Duchenne en Becker spierdystrofie

Duchenne en Becker spierdystrofie zijn ernstige, ongeneeslijke spierziekten die bij kinderen en volwassenen voorkomen. Beide aandoeningen zijn progressief, wat betekent dat ze steeds ernstiger worden. Juist daarom zijn een vroege diagnose en een goede behandeling zo belangrijk. Net als de juiste begeleiding, zowel voor patiënt als ouders. Als landelijk referentiecentrum voor Duchenne en Becker spierdystrofie kunnen we u of uw kind de complexe zorg bieden die nodig is bij deze aandoeningen. En via wetenschappelijk onderzoek proberen we die zorg continu te verbeteren. Zo gaan we samen met u de strijd aan tegen Duchenne en Becker dystrofie.

Multidisciplinair team

Duchenne en Becker spierdystrofie zijn allebei ziektes die een groot deel van het lichaam en het dagelijks functioneren beïnvloeden. Uw (kinder)neuroloog handelt daarom niet alleen, maar altijd in samenwerking met specialisten van andere afdelingen. Bijvoorbeeld een cardioloog, fysiotherapeut en/of longarts. Deze samenwerking is erg waardevol en leidt aantoonbaar tot betere resultaten. Zowel tijdens de onderzoeken als de behandeling draagt dit team zorg voor u of uw kind. Samen zoeken de specialisten naar een behandelplan dat heel gericht op uw situatie is afgestemd.

Jaarlijkse controle

Omdat Duchenne en Becker spierdystrofie progressieve ziekten zijn, houden we altijd een vinger aan de pols. Dat doen we bijvoorbeeld via een jaarlijkse controle, die we organiseren volgens een ‘carrouselmodel’. Een dag lang staat u of uw kind centraal en doen we alle jaarlijks noodzakelijke onderzoeken. U krijgt een eigen kamer en de specialisten komen bij u langs. Met het hele multidisciplinaire team kijken we daarna of het behandelplan nog steeds goed aansluit of dat we het misschien moeten aanpassen. De uitslagen nemen we uitgebreid met u door en als de behandeling wijzigt, zorgen we er voor dat ook uw therapeuten en behandelaars buiten het LUMC hier van op de hoogte zijn.

Tijdens de jaarlijkse controle staat de verpleegkundig zorgcoördinator de hele dag klaar om u te begeleiden. En ook buiten de momenten in het LUMC om kunt u altijd bij haar terecht. Hebt u vragen of loopt u tegen problemen aan? Neem dan gerust contact met haar op.

Zorg in beeld

Ter voorbereiding op de jaarlijkse controle, hebben we deze zorgdag voor jullie in beeld gebracht in een fotoboek. Tijdens de eerste kennismaking ligt er een inkijkexemplaar voor u klaar en kunt u ook een boekje meenemen om deze thuis rustig (vooraf aan jullie bezoek) nog eens met uw kind door te nemen. Of bekijk het boekje meteen als video:

Teams voor volwassenen en kinderen

In het LUMC is er zowel voor kinderen als volwassenen een team bij Duchenne of Becker spierdystrofie. Dit kan betekenen dat u op een gegeven moment te maken krijgt met een wisseling van behandelaar. Aan het einde van de kinderleeftijd besteden we hier extra aandacht aan.  U krijgt de tijd om aan deze wissel te wennen en wij zorgen voor een gestructureerde overdracht.

Wetenschappelijk onderzoek

Via wetenschappelijk onderzoek proberen we steeds meer te leren over Duchenne en Becker spierdystrofie. Daar is een groot aantal afdelingen van het LUMC bij betrokken. We doen onder meer onderzoek naar de achtergrond van de aandoeningen, het ziekteverloop, betere behandelingen en definitieve genezing. Ook doen we mee met nationale en internationale onderzoeken en werken we nauw samen met andere expertisecentra. Aan sommige onderzoeken kunt u ook zelf meedoen.

Wat is Duchenne of Becker spierdystrofie?

Duchenne spierdystrofie is een van de meest voorkomende erfelijke spierziektes die vrijwel alleen bij jongens voorkomen. Doordat de spieren langzaam worden afgebroken worden ze steeds zwakker. Dit proces is meestal al op zeer jonge leeftijd zichtbaar en neemt geleidelijk toe. Omdat de ziekte na verloop van tijd ook het hart beïnvloedt, is Duchenne spierdystrofie uiteindelijk fataal. Door verbeteringen in de zorg is de levensverwachting wel verbeterd en wordt de helft van de mannen ouder dan 30 jaar, maar een geneesmiddel is nog niet gevonden.  

Becker spierdystrofie is een mildere vorm van Duchenne. Het verschil in spierzwakte tussen patiënten is ook veel groter. Dit varieert van mannen die al voor de leeftijd van 20 jaar rolstoelafhankelijk zijn tot mannen die op latere leeftijd alleen last hebben van spierkrampen.

Wat zijn de symptomen van Duchenne en Becker spierdystrofie?

Duchenne spierdystrofie openbaart zich meestal al rond de peuterleeftijd. Vroege symptomen kunnen onder meer zijn:

• een late motorische ontwikkeling;
• moeite om omhoog te komen;
• vaak vallen bij jongens die al zelfstandig kunnen lopen;
• minder snel lopen;
• moeite met het leren van rennen of springen.

Een deel van de jongens heeft een verstandelijke beperking of leerproblemen als dyslexie of een concentratiestoornis. Ook autisme, ADHD en epilepsie komen vaker voor.

Omdat Duchenne spierdystrofie een progressieve ziekte is, zullen de symptomen in ernst toenemen. Tegen het einde van de basisschool krijgen jongens steeds meer moeite met lopen en gaan ze meer en meer gebruik maken van een rolstoel. Vanaf die leeftijd begint ook de kracht in de armen af te nemen. Door de afnemende spierkracht in het lichaam is het uiteindelijk ook nodig om de ademhaling te ondersteunen. 

De symptomen bij Becker spierdystrofie wisselen sterk per patiënt. Bij sommige jongens zijn de symptomen en het verloop van de ziekte bijna hetzelfde als bij Duchenne. Aan de andere kant zijn er ook mannen die pas op latere leeftijd last krijgen van de ziekte en alleen kramp in de spieren hebben na een inspanning.

Wat is de oorzaak van Duchenne en Becker spierdystrofie?

De oorzaak van Duchenne en Becker spierdystrofie is een gebrek aan het eiwit dystrofine. Dit eiwit zorgt ervoor dat spiervezels beschermd zijn tegen spierschade tijdens het bewegen. Bij Becker spierdystrofie maakt het lichaam een kortere vorm van dit eiwit aan, bij Duchenne is er helemaal geen aanmaak van dystrofine.

Duchenne en Becker spierdystrofie zijn erfelijke ziekten. De verstoring in de aanmaak van dystrofine ligt in een fout op het X-chromosoom. Dat is de reden dat hoofdzakelijk jongens worden getroffen. Zij hebben slechts één X-chromosoom, terwijl meisjes er twee hebben. Meisjes kunnen de fout op het ene X-chromosoom meestal compenseren met het andere X-chromosoom.