Patiëntenfolder

Gynaecologische erfelijke tumoren

Bij bepaalde vormen van kanker kan er sprake zijn van een erfelijke aanleg voor kanker en een verhoogd risico op het krijgen van deze kanker. We spreken dan over erfelijke tumoren. Er is sprake van een verhoogd erfelijk risico op borst en/of eierstokkanker bij een mutatie in het BRCA1 of BRCA2 gen, RAD 51C, RAD 51D, BRIP 1, of PALB2 genen. In sommige families waarbij bv. vaker borst/en of eierstokkanker voorkomt, kan geen mutatie worden gevonden of is het niet bekend. In die gevallen spreken we van familiair voorkomen van bv eierstokkanker. Bij het Lynch syndroom is er sprake van een erfelijk verhoogd risico op o.a. darmkanker, baarmoederkanker en soms ook eierstokkanker. Dit betreft een mutatie in de MSH2, MSH6, MLH1 of PMS2 genen.

Deze informatie is opgesteld door de afdeling Gynaecologie, door dr K.N. Gaarenstroom, gynaecoloog oncoloog, met aandachtsgebied erfelijke tumoren (eierstokkanker, baarmoederkanker).

Onze zorg

Verschijnselen

Eierstokkanker

Eierstokkanker geeft in het algemeen pas laat klachten. De klachten zijn in het begin vaak aspecifiek en niet zo goed te duiden. De volgende klachten kunnen optreden: dikker worden van de buik, verminderde eetlust, problemen met de stoelgang, gewichtsverlies, moeheid, pijn. In een latere fase van ziekte kan misselijkheid of braken optreden. Vaak wordt de diagnose eierstokkanker pas in hoger stadium van ziekte vastgesteld.

Voor meer informatie over eierstokkanker willen wij u graag verwijzen naar de regionale folder eierstokkanker.: https://www.oncowest.nl/app/themes/rowest/assets/uploads/2023/11/patientinformatie_oncologie_eierstokkanker-v11.Pdf

Waarom u bij ons in goede handen bent

Een onderdeel van de polikliniek gynaecologie betreft de erfelijke tumoren poli.

U wordt gezien door een gespecialiseerd gynaecoloog (of door een gynaecoloog in opleiding die gesuperviseerd wordt door een gespecialiseerd gynaecoloog). Er bestaat een nauwe samenwerking met de afdelingen klinische genetica, chirurgie, interne geneeskunde (maag-darm leverziekten), plastische chirurgie, maatschappelijk werk. Dit samenwerkingsverband betreft het expertise centrum erfelijke tumoren.

U krijgt meer informatie over uw specifieke situatie, inschatting op het risico op bv eierstokkanker of baarmoederkanker. Samen met u worden de mogelijkheden besproken van screening (regelmatig onderzoek met als doel de ziekte in een vroege fase of voorstadium op te sporen) of een risicoverlagende (preventieve) ingreep te ondergaan (verwijdering van eierstokken en baarmoeder).

U kunt aanvullende informatie over het expertise centrum vinden op: https://www.lumc.nl/afdelingen/klinische-genetica/ziektes-en-aandoeningen/spreekuur-erfelijke-borstkanker/

Diagnose

U krijgt een afspraak op de polikliniek gynaecologie. Tijdens het consult wordt er ingegaan op uw specifieke situatie.

Meestal wordt ook een (vaginale) echo gemaakt om de eierstokken en de baarmoeder in beeld te brengen. Dit betreft echter een soort 'momentopname', hoe de situatie nu is.

Met u zal worden besproken of u in aanmerking kunt komen voor screening, met als doel de ziekte in een voorstadium of vroege fase op te sporen. Dat is echter niet altijd mogelijk. Indien u daarvoor in aanmerking komt zal met u de mogelijkheid van een risicoverlagende (preventieve) ingreep besproken worden.

Behandeling

Welke behandelingen zijn er mogelijk?

In samenspraak met de afdeling Klinische Genetica van het LUMC wordt een inschatting gemaakt van het risico op een bepaalde kanker.

Bij sommige vormen van kanker kan een (jaarlijkse) screening worden verricht om de eventuele kanker in een vroeg stadium proberen te ontdekken (bv bij erfelijk darm- en baarmoederkanker- het zg. Lynch syndroom).

Screening is echter niet zinvol gebleken bij een erfelijk verhoogd risico op eierstokkanker (bijv bij een BRCA 1 of BRCA 2 mutatie). Er zal met u besproken worden of u in aanmerking komt (en op welke leeftijd) voor een risicoverlagende (preventieve) ingreep om het risico op eierstokkanker te minimaliseren.

De standaard behandeling ter voorkoming van eierstokkanker bij een erfelijk (of soms ook familiair) verhoogd risico is het verwijderen van de eierstokken en eileiders tegelijk op een bepaalde adviesleeftijd en indien eventuele kinderwens is voltooid of afgesloten.

Voor BRCA 1 mutatie is dat op de leeftijd van 35-40 jaar en voor BRCA 2 mutatie op de leeftijd 40-45 jaar. In studieverband (TUBA WISP II studie) is er de mogelijkheid om te kiezen voor het eerst verwijderen van de eileiders en op een latere leeftijd ook de eierstokken.

Het voordeel hiervan is het langer kunnen behouden van de eigen eierstokken en daarmee uitstel van een vervroegde overgang (zie verder onder hoofdstuk wetenschappelijk onderzoek).

Voor het Lynch syndroom bestaat er wel de mogelijkheid om te kiezen voor een (jaarlijkse) screening middels een (vaginale) echo en eventueel ook een curettage van de baarmoeder.  Bij een MLH1, MSH6, of MSH2 mutatie zal ook de mogelijkheid van een risicoverlagende (preventieve) ingreep op baarmoeder en eierstokkanker besproken worden. Voor een PMS2 mutatie geldt in het algemeen een terughoudend advies voor een preventieve ingreep, omdat hierbij het risico op eierstokkanker niet of nauwelijks verhoogd is.

Afhankelijk van uw leeftijd, uw situatie, nog eventueel bestaande of niet afgesloten kinderwens, worden met u de mogelijkheden besproken.

Meedoen aan wetenschappelijk onderzoek

Indien u een BRCA1, BRCA 2, RAD 51C, RAD 51D, BRIP 1, of PALB2  mutatie heeft kunt u meedoen aan de internationale TUBA WISP II studie. Wij werken hierbij nauw samen met andere centra. Hierbij wordt onderzocht of het veilig is om eerst de eileiders te verwijderen en op latere leeftijd de eierstokken.

De standaardbehandeling voor bv een BRCA 1 mutatie is dat op de leeftijd van 35-40 jaar, en voor BRCA 2 mutatie op de leeftijd van 40-45 jaar, de eierstokken en eileiders tegelijk worden verwijderd.

Indien u voldoet aan bepaalde criteria (bepaalde leeftijd, afgesloten kinderwens, niet in de overgang bent) kunt u er in studie verband voor kiezen om eerst de eileiders te laten verwijderen en uitgesteld (op latere leeftijd) de eierstokken. U behoudt daarmee de eierstokfunctie voor langere tijd. Dat heeft voordelen wat betreft de kwaliteit van leven (u komt nog niet in de overgang), preventie van botontkalking en (waarschijnlijk) vermindering van  risico op hart- en vaatziekten.

De arts zal met u de voor- en nadelen bespreken en u helpen bij het maken van een keuze.

U kunt meer informatie vinden op de (landelijke) website van de TUBA WISP studie: https://www.tuba-wisp.nl

Behandelteam

Behandelteam

Gynaecoloog oncologen:

Dr Katja N. Gaarenstroom-hoofd polikliniek erfelijke tumoren

Dr Cor D. De Kroon

Dr Mariette I.E. van Poelgeest

Dr Jogchum J. Beltman

Dr Linda S. Nooij

Fellow gynaecologische oncologie: Dr Freek van Slooten

Het kan ook zij dat u gezien wordt door een van de gynaecologen in opleiding (onder supervisie van een stafarts)

Ons onderzoek

Aan welke studies kan je meedoen?

Indien er sprake is van een mutatie in de BRCA1, BRCA2, RAD 51C, RAD 51D, BRIP 1, of PALB2 genen:

TUBA WISP II studie

Meer informatie over deze studie: https://www.tuba-wisp.nl

Meer informatie

Contact

Polikliniek gynaecologie: tel 071-5262870

Contact via de mail: gyn-onco@lumc.nl

Klinische genetica: tel 071-5268033

Contact via de mail:  https://www.lumc.nl/afdelingen/klinische-genetica/

Links

Informatie over de TUBA WISP studie; https://www.tuba-wisp.nl

Hier vindt u informatie over de voor/nadelen van een risicoverlagende (preventieve) ingreep om de kans op eierstokkanker te verlagen: de keuze tussen een standaard operatie (eileiders en eierstokken tegelijk verwijderen) of de mogelijkheid om in studieverband eerst de eileiders te verwijderen (u komt dan niet direct in de overgang) en daarna uitgestelde verwijdering van de eierstokken.

Informatie over het Lynch syndroom: https://www.stoet.nl

Informatie over BRCA :

https://www.borstkanker.nl/erfelijke-aanleg-voor-borstkanker

https://www.kanker.nl/erfelijkheid-en-kanker/erfelijkheid-en-kanker/soorten-erfelijke-aanleg/erfelijke-aanleg-voor-borstkanker-en-eierstokkanker

Overig

Versie folder: 29-06-2025

Schrijver: Dr Katja N Gaarenstroom, gynaecoloog oncoloog