Eerste patiënt gestart met medicijnonderzoek naar Katwijkse ziekte in het LUMC

De Katwijkse ziekte, ook wel Dutch-type Cerebral Amyloid Angiopathy (D-CAA), is een erfelijke en zeldzame aandoening waarbij een schadelijk eiwitstukje zich ophoopt in de bloedvaten van de hersenen. Dit kan leiden tot hersenbloedingen, geheugenproblemen en andere klachten. De eerste hersenbloedingen beginnen vaak al rond iemands vijftigste levensjaar. De ziekte komt vooral voor in enkele Nederlandse families, vooral in Katwijk en omgeving.

Uitzonderlijk en spannend

Het medicijnonderzoek is onderdeel van een grotere, internationale studie. “Dat het gelukt is om D-CAA-patiënten mee te kunnen nemen in een medicijnonderzoek is heel uitzonderlijk. Normaal zou de farmaceutische industrie niet snel onderzoek doen naar een zeldzame ziekte”, zegt onderzoeker Ellen Stijl-’t Hart. Na jaren van voorbereiding, overleg en toestemming van de medisch-ethische toetsingscommissie is dit nu toch gelukt.

Voor patiënten met de Katwijkse ziekte is het de eerste behandeling ooit die getest gaat worden. “Het is dus echt een heel groot, maar ook spannend moment”, zegt Maike Hoek, bestuurslid Vereniging D-CAA. “Niet alleen voor de patiënten zelf, maar ook voor hun naasten.”

Mogelijk ook voor niet-erfelijke CAA en Alzheimer

In de medicijnstudie willen wetenschappers testen of het middel Mivelsiran de aanmaak van het schadelijke eiwitstukje amyloïde-beta kan remmen. Omdat dit eiwitstukje ook betrokken is bij CAA (de niet-erfelijke vorm van de D-CAA) en Alzheimer, kan het onderzoek mogelijk bijdragen aan toekomstige behandelingen van een veel grotere groep patiënten.

In een eerdere fase van dit onderzoek is het middel al als veilig bevonden. Dit is getest bij mensen met een vroege vorm van Alzheimer. De resultaten vormden de basis voor deze vervolgstudie.

Hoe werkt het onderzoek?

De medicijnstudie gaat ongeveer twee jaar duren. Deelnemers krijgen meerdere keren een dosis van het medicijn door middel van een ruggenprik. Met hersenscans en andere metingen houden onderzoekers in de gaten of het medicijn werkt en veilig blijft.

Omdat het om een studie gaat, krijgt niet iedereen het medicijn: de helft van de deelnemers krijgt een placebo, een replica van een echt medicijn dat geen werkzame bestanddelen bevat. Na afloop van de studie kunnen alle deelnemers ervoor kiezen om het medicijn alsnog te krijgen, in een verlengde fase van het onderzoek.

Wie kunnen meedoen?

Alleen mensen die weten dat ze het gen voor D-CAA dragen, kunnen meedoen. De minimumleeftijd is 30 jaar. Ook vindt vooraf een screening plaats, waarin het LUMC kijkt of iemand geschikt is om mee te doen, en of dit past bij iemands persoonlijke situatie.

Samenwerking met patiëntenvereniging

Het LUMC werkt al jaren nauw samen met de patiëntenvereniging D-CAA. Deze samenwerking is ook bij dit onderzoek erg belangrijk. De vereniging helpt bij het informeren van leden, organiseert bijeenkomsten en denkt mee over de uitvoering van het onderzoek.

Afgelopen mei vond in het LUMC een informatiemiddag plaats waar patiënten en hun naasten uitleg kregen over het onderzoek en vragen konden stellen. De betrokkenheid van de vereniging zorgt ervoor dat het onderzoek goed aansluit bij de wensen en zorgen van de doelgroep.

Hoop voor de toekomst

Hoewel het een grote stap is in het onderzoek naar de Katwijkse ziekte, is het nog niet zeker of Mivelsiran werkt. Dat moet de komende jaren blijken. Maike Hoek: “Het CaPPricorn-onderzoek is een enorme mijlpaal: voor het eerst wordt er een medicijn getest bij D-CAA. Dit geeft onze gemeenschap hoop dat er in de toekomst mogelijkheden komen om deze ziekte af te remmen of te behandelen.”

Het LUMC is als expertisecentrum voor D-CAA betrokken bij de uitvoering van deze studie. Voor onderzoekers is deze studie hoe dan ook een kans om meer te leren over hersenziekten waarbij amyloïd-beta een rol speelt. Neuroloog Ellis van Etten: “Het is bijzonder om samen met mensen met D-CAA en hun naasten deze mijlpaal te bereiken. Hun betrokkenheid en vertrouwen maken het mogelijk dat we onderzoek doen.”