Kan prenatale screening een hersenbloeding voorkomen bij baby’s?
&w=710&h=710)
Antistoffen breken bloedplaatjes af
Ieder mens heeft bloedplaatjes. Dit zijn kleine celfragmenten in ons bloed die bloedingen voorkomen. Dankzij de stolling wordt het bloed niet te dun en kan de wond weer sluiten. Op deze bloedplaatjes komen bloedgroepen voor. De belangrijkste bloedgroep noemen we ook wel: ‘humaan plaatjes antigeen 1a’, afgekort HPA-1a.
“Jaarlijks zijn er in Nederland ongeveer 4.000 zwangere vrouwen die geen bloedplaatjes hebben die negatief zijn voor de HPA-1a bloedgroep. Dat kan problemen veroorzaken als het kind wel HPA-1a positief is”, legt De Vos uit. Als het bloed van de moeder en dat van het kind in contact met elkaar komen, kan de moeder antistoffen tegen HPA-1a ontwikkelen die door de placenta worden doorgegeven aan het kind. Deze antistoffen kunnen de bloedplaatjes van het kind afbreken. Als dat gebeurt bestaat de ziekte FNAIT.
Bloedplaatjestransfusie
Een te laag gehalte aan bloedplaatjes kan de bloedstolling van het kind in gevaar brengen en (zelfs voor de geboorte) bloedingen veroorzaken. Uit een eerdere studie van De Vos en collega’s blijkt dat er internationaal verschillende behandelstrategieën zijn om de ziekte te behandelen. In het LUMC wordt bij net geboren kinderen met FNAIT vaak gekozen voor een bloedplaatjestransfusie. Door deze behandeling kan de bloedstolling weer naar het juiste niveau worden gebracht.
Alleen voor sommige baby’s is het dan al te laat. “Nu wordt de ziekte vooral na de zwangerschap ontdekt. Als er dan al sprake is (geweest) van een hersenbloeding, kan dat blijvende hersenschade of zelfs sterfte als gevolg hebben”, weet De Vos. Bij een eventuele volgende zwangerschap kunnen bloedingen bij FNAIT gelukkig wel bijna altijd voorkomen worden door een effectieve behandeling in het door VWS erkende Expertisecentrum voor Zeldzame Zwangerschapsgerelateerde ziekten van het LUMC.
Screenen op FNAIT
Ook bij een eerste zwangerschap kan een hersenbloeding door FNAIT voorkomen worden. Wel moet de aandoening dan op tijd worden ontdekt. Daar is een goede screening voor nodig. De Vos heeft daarom voor zijn promotieonderzoek onderzocht of een screening op FNAIT uitvoerbaar en gerechtvaardigd is. “Er zijn zeker mogelijkheden om de screening op HPA-1a toe te voegen aan het huidige screeningsprogramma in Nederland”, vertelt hij. De verwachting is dat dit jaarlijks zo’n 4,7 miljoen euro gaat kosten. Daar tegenover staat dat we de schade van hersenbloedingen bij meer ongeboren baby’s kunnen voorkomen. We hebben uitgerekend hoeveel jaren de baby’s hierdoor extra in goede gezondheid kunnen leven. Als we de extra levensjaren van alle kinderen bij elkaar optellen komen we uit op 226!”
Screening is gerechtvaardigd
Op basis van de evaluatie denkt de arts-onderzoeker dat een landelijke screening op anti-HPA-1a gerechtvaardigd is. Wel is er volgens hem verder onderzoek nodig om het screeningsmodel te optimaliseren. Bijvoorbeeld naar diagnostische tests, waarmee de hoog-risico groep nog beter in beeld kan worden gebracht. De Vos: “Binnen ons expertisecentrum zijn we continu bezig met innoveren. Daarmee hopen we in de toekomst nog betere zorg te kunnen leveren aan patiëntjes met FNAIT.”
De beste zorg voor ouder en kind
Binnen het Expertisecentrum voor Zeldzame Zwangerschapsgerelateerde ziekten zijn verschillende multidisciplinaire teams actief. Een van deze teams is het sub-expertisecentrum voor FNAIT. Een belangrijk aspect van het expertisecentrum voor Zeldzame Zwangerschapsgerelateerde Ziekten is dat het LUMC het nationaal expertise centrum is voor foetale therapie, het verwijscentrum voor aandoeningen die in de baarmoeder geopereerd en behandeld worden. Het team bestaat uit specialisten uit verschillende disciplines. Dankzij het delen van kennis en kunde kunnen zij de meest optimale zorg leveren voor de ouder en het ongeboren kind. Een belangrijk onderdeel is het uitvoeren van specialistische behandelingen bij ongeboren kinderen met een zeldzame aandoening. Zoals bij het tweeling transfusiesyndroom, hydrothorax en rhesusziekte.
…Binnen het Expertisecentrum voor Zeldzame Zwangerschapsgerelateerde ziekten zijn verschillende multidisciplinaire teams actief. Een van deze teams is het sub-expertisecentrum voor FNAIT. Een belangrijk aspect van het expertisecentrum voor Zeldzame Zwangerschapsgerelateerde Ziekten is dat het LUMC het nationaal expertise centrum is voor foetale therapie, het verwijscentrum voor aandoeningen die in de baarmoeder geopereerd en behandeld worden. Het team bestaat uit specialisten uit verschillende disciplines. Dankzij het delen van kennis en kunde kunnen zij de meest optimale zorg leveren voor de ouder en het ongeboren kind. Een belangrijk onderdeel is het uitvoeren van specialistische behandelingen bij ongeboren kinderen met een zeldzame aandoening. Zoals bij het tweeling transfusiesyndroom, hydrothorax en rhesusziekte.
Het LUMC en de onderzoeks-en diagnostieklaboratoria van Bloedbank Sanquin actief samen op het gebied van FNAIT-onderzoek. “We werken echt op een scheidingslab tussen klinisch onderzoek én de technische kant die in het laboratorium wordt bestudeerd”, vertelt arts-onderzoeker Thijs de Vos. “Daardoor leren we heel erg veel van elkaar en kunnen we gezamenlijk de zorg voor onze patiënten verbeteren.”
Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen
Bij een zeldzame ziekte is de juiste zorg op maat op de juiste plek nodig. Helaas kan niet elk ziekenhuis dat bieden. Door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport worden daarom expertisecentra voor zeldzame aandoeningen getoetst en erkend. Het LUMC telt in totaal 38 erkende expertisecentra zeldzame aandoeningen. Patiënten met zeldzame ziekten krijgen binnen deze expertisecentra toegang tot de specialistische zorg die zij nodig hebben. Daarnaast zijn patiëntenzorg en onderzoek sterk met elkaar verbonden binnen deze expertisecentra. Verder zijn er ook virtuele kennisnetwerken op Europees niveau voor zeldzame ziekten, de zogenaamde Europese Referentie Netwerken (ERNs). Het LUMC neemt deel aan 15 van de 24 bestaande ERNs.