Spreekuur Paraganglioom
Deze informatie is opgesteld door de afdeling(en) Klinische Genetica.
Wat is Spreekuur Paraganglioom?
Paragangliomen zijn tumoren die zich op verschillende plaatsen in het lichaam kunnen ontwikkelen. Paragangliomen gaan uit van bepaalde groepjes cellen die langs de grote bloedvaten (in de hals en borst-/buikholte) en in de bijnier voorkomen. De groei is over het algemeen langzaam en het beloop van de ziekte is in de meeste gevallen gunstig. Paragangliomen hoeven dus niet altijd klachten te geven. Als ze wel klachten geven of indien verwacht wordt dat een bepaald paraganglioom klachten zal gaan geven, is operatieve verwijdering van de tumor te overwegen. De kans op kwaadaardige ontwikkeling is klein.
Verschijnselen
Hoofd-/halsgebied
Paragangliomen in het hoofd-/halsgebied noemt men ook vaak “Glomustumoren”. De meest voorkomende klachten zijn een zwelling in de hals, heesheid, slikklachten, oorsuizen, slechthorendheid en, veel minder vaak een eenzijdige aangezichtsverlamming. Bij de meeste personen ontstaan de eerste klachten tussen de 20 en 40 jaar.
Borst-/buikholte
Deze paragangliomen worden, wanneer ze in de bijnier ontstaan, een feochromocytoom genoemd. Paragangliomen in de borst-/ buikholte die niet in de bijnier gelegen zijn noemen we sympathische paragangliomen. Deze paragangliomen kunnen bepaalde hormonen (adrenaline) produceren. Hierdoor kan iemand last krijgen van hoge bloeddruk, hoofdpijn, hartkloppingen, overmatig transpireren, bleek wegtrekken, misselijkheid en braken. Deze verschijnselen kunnen aanvalsgewijs optreden, maar ook continu aanwezig zijn.
Oorzaak
Bij ongeveer 30-40% van de mensen met een paraganglioom wordt een erfelijke oorzaak vastgesteld. Deze kans is groter bij mensen met meerdere paragangliomen of wanneer meer familieleden paragangliomen hebben. De drie belangrijkste genen die bij mutatie (erfelijke afwijking) een verhoogd risico op paragangliomen geven zijn: SDHA, SDHB en SDHD. Minder vaak worden er mutaties gevonden in SDHC, SDHAF2, MAX, TMEM127, RET en VHL.
Onderzoek op het spreekuur paraganglioom
Verdenking op een paraganglioom kan leiden tot onderzoek in het LUMC-expertisecentrum (zie https://www.lumc.nl/patientenzorg/ziektebeelden/paraganglioom/). Op grond van de verwijsbrief van uw huisarts of een specialist wordt bepaald of u een afspraak krijgt bij een klinisch geneticus, of een gecombineerde afspraak met verschillende specialisten op de multidisciplinaire poli.
Onderzoek door klinisch geneticus
De klinisch geneticus brengt, soms met een genetisch consulent, uw familie in kaart. Daarna wordt uitleg gegeven over paragangliomen, de erfelijkheid hiervan en desgewenst DNA-onderzoek ingezet
Uitslag van het onderzoek
De klinisch geneticus of genetisch consulent bespreekt de uitslag van het DNA-onderzoek mondeling met u. DNA-onderzoek duurt momenteel enkele maanden. De eindconclusie en de adviezen ten aanzien van controles en behandeling worden u daarna ook per brief toegestuurd.
Welke behandelingen zijn er mogelijk?
Als de diagnose erfelijk paraganglioom wordt gesteld, komt/blijft u onder controle van de KNO-arts en endocrinoloog. Vervolgens kunnen ook uw familieleden zich laten testen of zij de erfelijke aanleg voor paragangliomen hebben.
Samenwerking
De paraganglioompoli is onderdeel van de afdeling klinische genetica van het LUMC en van het Centrum Endocriene Tumoren Leiden (CETL).
Hoe kunt u zich op de behandeling voorbereiden?
Algemene informatie kunt u vinden op de pagina Erfelijkheidsonderzoek en -advisering.
Behandelteam
Afdeling KNO: Prof. Dr. J.C. Jansen (KNO-arts) & Dr. E. Hensen (KNO-arts)
Afdeling Endocrinologie: Dr. E.P.M. van der Kleij-Corssmit (Internist-endocrinoloog)
Afdeling Klinische Genetica: Dr. T.P. Potjer (Klinisch Geneticus) & Dr. K. Van der Tuin (AIOS Klinische Genetica)
Afdeling Vaatchirurgie: Prof. Dr. J.F. Hamming (Vaatchirurg)
Afdeling Heelkunde: Dr. A. Schepers (Chirurg)
Afdeling Radiotherapie: Dr. I.E.M. Coremans (Radiotherapeut)
Afdeling Radiologie: Dr. M.C. Kruit (Radioloog)
Polikliniek Endocrinologie: Mw. A.M.G. Slats (secretaresse)
Polikliniek KNO: Mw. J.M. Borst (secretaresse)
Afdeling Klinische Genetica: Mw. G. Loknath & C. van Santen- de Pender (secretaresses)