Ziekte van Huntington

Biobank Huntington

Voor toekomstig onderzoek is een grote hoeveelheid aan lichaamsmateriaal (onder andere bloed) nodig. In dit lichaamsmateriaal kunnen we stoffen (biomarkers) ontdekken die helpen aan geneesmiddelontwikkeling en/of meer kennis geven over het ontstaan en verloop van de ziekte. Als uw arts bloed bij u laat prikken, of u doet mee aan een ander wetenschappelijk onderzoek, kan het zijn dat wij u vragen extra bloed af te staan dat wij in de biobank opslaan. U wordt hiervoor niet extra geprikt.

Enroll-HD: Gegevens verzamelen over ziekte

In dit wereldwijd lopende onderzoek verzamelen specialisten gegevens over de ziekte van Huntington. Met deze gegevens kunnen we meerdere aspecten van de ziekte van Huntington in kaart brengen om zo beter inzicht te krijgen in de ziekte. Kennis over het natuurlijke verloop van de ziekte van Huntington is namelijk belangrijk om het effect van een nieuw medicijn te meten. Enroll-HD is een onderzoek dat continu loopt. Vrijwel iedereen kan aan dit onderzoek meedoen: van risicodragers en mensen met klachten van de ziekte van Huntington tot niet-aangedane familieleden.

Wat moet ik hiervoor doen?

Als u besluit mee te doen, zullen we onder meer jaarlijks een klein neuropsychologisch onderzoek bij u doen, een kort neurologisch onderzoek verrichten en bloed afnemen. Dit duurt in totaal 1 tot twee uur. Reiskosten worden vergoed. Voor meer informatie kunt u contact opnemen met 071 526 12 18.

HDMRI: IJzerstapeling en ontstekingsreacties in de hersenen

Bij dit onderzoek kijken we naar verbanden tussen ijzerstapeling en ontstekingsreacties in de hersenen en hoe dit samenhangt met de klachten en verslechtering van de ziekte van Huntington. Op deze manier krijgen we meer inzicht in het ontstaan van de ziekte. Dit is belangrijk voor de ontwikkeling van nieuwe medicijnen.

Wat moet ik hiervoor doen?

Het onderzoek duurt anderhalve dag (inclusief hotelovernachting) en bestaat onder andere uit een ruggenprik en een MRI. We zoeken nog deelnemers voor dit onderzoek. Heeft u interesse of wilt u meer informatie, neem dan contact met ons op via huntingtononderzoek@lumc.nl.

HD-JUNIOR: Kinder- en jeugdvorm van de ziekte van Huntington

Ongeveer 5% van alle Huntington-patiënten krijgt al klachten van de ziekte voordat hij of zij volwassen is. Wij noemen dit de kinder- en jeugdvorm van de ziekte van Huntington. Deze groep patiënten loopt in hun leven tegen soms heel andere problemen aan dan volwassen patiënten. Daarnaast mogen kinderen en jongeren met de ziekte van Huntington helaas vaak niet meedoen aan wetenschappelijk onderzoek. Daarom willen wij gegevens verzamelen in een register van zoveel mogelijk patiënten met de kinder- en jeugdvorm van de ziekte van Huntington.

Wat moet ik hiervoor doen?

Iedereen die vóór 21-jarige leeftijd voor het eerst klachten kreeg van de ziekte van Huntington komt in aanmerking voor deelname in het register. Ook als ouder/verzorger van een patiënt met de kinder- of jeugdvorm van de ziekte van Huntington kunt u contact opnemen over deelname aan het register. Voor dit onderzoek hoeft u niet speciaal naar het LUMC te komen. Meer informatie over dit onderzoek kunt u vinden in onze flyer. U kunt ook direct contact opnemen met het onderzoeksteam via huntingtononderzoek@lumc.nl.

Hersendonatie

Wanneer iemand met de ziekte van Huntington overlijdt, bestaat de mogelijkheid om de hersenen te doneren voor wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte. Met dit onderzoek, waarbij we nieuwe onderzoekstechnieken gebruiken, beantwoorden wij vragen over de ziekte van Huntington, zoals ‘hoe ontstaat de ziekte?’ en ‘op welke ziekteprocessen kunnen we ingrijpen met toekomstige medicatie?’. We bespreken de mogelijkheid tot hersendonatie al vroeg in het ziektebeloop, omdat het een gevoelig onderwerp kan zijn. Als u hierover vragen heeft, stel ze gerust aan uw behandelend arts of neem contact op met het onderzoeksteam (huntingtononderzoek@lumc.nl).

IDEA-FAST: Slaap in de ziekte van Huntington

Slaapproblemen komen veel voor bij de ziekte van Huntington. IDEA-FAST onderzoekt op welke manier slaap het beste gemeten kan worden. Als slaapkwaliteit nauwkeurig in beeld kan worden gebracht, kan er beter advies worden gegeven bij slaapproblemen. Dit onderzoek duurt een half jaar. In vier perioden van telkens één week vullen de deelnemers vragenlijsten in en worden wearables gedragen. Wearables zijn kleine medische apparaten die dag en nacht gedragen moeten worden. Wearables meten dingen als beweging, hartslag, ademhaling etc. Dit onderzoek wordt met meerdere ziekenhuizen in Europa uitgevoerd. Heeft u slaapproblemen, slaapt u als een roosje, wilt u deelnemen of meer informatie, neem dan contact op via huntingtononderzoek@lumc.nl.

VICO-VO659: Geneesmiddelonderzoek voor SCA1, SCA3 en de ziekte van Huntington

In dit onderzoek testen we de veiligheid en verdraagzaamheid van VO659 bij patiënten met SCA1, SCA3 en de ziekte van Huntington. Dit onderzoeksmiddel is al op dieren getest, maar nog niet op mensen. Tijdens dit onderzoek worden in fasen verschillende doses van VO659 getest om te zien welke doses veilig zijn. Het onderzoek duurt 10 maanden. In deze periode wordt u vier keer kortdurend opgenomen in het LUMC. VO659 wordt met een ruggenprik toegediend. Daarnaast vullen de deelnemers vragenlijsten in, worden er denktaken afgenomen en wordt er een MRI-scan gemaakt. Wilt u meer weten over dit onderzoek, neem dan contact met ons op via huntingtononderzoek@lumc.nl.

WVE-003: Geneesmiddelonderzoek

In dit onderzoek testen we de veiligheid en werking van WVE-003 bij patiënten met de ziekte van Huntington. WVE-003 kan mogelijk het schadelijke Huntingtine eiwit in de hersenen verlagen. Alleen mensen met een specifieke verandering in het Huntingtine gen komen in aanmerking voor dit onderzoek.  Mensen weten niet van zichzelf of zij deze genverandering hebben. Daarom worden kandidaten eerst getest. De uiteindelijke studiedeelnemers krijgen WVE-003 of placebo (een nepmiddel) toegediend via een ruggenprik. Voor dit onderzoek wordt u onder andere kortdurend opgenomen in het ziekenhuis en worden MRI-scans gemaakt. Wilt u meer weten over dit onderzoek, neem dan contact met ons op via huntingtononderzoek@lumc.nl.

HDMED: Farmacogenetica in de ziekte van Huntington

Het is niet meer mogelijk om nieuw deel te nemen aan dit onderzoek.

Patiënten met de ziekte van Huntington gebruiken verschillende soorten medicijnen. Een medicijn kan voor de ene patiënt erg goed werken, terwijl hetzelfde medicijn voor de andere patiënt nare bijwerkingen geeft. Met het HDMED onderzoek proberen we erachter te komen waarom dit zo is. Het onderzoek richt zich op de link tussen het unieke erfelijke materiaal (DNA) van een patiënt en de werking van medicijnen. Dit wordt ook wel farmacogenetica genoemd.

Dit onderzoek wordt gedaan in het LUMC Leiden, UMCG Groningen en MUMC Maastricht.

Het eerste artikel is al gepubliceerd (zie link hieronder). Resultaten worden in 2024/2025 verwacht.

HD-work: onderzoek naar veranderingen op werk

Een van de eerste veranderingen die patiënten met de ziekte van Huntington melden, hebben te maken met klachten of veranderingen op werk (65%). Dit zijn bijvoorbeeld klachten die lijken op een burn-out. Het doel van dit onderzoek is om uit te zoeken welke ziekteverschijnselen van de ziekte van Huntington verantwoordelijk zijn voor de veranderingen op het werk. Dit onderzoek is gestart in voorjaar 2019. Het is niet meer mogelijk om nieuw deel te nemen aan dit onderzoek. We verwachten de eerste resultaten in 2024.

PIVOT-HD: Geneesmiddelonderzoek

In dit geneesmiddelonderzoek onderzoeken we de veiligheid en werking van PTC518 bij patiënten die in een vroeg stadium van de ziekte van Huntington zitten. PTC518 is een medicijn in pilvorm dat als doel heeft het (schadelijke) Huntingtine eiwit in de hersenen te verlagen. Deelnemers worden in het eerste jaar ingedeeld in een groep die het echte middel krijgt (66% van de deelnemers) of in een groep met placebo (ook wel een nepmiddel genoemd, 33% van de deelnemers). In de twee jaar daarna krijgt iedereen het echte middel. Deelnemers komen elke 3 maanden naar het LUMC voor allerlei testen. Aan dit internationale onderzoek doen 162 patiënten mee, waarvan 10-15 patiënten vanuit het LUMC. We verwachten de eerste resultaten in 2025/2026.

PROOF-HD: Pridopidine Uitkomst Op Functioneren bij de ziekte van Huntington

] In dit geneesmiddelonderzoek onderzoeken we de werking en veiligheid van pridopidine bij patiënten die in een vroeg stadium van de ziekte van Huntington zitten. Aan dit grote internationale onderzoek doen 480 patiënten mee. We delen de deelnemers in in twee groepen. Iedereen slikt tabletten maar de helft krijgt pridopidine en de andere helft placebo (niet-werkzame stof als controle). Hoe iemand in het dagelijks leven functioneert, is een belangrijke uitkomst die we meten. Deelnemers vullen daarom verschillende vragenlijsten in en komen een aantal keer op controle in het ziekenhuis. We verwachten de eerste resultaten in 2024.

GENERATION-HD1 en GEN-EXTEND

De GENERATION-HD1 studie was een wereldwijd geneesmiddelenonderzoek. GEN-EXTEND was het vervolg hierop. Meer dan 800 patiënten deden mee. De farmaceut Roche besloot in het voorjaar van 2021 om de toediening van het studiemiddel tominersen stop te zetten. Dit besluit kwam na een bijeenkomst van de veiligheidscommissie. Deze commissie bestond uit onafhankelijke experts die de meest recente gegevens over veiligheid en werkzaamheid van tominersen bekeken. Zij zagen dat tominersen veilig aan patiënten kon worden gegeven. Helaas zagen zij ook dat patiënten met tominersen het op een aantal testen slechter deden dan de patiënten die alleen placebo (een nepmiddel) kregen. Patiënten zijn na het stoppen van de tominersen-toediening gevraagd om door te gaan met de studies. Dit is gebeurd om extra gegevens over de ziekte en het algemeen functioneren te krijgen. Dit deden onderzoekers bijvoorbeeld door denktaken af te nemen en lichamelijk onderzoek te doen. Veel patiënten hebben dit gedaan. Met deze extra informatie kunnen wij beter begrijpen waarom tominersen niet werkte bij patiënten. In eerdere muismodellen leek tominersen de ziekte van Huntington namelijk wel te remmen.

In 2022 heeft Roche besloten dat de studies GENERATION-HD1 en de GEN-EXTEND niet meer worden opgestart. Mogelijk komt er wel een nieuw onderzoek met een soortgelijk geneesmiddel in de toekomst.

• GEN-PEAK
• GEN-EXTEND
• GENERATION-HD1

HD-eHelp: Overal toegang krijgen tot zorg

Tijdens de HD-eHelp studie hebben we de afgelopen jaren de Huntington Support App ontwikkeld. De Huntington Support App is een web-app ontwikkeld samen met en vóór gendragers en hun naasten. De app voorziet in de behoefte aan laagdrempelige toegang tot overzichtelijke, begrijpelijke, en betrouwbare informatie over de ziekte van Huntington gecentreerd op één plek. Daarnaast biedt de app praktische tips, het laatste nieuws over de ziekte, een overzicht van instanties en zorgverleners specifiek voor de ziekte van Huntington, en een up-to-date agenda van ontmoetingsplekken voor lotgenoten.

De Huntington Support App is ontwikkeld door het LUMC en Topaz Overduin en is bedoeld voor gendragers, partners, zorgverleners en andere geïnteresseerden. De app hoeft niet gedownload te worden en kan geopend worden op telefoon, computer en tablet door te surfen naar: huntington-support.eu/nl. Achter de schermen wordt momenteel gewerkt aan een versie voor Engeland, Duitsland, Tsjechië en Italië.

Heeft u vragen over het gebruik van de app of suggesties voor verbetering? Dan kunt u altijd een mailtje sturen naar: HD-eHelp@lumc.nl

TRIHEP3-HD

Dit onderzoek heeft van 2016 tot en met 2019 plaatsgevonden in het LUMC en in een ziekenhuis in Parijs. Het doel van de studie was om te testen of triheptanoïne een gunstig effect heeft op stofwisseling in de hersenen. En of we hierdoor het verlies van bepaalde hersengebieden die door de ziekte van Huntington worden aangetast kunnen tegengaan.

We onderzochten of er een verschil meetbaar was op beeldvorming tussen mensen die het middel kregen in vergelijking met een placebo (een namaakmedicijn zonder werkzame stoffen). Op de MRI’s waren geen belangrijke verschillen te zien. Maar na 12 maanden zagen we de motoriek bij patiënten - die één jaar lang met triheptanoïne waren behandeld - in evenwicht komen. Deze bemoedigende resultaten openen nieuwe wegen in de behandeling van de ziekte van Huntington.  Ze zijn het onderwerp van verdere discussies tussen onderzoekers en de neurologen om te bepalen welk vervolg nodig is.