“Ik heb meerdere keren op sterven gelegen, maar ik blijf vechten”

“Ik werd gezond geboren, althans, dat dachten ze. Binnen een week merkten mijn ouders dat er iets niet klopte. Ik had geen ontlasting, mijn haar viel uit, en ik had huiduitslag. Ook mijn oma, die tien kinderen had, zei meteen: ‘Er is iets niet goed met dit meisje.’ Toch kregen mijn ouders in het begin vaak te horen dat er ‘niets aan de hand’ was. Ook later in het Sophia Kinderziekenhuis konden artsen niet veel voor mij doen. Ik had vaak longproblemen en kreeg regelmatig antibiotica of prednison. Niemand wist wat ik precies had. Het bleef bij symptoombestrijding en veel ziekenhuisopnames.”

Oproep

“Toen ik drie was, ging het Sophia Kinderziekenhuis bij andere ziekenhuizen na of iemand mijn ziektebeeld herkende. Een arts uit Parijs reageerde en verwees ons naar een specialist in het LUMC. Daar ontdekten ze dat er iets mis was met mijn immuunsysteem, maar de oorzaak bleef onduidelijk. Steeds was het: ‘Het lijkt op… maar dat is het toch net niet.’ Daarom bleef de behandeling gericht op symptomen. Toen ik zes was, werd mijn immuunsysteem met medicijnen helemaal platgelegd, in de hoop dat het daarna beter zou gaan werken. Deze risicovolle behandeling overleefde ik maar net. Helaas was het probleem daarna nog steeds niet opgelost.”

Spierafbraak

“Van jongs af aan had ik onder andere longinfecties, een hoge bloeddruk en nierproblemen. Aan het eind van de basisschool kreeg ik ook last van spierafbraak. Tijdens een hockeywedstrijd zakte ik opeens door mijn benen en kon ik niet meer opstaan. De artsen gaven mij de keuze: niets doen en misschien binnen een paar dagen nooit meer kunnen lopen, of een stootkuur prednison nemen. Dat laatste was risicovol, vanwege mijn hoge bloeddruk. Ik was pas twaalf, maar natuurlijk koos ik voor de behandeling. Ze wisten toen nog niet dat de spierafbraak werd veroorzaakt door de mutatie in het PSMB8-gen.”

Prednison

“Tot ver na de middelbare school werd ik vaak opgenomen in het ziekenhuis als het slecht met me ging. Ik kreeg dan extra antibiotica of prednison tegen de longinfectie of spierontsteking. Ook rust heeft mij altijd veel geholpen. Thuis herstel ik het beste, maar daar doe ik ongemerkt snel te veel. De artsen werden in de loop van de jaren voorzichtiger en adviseerden steeds nadrukkelijker om me te laten opnemen, zodat ik die rust echt zou pakken. Maar ik wilde ook gewoon doorgaan met leven. Daarom bleef ik altijd zo kort mogelijk in het ziekenhuis. Antibiotica kon ik thuis ook krijgen, vond ik.”

Genmutatie

“Pas op mijn 23^e, in 2018, stelde mijn arts voor om nog een keer een genetische test te doen, vanwege nieuwe technieken. Toen bleek dat ik een zeldzame ontstekingsziekte heb, veroorzaakt door een zeer zeldzame mutatie in het PSMB8-gen. Uit onderzoek bleek dat mijn ouders deze mutatie niet hebben – het is spontaan bij mij ontstaan. Wel kan ik de mutatie doorgeven als ik zelf kinderen zou krijgen. Toen de artsen wisten dat ik de PSMB8-genmutatie heb, kreeg ik andere immunosuppressiva waardoor ik minder last had van mijn spieren. De diagnose gaf mij een beetje rust, omdat ik eindelijk wist waardoor ik een verzwakt immuunsysteem heb.”

Nieuwe nier

“Door de hoge bloeddruk, chronisch prednisongebruik en de spierafbraak werden mijn nieren steeds slechter. Vanaf mijn twintigste wist ik al dat ik ooit een nieuwe nier nodig zou hebben. Mijn vader wilde mijn donor zijn. In oktober 2023 werd ik echt ziek en daalde mijn nierfunctie in één week van 20 naar 8 procent. De operatie werd eerst nog twee keer uitgesteld, onder andere vanwege een longontsteking. Daarna moest ik dialyseren om sterk genoeg te worden voor de transplantatie. Een vriendin zei later: ‘Je was er toen wel, maar je was grauw en leeg.’ In januari 2024 kreeg ik eindelijk mijn vaders nier. Ik herstelde snel en iedereen zag dat ik me een stuk beter voelde.”

Camperreis

“Omdat het zo goed ging, mocht ik van de artsen op vakantie. Maar in de eerste week van de camperreis werd ik ziek door CMV, een virus dat vaak voorkomt na een transplantatie. Ik kreeg virusremmers, maar het virus werd resistent. Daarom bouwden mijn artsen de immunosuppressiva af, zodat mijn lichaam het virus zelf kon bestrijden. Daardoor kwam ook mijn spierafbraak terug. Met extra prednison voelde ik me beter, maar dat kon het virus weer activeren. Ook was het spannend of mijn nier niet zou worden afgestoten door de lagere medicatie. Het was een zwaar traject. Vorig jaar had ik zelfs een moment dat ik niets positiefs meer zag. Ik zei toen: ‘Als ik nu mentaal opgeef, is het klaar.’”

Leeuwin

“Ik heb altijd veel steun gehad van mijn ouders en broer en zus, maar mijn moeder was als een leeuwin die over mij waakte. Die kracht heb ik van haar – ik heb goed voor mezelf leren opkomen. Ook met mijn vriend kan ik goed praten over mijn ziekte. Hij vindt het moeilijk dat ik zo ziek ben en is bang om mij te verliezen. Dat geldt ook voor mijn familie en vrienden. Toch hebben we allemaal een manier gevonden om ermee om te gaan. Soms vergeten we bijna dat het ooit echt mis kan gaan. Zoals een vriendin ooit zei: ‘Saar ligt weer in het ziekenhuis, maar we weten dat ze volgende week weer bij de borrel staat.’”

Balans zoeken

“In totaal heb ik zeker drie jaar in het ziekenhuis gelegen. Toch heb ik altijd zo normaal mogelijk geleefd, en daar ben ik trots op. Soms zit mijn ziekte in de weg, maar ik bén niet mijn ziekte. Tijdens mijn studie Psychologie ging ik uit, net als andere studenten. Nu werk ik bij de gemeente en ben ik twee dagen per week vrij om genoeg energie te houden. Toen ik jonger was, ging ik soms bewust over mijn grens. Een paar keer kwam ik daardoor in het ziekenhuis terecht. Elke keer als ik ziek word, moet ik weer rustig opbouwen. Ik ben nu ouder, maak slimmere keuzes en leid ook een rustiger leven dan toen ik student was. Maar het blijft altijd zoeken naar balans.”

Overlevingskracht

“Het kost veel energie om ziekenhuisafspraken te regelen en met artsen te praten. Mijn drie vaste artsen kennen mij goed, maar die staan niet altijd aan mijn bed. Ik moet steeds voor mezelf opkomen. Ook buiten het ziekenhuis, want bijna niemand weet wat een PSMB8-genmutatie is. Mijn karakter helpt ook niet altijd, want ik doe vaak alsof alles goed gaat. Een van de lastigste dingen vond ik dat artsen soms zeiden: ‘Wij weten het ook niet meer.’ Hoe ik daarmee omging, weet ik eigenlijk niet. Ik heb een sterke overlevingskracht. Ik heb meerdere keren op sterven gelegen, maar ik blijf vechten. Hoe pijnlijk of angstig het ook is, in een hoekje zitten huilen helpt niet.”

Psycholoog

“Sinds ruim een jaar zit ik in therapie bij een psycholoog in het LUMC. Ik probeer daar te verwerken wat ik heb meegemaakt. Sinds mijn eerste jaar was het steeds ziekenhuis in en ziekenhuis uit. Op school werd ik gepest omdat ik vaak ziek was. Dat doet nog steeds pijn. Ik ben ook bang voor de toekomst: hoe lang heb ik nog? Nu gaat het goed en ben ik gelukkig. Ik heb net genoten van een fijne zonvakantie. Maar zodra ik weer ziek ben, word ik meteen met mijn neus op de feiten gedrukt. Ik ben de langstlevende patiënt met deze mutatie – je kunt er ook maar één, twee, of acht jaar oud mee worden. Ik ben er nog steeds, maar ik weet: elke keer dat ik ziek word, kan het opeens afgelopen zijn.”