CADASIL

CADASIL is een zeldzame, erfelijke aandoening van de bloedvaten in de hersenen. De ziekte leidt tot beroertes, dementie en ernstige beperkingen, vaak al vanaf jonge leeftijd. Er is nog geen genezende behandeling. Deze oplossing willen wij in de toekomst bieden.

Wat is CADASIL?

CADASIL wordt veroorzaakt door een fout in het NOTCH3-gen. Hierdoor ontstaan schadelijke eiwitophopingen in de bloedvaten van de hersenen, met als gevolg schade aan het hersenweefsel. Patiënten krijgen op jonge leeftijd te maken met beroertes, cognitieve achteruitgang en verlies van zelfstandigheid. De impact op hun leven – en dat van hun familie – is enorm.

Wat doet het LUMC?

Onderzoekers van het LUMC werken aan een innovatieve aanpak om CADASIL bij de bron aan te pakken. Met technieken zoals exon skipping en CRISPR/Cas9 proberen zij de genetische fout te corrigeren en de schadelijke eiwitvorming te stoppen. Dit zou de ziekte kunnen afremmen of zelfs voorkomen.

Wat is er al bereikt?

Recent onderzoek heeft aangetoond dat natuurlijke exon skipping bij sommige patiënten leidt tot een milder ziekteverloop. In het laboratorium is bewezen dat exon skipping en CRISPR de eiwitophoping kunnen verminderen. Deze doorbraken bieden hoop op een therapie die de ziekte daadwerkelijk kan beïnvloeden.

Waarom is uw hulp nodig?

Omdat CADASIL een zeldzame aandoening is, is er weinig commerciële interesse. Zonder steun van donateurs kunnen we dit veelbelovende onderzoek niet voortzetten. Uw bijdrage maakt het verschil tussen stilstand en vooruitgang.

Onze droom

Een toekomst waarin CADASIL geen levenslange veroordeling meer is. Een behandeling die de ziekte stopt voordat deze schade aanricht. Een normaal leven voor patiënten en hun naasten, zonder angst voor beroertes of dementie.

Waar draagt u als donateur aan bij?

Met uw donatie draagt u direct bij aan de ontwikkeling van een innovatieve en mogelijk genezende behandeling voor CADASIL. U geeft patiënten en hun families hoop op een toekomst met kwaliteit van leven.