenne uitkomst kunnen bieden.

Ziekte remmen

De hoop is dat deze therapieën op termijn ook in Europa goedgekeurd zullen worden. Aartsma-Rus benadrukt dat deze AONs alleen zijn goedgekeurd op basis van de herstelde dystrofineproductie. Uit lopende klinische studies moet blijken of de herstelde dystrofineproductie genoeg is om het ziektebeloop te remmen.

Ammodo Science Award

Aartsma-Rus focust zich sinds haar promotie al op de ziekte van Duchenne en het vinden van een gentherapie. Voor dit werk heeft ze al een VIDI beurs van ZonMw, beurzen van het Prinses Beatrix Spierfonds en de EURORDIS Black Pearl Science Award gekregen. Daar mag nu de Ammodo Science Award aan worden toegevoegd. Deze award is bestemd voor excellente, internationaal erkende mid-career wetenschappers die niet langer dan vijftien jaar geleden zijn gepromoveerd. De organisatie roemt Aartsma-Rus voornamelijk om haar nauwe samenwerking met patiëntenorganisaties.

Voor meer informatie over de award, zie ammodo-science-award.org. Meer informatie over de goedkeuring van de Duchenne gentherapie staat in het persbericht van Sarepta Therapeutics.

Wilt u op de hoogte blijven van de laatste ontwikkelingen bij het LUMC?
Abonneer u dan op onze tweewekelijkse nieuwsbrief of neem een abonnement op het LUMC Magazine.