Zorg voor zeldzame ziekten: ‘We willen patiënten met Duchenne en hun ouders zo goed mogelijk ondersteunen’

Maar gelukkig is daar Franny, die zowel voor de patiënten als voor de ouders een rots in de branding is, ook buiten deze controledag.

Franny Slingerland is kinderverpleegkundige en werkt als zorgcoördinator voor patiënten met Duchenne en Becker in het LUMC. Tijdens ons gesprek refereert ze steevast naar deze patiëntengroep als ‘onze jongens’. “Het zijn dan ook vrijwel altijd jongens”, zegt ze. “Dat komt omdat deze spierziekte wordt veroorzaakt door een DNA-fout in het X-chromosoom. Daar hebben vrouwen er twee van en mannen één.” Dit betekent dat vrouwen de fout kunnen compenseren met hun ‘goede’ X-chromosoom, hierdoor hebben ze meestal geen klachten. Vrouwen die wel klachten hebben vormen een nog zeldzamere groep. World Duchenne Awareness Day staat vandaag dan ook in het teken van Duchenne bij vrouwen om ook voor hen meer aandacht te vragen. 

De ziekte van Duchenne bij jongens kent een heftig verloop. Hun spieren gaan steeds verder achteruit. Op jonge leeftijd kunnen de meeste kinderen al niet meer goed lopen en krijgen ze klachten zoals hartfalen en problemen met de ademhaling. 

Families ontlasten

Een genezing is er helaas nog niet. De zorg in het LUMC is er dan ook op gericht om de patiënt en de ouders optimaal te begeleiden. “Elk jaar organiseren we voor Duchenne patiënten, maar ook voor patiënten met een andere spierziekte, een controledag”, zegt Franny. “Omdat het een progressieve ziekte is, is het belangrijk een vinger aan de pols te houden en het behandelplan aan te passen indien nodig.” Op deze dag zien de jongens meerdere specialisten, zoals de neuroloog, cardioloog, longarts, revalidatiearts, orthopeed, fysiotherapeut maar ook een diëtist. “Door alles op één dag te plannen besparen we hen ziekenhuisbezoeken en ontlasten we de families een beetje.” De kinderen worden op deze dag ontvangen in het Willem-Alexander Kinderziekenhuis. Franny is er de hele dag om alles voor de familie en patiënt in goede banen te leiden. “Ik ben een laagdrempelig aanspreekpunt en als er iets uitloopt, ben ik er om het weer glad te strijken.”

Het is wel een lange dag voor de jongens en hun families, dat moet Franny eerlijk toegeven. “En het is natuurlijk ook heel spannend”, zegt ze. “Ze krijgen te horen hoe het ervoor staat met hun hart, de longen en spieren. Als we zien dat ze achteruitgaan, is dit uiteraard erg confronterend voor de jongens en hun ouders.”

Franny organiseert de jaarlijkse controledag nu voor zo’n 150 kinderen en volwassenen met een spierziekte. Zoals ze zelf zegt, groeit ze op deze manier met hen mee. “Ik vind het ontzettend leuk om betrokken te zijn bij de reis van deze jongens. En het is ook fijn voor hen om elke keer weer hetzelfde gezicht te zien als ze hier komen”, zegt Franny. “Ook als ze achttien worden en overstappen van het kinder- naar het volwassenteam, blijf ik hun aanspreekpunt.” Het komende jaar wordt zo’n multidisciplinaire dag mogelijk voor alle kinderen met een spierziekte in het LUMC.

Thuissituatie

De zorg in het LUMC is niet alleen gericht op de fysieke klachten van Duchenne patiënten. Zo’n 30 tot 40% van de jongens heeft namelijk ook gedrag- en leerproblemen, zoals ADHD of autisme. Dat komt omdat het kapotte eiwit waar de DNA-fout toe leidt, zich bij deze jongens ook in de hersenen bevindt. “De educatieve dienst van het LUMC is dan ook betrokken bij de zorg”, vertelt Franny. “Zij geven scholen advies over hoe om te gaan met deze patiëntengroep en ze hebben ook veel aandacht voor de andere kinderen uit het gezin.” Daarnaast werkt het LUMC nauw samen met de neuropsycholoog vanuit Kempenhaeghe. Hier zijn ze gespecialiseerd in het versterken van het leerpotentieel van een kind met Duchenne of Becker en ze begeleiden het gezin in de thuissituatie. 

Zorg in beweging

De zorg voor Duchenne patiënten is continu in beweging. Dat komt omdat de jongens steeds ouder worden, en dat komt door de verbeterde medische zorg. “Ze bereiken nu vaker de leeftijd waarop ze gaan studeren, verliefd worden en meer zelfstandig willen leven”, zegt Franny. “En dat vraagt om een andere aanpak. Als team zijn wij er om te horen en voelen wat ze nodig hebben en daar onze zorg op aan te passen.” Het team stimuleert jongens meer zelfstandig te worden als hun situatie dat toelaat. “Een van onze jongens woont nu zelfstandig en heeft zelf passende ondersteuning en zorg geregeld, daar zijn wij heel trots op.” 

Armspieren verbeteren

Het LUMC biedt Duchenne patiënten dus brede zorg en ondersteuning. Maar de expertise op dit gebied reikt verder dan de muren van de poliklinieken. In onze laboratoria is Duchenne namelijk ook een belangrijk aandachtspunt. Van onderzoek naar biomarkers die het verloop van de ziekte voorspellen, tot het ontwikkelen van een therapie die de DNA-fout kan herstellen. “Het is bijzonder dat de zorg en het basale en translationele onderzoek naar Duchenne allemaal in één centrum plaatsvindt. Op deze manier bereiken wetenschappelijke ontwikkelingen de patiënt sneller.” Zo loopt er nu een onderzoek naar het verbeteren van de armfunctie. Onderzoekers Niels Geijsen, Erik Niks, Annemiek Aartsma-Rus en Hermien Kan willen met een lokale behandeling de genetische code voor het eiwit dat de ziekte veroorzaakt, weer leesbaar maken. Door dit in de arm toe te dienen, hopen de onderzoekers de ziekte op die plek te vertragen. “De armen zijn erg belangrijk voor de jongens, het geeft ze meer vrijheid. Denk bijvoorbeeld aan zelfstandig eten, het bedienen van de rolstoel en uiteraard gamen.” 

Gemiste diagnose

De meeste jongens met Duchenne die voor het eerst op de controledag komen, zijn rond de 4 jaar. “Een enkele keer wordt de diagnose op latere leeftijd ontdekt.” De ziekte is dan al verder gevorderd. Het is dan lastiger om de ziekte te vertragen met medicijnen. “Daarom is het belangrijk dat huisartsen, maar ook andere zorgverleners, op de hoogte zijn van wat Duchenne is en dit herkennen, zodat ze zo snel mogelijk verwezen kunnen worden.” Franny maakt zich hier samen met collega’s van het Duchenne Centrum Nederland en patiëntorganisaties hard voor. De grootste wens van Franny en het team is dan ook om alle jongens met Duchenne zo vroeg mogelijk in beeld te hebben. “Ze verdienen allemaal de best mogelijke zorg.”  

Bij een zeldzame ziekte is de juiste zorg op maat op de juiste plek nodig. Helaas kan niet elk ziekenhuis dat bieden. Door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport worden daarom expertisecentra voor zeldzame aandoeningen getoetst en erkend. Het LUMC telt in totaal 37 erkende expertisecentra zeldzame aandoeningen. Patiënten krijgen binnen deze expertisecentra toegang tot de specialistische zorg die zij nodig hebben. Daarnaast zijn de patiëntenzorg en onderzoek sterk met elkaar verbonden binnen deze expertisecentra. Verder zijn er ook virtuele kennisnetwerken op Europees niveau voor zeldzame ziekten, de zogenaamde Europese Referentie Netwerken (ERNs). Het LUMC neemt deel aan 14 van de 24 bestaande ERNs. Het Duchenne Centrum Nederland is een samenwerking tussen het LUMC, Radboud umc en Kempenhaeghe.