Een zeldzame botziekte met grote impact

Fibreuze Dysplasie

Doneer nu

Fibreuze dysplasie is een zeldzame chronische botziekte waarbij gezond bot plaatselijk wordt vervangen door ziek (fibreus) bot. Dit leidt tot pijn en botbreuken die het dagelijkse leven ernstig kunnen beperken. Als de botziekte samen voorkomt met hormoonverstoringen spreek je van het McCune Albright syndroom (FD/MAS). Omdat de ziekte erg zeldzaam is, is er nog veel onbekend, bijvoorbeeld welke patiënten het meeste risico op pijn en breuken hebben en hoe we dit het beste kunnen behandelen.

Het LUMC: expertisecentrum voor zeldzame botziekten

Het LUMC is een specialistisch centrum voor zeldzame botziekten en ziet daarom veel patiënten met FD/MAS. Binnen het LUMC werkt de afdeling endocrinologie samen met veel andere afdelingen, zoals de orthopedie, oogheelkunde, radiologie, nucleaire geneeskunde en pathologie. Zo kunnen we FD/MAS vanuit verschillende invalshoeken onderzoeken en behandelingen met elkaar afstemmen. Samen blijven we opzoek naar nieuwe manieren om de zorg te verbeteren. Er wordt bijvoorbeeld nu onderzoek gedaan naar de werking van denosumab op pijn bij fibreuze dysplasie in de hoop dat dit de eerste geregistreerde behandeling tegen pijn kan worden voor fibreuze dysplasie.

Vooruitgang in behandeling en inzicht

Dankzij onze expertise en samenwerking met andere ziekenhuizen binnen en buiten Nederland hebben we al belangrijke stappen kunnen zetten. Zo is er steeds meer bekend over het beloop van de ziekte, bijvoorbeeld door het opzetten van het EuRREB, een groot Europees samenwerkingsproject om zoveel mogelijk informatie van patiënten met FD/MAS van verschillende landen te bundelen. We krijgen hierdoor meer inzicht in hoe we de zorg op maat kunnen bieden voor elke patiënt.

Waarom uw hulp nodig is

Zeldzame ziektes zoals FD/MAS krijgen weinig aandacht en financiering. Toch is er nog veel te winnen – voor de wetenschap én voor patiënten. Uw steun maakt het verschil tussen stilstand en vooruitgang. Met uw donatie kunnen we ons onderzoek voortzetten en de zorg verbeteren. Bent u zelf patiënt? Dan kunt u meedoen aan ons onderzoek. Interesse? Mail naar bot@lumc.nl.

Onze droom

Het LUMC onderzoekt FD/MAS om de ziekte beter te begrijpen en behandeling af te kunnen stemmen voor iedere patiënt. We bestuderen aangetast botweefsel in het lab, analyseren scans en bloedwaarden, testen medicatie en bundelen patiëntgegevens om te zoeken naar factoren die klachten kunnen verlichten. Ons doel is therapie op maat, onderzocht en geleverd door een samenwerking van verschillende specialismen.

Waar draagt u als donateur aan bij?

Met uw bijdrage helpt u ons om fibreuze dysplasie beter te begrijpen en te behandelen. U geeft patiënten hoop op een leven met minder pijn en meer perspectief. Elke bijdrage telt – klein of groot.

Iedere gift is uniek