Op het juiste spoor: samen vooruit in de zorg voor zeldzame aandoeningen
Hoogleraar Teng
&width=710&height=710 "Foto Onno Teng")
Zeldzame aandoeningen: klein in aantal, groot in impact
Een aandoening is zeldzaam als deze bij minder dan 1 op de 2.000 bewoners voorkomt. Er bestaan naar schatting zo’n 8.000 verschillende zeldzame aandoeningen waarvan de meeste erfelijk of aangeboren zijn. En hoewel elke aandoening op zichzelf zeldzaam is, leven in Nederland maar liefst 1,2 miljoen mensen met de gevolgen ervan. Dat zijn gemiddeld 250 patiënten per aandoening.
Veel van deze ziekten zijn chronisch, ernstig invaliderend of zelfs levensbedreigend en vaak gaat het om een systemische auto-immuunziekte. Bij deze patiënten valt het afweersysteem, dat normaal gesproken bacteriën, virussen en schimmels bestrijdt, per ongeluk het eigen lichaam aan. Meerdere organen en weefsels kunnen tegelijk worden aangetast.
De meeste patiënten krijgen al op jonge leeftijd een diagnose, vaak nog vóór hun 40e. Dat betekent dat zij vaak hun hele leven afhankelijk zijn van specialistische zorg. Helaas is er voor veel van deze aandoeningen nog geen genezende behandeling beschikbaar.
De zorgtrein: waarom een juiste diagnose lang kan duren
Omdat zeldzame aandoeningen zo weinig voorkomen, zijn ze vaak lastig te herkennen. Veel patiënten lopen jarenlang rond met vage klachten zonder duidelijke diagnose. “Het is alsof je zoekt naar een speld in een hooiberg,” zegt hoogleraar Onno Teng. “Het duurt vaak lang voordat iemand bij de juiste specialist terechtkomt en het kan jaren duren voordat de juiste diagnose wordt gesteld.”
Teng vergelijkt het zorgsysteem met een overvolle trein in de spits. “Op het perron staan patiënten te wachten op de zorgtrein. Wie een duidelijke aandoening heeft, stapt makkelijk in en komt snel op de juiste plek binnen ons zorgsysteem. Maar voor mensen met een zeldzame ziekte is het lastiger. Ze hebben vaak complexe zorg nodig van meerdere specialisten. Dan is het moeilijker om ‘aan boord’ te komen en optimale zorg te krijgen.”
En de druk op de zorg neemt toe, waardoor het ook drukker wordt op het perron. “Hoe voller het perron, hoe moeilijker het wordt voor deze patiënten om mee te reizen. Ze blijven vaak onzichtbaar wachten. Patiënten vertellen ons dat ze het lastig vinden om de juiste zorg te krijgen. Niet omdat zorgverleners hun best niet doen, maar omdat het zorgsysteem vooral is ingericht op de hoofdspoorlijnen: de bekende routes voor veelvoorkomende aandoeningen. Voor zeldzame ziekten ontbreekt vaak een directe verbinding. Patiënten moeten overstappen, omrijden of wachten op een trein. De juiste bestemming bestaat wel, maar is moeilijk bereikbaar.”
De juiste zorg begint bij de toegankelijke expertise
“Om dat te veranderen, moeten we het spoornetwerk slimmer organiseren. Daarom is samenwerking in expertisenetwerken zo belangrijk. Die samenwerking begint bij toegankelijke expertise: zorgverleners moeten snel kunnen schakelen met collega’s die ervaring hebben met zeldzame aandoeningen”, zegt Teng.
In Nederland zijn er zo’n 350 expertisecentra, meestal verbonden aan universitaire ziekenhuizen. Hier werken teams van specialisten samen om patiënten zorg op maat te bieden. Veel van deze centra zijn ook aangesloten bij een Europees Referentie Netwerk (ERN), zoals ERN RITA, om kennis en ervaring internationaal te delen.” Het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) heeft 32 expertisecentra, waar in totaal 230 verschillende zeldzame aandoeningen worden behandeld en neemt deel in 15 verschillende ERN’s. Zo wordt kennis niet alleen nationaal, maar ook internationaal gedeeld, wat bijdraagt aan snellere herkenning en betere zorg voor patiënten, ook bij zeer zeldzame aandoeningen.
[De tekst gaat verder onder het informatieblok]
Maar zelfs met al die kennis is het niet altijd duidelijk waar of hoe een patiënt moet instappen. Daar komt de digitale conducteur in beeld: een digitaal portaal dat zorgverleners helpt om snel het juiste spoor te vinden binnen het expertisenetwerk. Het LUMC speelde een leidende rol in de ontwikkeling van dit systeem, waarin medische informatie sinds 2023 veilig en efficiënt digitaal gedeeld wordt. Recent ontving het LUMC een subsidie om het portaal nog verder uit te rollen.
Via het portaal kunnen zorgverleners een zogenaamd expertiseconsult aanvragen. Ze krijgen dan advies van een expertisecentrum over een mogelijke diagnose, behandeling of doorverwijzing van patiënten met een zeldzame aandoening. “Dankzij deze expertiseconsultaties kunnen zorgverleners sneller en gerichter de juiste behandeling starten,” zegt Teng. “Passende zorg waarbij de expertise reist, niet de patiënt.”
The next step: (H)Erken de échte expert: de patiënt zelf!
Maar hoe houden we de zorg ook in de toekomst toegankelijk voor patiënten met een zeldzame aandoening? Volgens Teng is het tijd om ons idee over ‘expertise’ 180 graden te draaien. “Zeldzame ziekten komen zo weinig voor. Artsen hebben er daardoor ook vaak weinig ervaring mee maar patiënten leven er elke dag mee. De kennis en ervaring van de patiënt zelf is daarom van onschatbare waarde en dat moeten we benutten.”
Een mooi voorbeeld hiervan is de app die het LuVaCs expertisecentrum van het LUMC ontwikkeld heeft voor mensen met ANCA-geassocieerde vasculitis. Dat is een zeldzame ziekte waarbij kleine bloedvaatjes ontstoken raken. Daardoor kunnen organen en weefsels beschadigd raken. In de app vullen patiënten op regelmatige basis een korte vragenlijst in over hun gezondheidstoestand. De antwoorden worden gekoppeld aan de medisch gegevens uit het elektronisch patiëntendossier (EPD). “Op basis van de gegevens uit de app en het EPD beoordeelt een verpleegkundig specialist het risico op complicaties. Als het risico laag is, kunnen poliklinische afspraken afgebouwd worden. Maar als het risico verhoogd is, dan nemen we eerder of vaker contact op. Zo hebben patiënten dus een digitaal zorgpad, die het mogelijk maakt om de zorg beter af te stemmen op wat op dat moment écht nodig is waarbij de patiënt een actieve rol speelt.”
Samen op het juiste spoor
De zorg voor zeldzame aandoeningen vraagt om uitzonderlijke samenwerking, ook over de muren van ziekenhuizen heen. Dat betekent kennis die reist, zorg die verbindt en patiënten die met hun expertise meedenken. Zo bouwen we samen aan een toekomst waar dankzij het expertisenetwerk niemand op het perron achterblijft. Passende zorg voor patiënten met een zeldzame aandoening komt dan echt op stoom. Met Teng zijn nieuwe rol in ERN RITA, is het mooi dat het LUMC niet alleen in de regio maar ook landelijk en Europees deze visie kan uitdragen.
&width=710&height=710)
&width=710&height=710)
&width=710&height=710)