Biomarkers

Biomarkers zijn biologische markers die aan kunnen geven dat iemand ziek is, die kunnen voorspellen hoe ernstig een ziektebeloop zal zijn of die laten zien of een behandeling werkt of niet. Om biomarkers te vinden wordt genomics onderzoek gedaan. Genomics is een verzamelnaam voor technieken die proberen een zo compleet mogelijk beeld te vormen van de processen die er in een cel of weefsel plaatsvinden: Waar voorheen genen en eiwitten één voor één werden bekeken, kunnen we nu heel veel genen en eiwitten en andere moleculen (bv vetten) tegelijk meten. 

Door prof. dr. Annemieke Aartsma-Rus en dr. Pietro Spitali, afdeling Humane Genetica, LUMC.

Binnen de afdeling Humane Genetica en het Leiden Genome Technology Center hebben we veel apparaten en expertise in huis om dit soort metingen te kunnen doen. 
In samenwerking met de afdeling Neurologie wordt gewerkt aan het vinden van biomarkers. Dit werk wordt gedaan binnen het Duchenne Centrum Nederland en ALADIN (All against Duchenne in the Netherlands), welke beide worden gecoördineerd vanuit het LUMC (funding Spieren voor Spieren). Binnen dit project zal een biobank worden aangelegd voor bloed en urine samples van Duchenne patiënten in Nederland.  
 

Met het lopende onderzoek naar Biomarkers hebben we bijvoorbeeld genetische variaties gevonden die invloed hebben op de progressie van de ziekte. Patienten met een kleine specifieke variatie in het DNA in het LTPB4 gen (variatie 1) blijven significant langer lopen dan patiënten die deze variant niet hebben. Zie onderstaande figuur


Daarnaast zijn we al veel te weten gekomen over de ziekteprocessen in de spieren van Duchenne patiënten. Als gevolg van het erfelijke defect in de aanmaak van het dystrofine eiwit gaan er veel spiercellen dood. In gezonde personen worden na beschadiging snel nieuwe spiercellen aangemaakt, maar dit vermogen tot herstel blijkt in patiënten met de ziekte van Duchenne te zijn aangetast. Hierdoor verandert spierweefsel langzaam in vet- en bindweefsel.

Het onderzoek bij de afdeling Humane Genetica richt zich op het herstellen van dystrofine door middel van de exon skip techniek maar ook het verbeteren van spierkwaliteit.