Spreekuur Neuromusculaire ziekten
Deze informatie is opgesteld door de afdeling(en) Klinische Genetica.
Wat is Spreekuur Neuromusculaire ziekten?
Het neuromusculaire spreekuur van de polikliniek Klinische Genetica in het LUMC biedt patiëntenzorg aan volwassenen/kinderen bij wie:
- Een spier (zenuw) aandoening is vastgesteld op basis van reeds een bekende fout in het erfelijk materiaal. Tijdens het gesprek op de poli wordt nadere uitleg gegeven over het beloop en de overerving van de aandoening en wordt daarnaast besproken of er een indicatie is voor het verrichten van DNA-onderzoek bij familieleden.
- Een spier (zenuw) aandoening is vastgesteld, echter de fout op het erfelijk materiaal die het ziektebeeld veroorzaakt is nog niet bekend.
- Sprake is van een onbekende aandoening van de spieren en of zenuwen.
Daarnaast worden op deze poli gezonde volwassen personen gezien die op basis van de familiegeschiedenis een verhoogde kans hebben op de genetische aanleg voor een spier(zenuw) aandoening (categorie 4).
Veel voorkomende onderwerpen
Onderstaande onderwerpen komen frequent voor op deze poli:
- Duchenne / Becker spierdystrofie
- Facio scapulo humerale spierdystrofie (FSHD)
- Limb Girdle spier dystrofie (LGMD)
- Myotone dystrofie type 1
- Myotone dystrofie type 2 (PROMM)
- Spastische paraplegie
- Hereditaire Motorische en Sensorische Neuropathie (HMSN)/ Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Spinocerebellaire ataxieën
Onderzoek door klinisch geneticus
De klinisch geneticus bespreekt met u de medische voorgeschiedenis, brengt uw familie in kaart en verricht in sommige gevallen ook lichamelijk onderzoek.
Afhankelijk van de vraagstelling vindt een informatief gesprek plaats (patiënten onder categorie 1 & 4); wordt DNA onderzoek ingezet naar fouten in een reeds bekend stukje erfelijk materiaal (patiënten onder categorie 2); of wordt met behulp van nieuwe technieken gezocht naar de oorzaak van de spier(zenuw) gerelateerde klachten (patiënten onder categorie 3).
Voor het DNA onderzoek zijn vaak twee buisjes bloed nodig. Bloedafnamekan meestal op dezelfde dag plaatsvinden.
Uitslag van het onderzoek
De klinisch geneticus verzamelt de uitslagen van het DNA onderzoek. Van te voren wordt met u afgesproken of uw uitslagen op de poli worden besproken of via een telefonische afspraak of via een videoconsult. De meeste uitslagen die onder categorie 2 vallen zijn binnen 12 weken na het eerste spreekuur bekend. De eindconclusie wordt u ook per brief toegestuurd.
Behandelteam
neuromusculaire ziekten
- Mw. dr. M. Kriek (coördinator), klinisch geneticus
- Mw. dr. S.A.M.J. Lesnik Oberstein, klinisch geneticus
- Arts-assistent in opleiding tot klinisch geneticus
In nauwe samenwerking met:
- Dhr. dr. Niks, kinderneuroloog
- Dhr. Prof. Dr. Verschuuren, neuroloog
- Mw. Dr. Straathof, neuroloog
Dhr. dr. Badrising, neuroloog