LUMC behandelt succesvol zwangere patiënt met zeldzame aandoening FARAD

FARAD staat voor fetal acetylcholine receptor antibody related disorder. Bij deze zeer zeldzame aandoening maakt de moeder afweerstoffen aan die voor haarzelf geen klachten geven. Via de placenta komen deze afweerstoffen echter bij de ongeboren baby terecht en daar verstoren zij de samenwerking tussen zenuwen en spieren. Hierdoor kan de baby in de baarmoeder minder goed bewegen, slikken en groeien. Dit kan leiden tot ernstige aangeboren afwijkingen. De patiënte in kwestie had eerder meerdere afgebroken zwangerschappen omwille van FARAD.

Het Leids Universitair Medisch Centrum is een landelijk expertisecentrum voor zowel de spierziekte myasthenia gravis als voor behandelingen van ongeboren baby’s. Gynaecoloog Joanne Verweij en neuroloog Martijn Tannemaat bundelden deze expertise. In overleg met de patiënte onderzochten zij een andere behandeloptie voor tijdens de zwangerschap.

Efgartigimod is een medicijn dat is goedgekeurd voor patiënten met ernstige myasthenia gravis. Het verlaagt de hoeveelheid afweerstoffen in het bloed. In dit geval is het medicijn gebruikt voor een andere aandoening dan waarvoor het officieel is goedgekeurd. Na uitgebreid overleg met andere specialisten, en zelfs ethici, hebben de artsen gekozen voor dit zogeheten off label gebruik.

De behandeling werd gestart in het eerste deel van de zwangerschap. Tijdens de wekelijkse controles daalde het niveau van schadelijke afweerstoffen duidelijk en bleef dit laag. Echo-onderzoek liet zien dat de baby zich normaal ontwikkelde en goed groeide. Na 37 weken werd een gezonde jongen geboren. De behandeling en uitkomst zijn beschreven in het wetenschappelijke tijdschrift The New England Journal of Medicine.

De artsen benadrukken dat het hier gaat om een beschrijving van één patiënt. Op basis van deze ene behandeling kan nog geen algemene conclusie worden getrokken. Wel laat deze ervaring zien dat gerichte verlaging van afweerstoffen tijdens de zwangerschap bij FARAD mogelijk ernstige schade bij de baby kan voorkomen. Verweij en Tannemaat gaan daarom in de ATLAS studies samen met internationale collega’s verder onderzoek doen naar de behandeling van de ziekte met efgartigimod.