Genoom van Nederlander in kaart gebracht

3 juli 2014• NIEUWSBERICHT

Samenwerkende onderzoekers van verschillende universitaire instellingen, waaronder het LUMC, hebben een genetisch profiel van Nederland gemaakt. Dit profiel helpt bij het leggen van verbanden tussen genetische variatie en ziektes. De stamboom van Nederland geeft ook nieuwe inzichten in grote migraties in de geschiedenis. De onderzoekers publiceren hierover in Nature Genetics.

Samenwerkende onderzoekers van verschillende universitaire instellingen, waaronder het LUMC, hebben een genetisch profiel van Nederland gemaakt. Dit profiel helpt bij het leggen van verbanden tussen genetische variatie en ziektes. De stamboom van Nederland geeft ook nieuwe inzichten in grote migraties in de geschiedenis. De onderzoekers publiceren hierover in Nature Genetics.


Genoom van Nederland

De onderzoekers hebben de DNA-volgorde van 250 familietrio's, bestaande uit twee ouders en een kind, verspreid over heel Nederland in kaart gebracht.Het is voor het eerst dat zo nauwkeurig de genen van zoveel gezonde Nederlanders geanalyseerd zijn.

"Dankzij het Genoom van Nederland kunnen we onderzoek naar bepalende genen die een rol spelen bij het ontstaan van chronische of ouderdomsziekten, enorm versnellen", aldus projectleider prof. Cisca Wijmenga van het UMCG. "Het Genoom van Nederland is een prachtig voorbeeld van big data-onderzoek waarbij de enorme brij van gegevens ons allerlei nieuwe inzichten geeft doordat we onverwachte verbanden kunnen detecteren."

Unieke samenwerking

Het unieke, grootschalige onderzoek is opgezet vanuit BBMRI-NL, het samenwerkingsverband van Nederlandse biobanken. "Het Genoom van Nederland is een voor Nederland uniek project en voor BBMRI-NL een vlaggenschip", aldus programmadirecteur prof. Gertjan van Ommen, verbonden aan het LUMC.
"Een van de pijlers van BBMRI-NL is het uitwisselen van informatie voor biomedisch onderzoek; het Genoom van Nederland is daar al zeer vooruitstrevend mee bezig. Dus niet alleen levert het project zelf verrassende vondsten op; het faciliteert ook veel ander innovatief onderzoek, zowel in Nederland als daar buiten. Daarmee bewijst het zich als de perfecte langetermijninvestering."

Mutaties niet altijd ziekmakend

Een opvallend resultaat uit het Genoom van Nederland is dat elke deelnemer gemiddeld wel twintig mutaties blijkt te hebben waarvan onderzoekers dachten dat ze zeldzame ziekten veroorzaakten. Twee van de onderzochte Nederlanders blijken bijvoorbeeld een mutatie te hebben die op jonge leeftijd zou leiden tot een zeldzame stofwisselingsziekte (alpha-1 antitrypsine-deficiëntie), maar beide mensen zijn gezond.

Oudere vaders

Het onderzoek bevestigde ook een andere observatie. Kinderen van oudere vaders hebben meer mutaties in hun DNA. Dit kan mede een verklaring zijn voor het feit dat deze kinderen een grotere kans hebben op sommige ziekten.

Lees meer over wat dit onderzoek zegt over de migratiegeschiedenis van de Nederlander op de site van het UMCG.
BBMRI-NL kreeg onlangs een grote subsidie van NWO voor verdere harmonisatie en uitbreiding. Lees het nieuwsbericht hierover.