Specifieke informatie uitvoer diagnostiek

Type diagnostiek

Hemoglobinopathieën diagnostiek (hematologie en DNA onderzoek)

Moleculair genetische diagnostiek

• Bloedziekten
  • Hemochromatose
  • Hemofilie
• Diabetes
  • Hyperproinsulinemie
  • Insuline afhankelijke diabetes
  • MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness)
  • MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)
  • PNDM (Permanente Neonatale Diabetes Mellitus)
  • Persisterende hyperinsulinemische hypoglykemie
• Groeistoornissen/skeletafwijkingen
  • Achondroplasie
  • Hypochondroplasie
  • Kleine lengte (geproportioneerd)
  • Langer mesomele dysplasie (Leri-Weill dyschondrosteosis)
  • Hereditaire Multipele Osteochondromen (voorheen Hereditaire Multipele Exostosen)
  • Pseudoachondroplasie
  • Thanatofore dysplasie
  • Van Buchem’s ziekte
• Immuunsysteem
  • Chilblain lupus
  • Granulomateuze ziekte, chronische, X-gebonden
  • Lymfoproliferatief syndroom
  • Mediterrane koorts, familiaire (FMF)
  • Wiskott-Aldrich syndroom
• Kanalopathieën
  • Hyperkaliëmische periodieke paralyse (HYPP)
  • Hypokaliëmische periodieke paralyse (HOKPP)
  • Myotonia congenita (Thomsen, Becker)
  • Myotonia permanens/fluctuans
  • Paramyotonia congenita
• Neurogenetica
  • Aicardi-Goutières syndroom
  • Alternerende hemiplegie op kinderleeftijd 2 ( AHC2)
  • CADASIL
  • Dentatorubro-Pallidoluysische Atrofie (DRPLA)
  • Episodische ataxie
  • Hersenbloedingen, erfelijke (HCHWA-D)
  • Huntington (HD), ziekte van
  • Huntington, disease-like 2 (HDL2)
  • Hyperekplexia (familiaire Startle disease)
  • Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL)
  • Migraine, familiaire hemiplegische (FHM)
  • Myoclone dystonie
  • Retinale vasculopathie met cerebrale leukodystrofie (RVCL)
• Oncogenetica
  • Borst- en ovariumkanker, erfelijk
  • Erfelijke melanoom/ FAMMM (Familial Atypical Multiple Mole-Melanoma)
  • Familiaire Pancreas carcinoom (PaCa)
  • Gastro-Intestinale Stromale Tumoren (GIST, Carney-Stratakis syndroom)
  • Hyperparathyroidie kaak/tumor syndroom
  • Lynch syndroom (HNPCC)
  • Myelo-proliferatieve neoplasie (MPN, somatische mutatie)
  • Niercelcarcinoom, erfelijk (Renal Cell Carcinoma (RCC)
  • Paragangliomen en/of feochromocytomen
  • Polyposis coli, adenomateus (FAP/MAP)
• Polycysteuze nierziekte
• Spierdystrofieën
  • Immunohistochemie en/of Western blotting (op spierbiopt)
  • Duchenne en Becker
  • Emery-Dreifuss (X-gebonden)
  • Facioscapulohumerale (FSHD)
  • Limb Girdle
  • Miyoshi (MMD3)
• Stofwisselingsziekten
  
  • Bijnierhypoplasie, congenitale
  • Cystinurie
• Syndroomdiagnostiek
  • Coffin-Siris syndroom/ Nicolaides-Baraitser syndroom
  • Ellis van Creveld syndroom
  • Filippi syndroom
  • Marshall-Smith syndroom
  • Peters Plus syndroom
  • Rubinstein-Taybi syndroom
  • Sotos, Sotos-like, Marshall-Smith, Luscan-Lumish,Tatton-Brown
  • Rahman, Weaver syndroom
  • TAR (thrombocytopenia-absent radius) syndroom
• Overige
  • Hypocalciurische Hypercalcemie, familiaire (FHH)
  • Keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD)
  • X-gebonden TSH deficiëntie en macroorchidisme