Eerste resultaten gentherapie bij Huntington hoopvol, maar nog geen doorbraak

Wat is de ziekte van Huntington?

Huntington is een ernstige erfelijke hersenziekte. Mensen krijgen in toenemende mate problemen met bewegen, soms met onwillekeurige, schokkerige bewegingen. Ook ontstaan er problemen met denken en geheugen, die uiteindelijk kunnen leiden tot dementie. Daarnaast hebben veel mensen psychische klachten, zoals prikkelbaarheid, agressieve buien of wanen. Niet iedereen krijgt alle symptomen, maar de ziekte verloopt altijd progressief: het gaat steeds verder achteruit.

Wat is er onderzocht?

Voor het onderzoek zijn 29 mensen behandeld met het middel AMT-130, een vorm van gentherapie. Bij 24 patiënten is het verloop drie jaar lang gevolgd. Hun resultaten zijn vergeleken met die van mensen uit een ander onderzoek (Enroll-HD), de grootste internationale studie naar het natuurlijke beloop van Huntington. Uit de nieuwe studie komt volgens de onderzoekers naar voren dat de behandelde groep minder snel achteruitging in motoriek en denkvermogen dan verwacht.

Hoe werkt de behandeling?

De Bot (foto rechts) legt uit hoe de behandeling is uitgevoerd: "Deze mensen hebben in onderzoekverband een behandeling gekregen die eerst op proefdieren en nu op mensen is toegepast. Tijdens een langdurige operatie, onder geleiding van MRI-beelden, werden twee plekjes in de hersenen opgezocht. Daar werd via een diepe injectie met een naald een middel achtergelaten dat speciaal voor de ziekte van Huntington ontwikkeld is."

Te vroeg om conclusies te trekken

Hoewel de eerste resultaten positief lijken, is het volgens De Bot nog te vroeg om te spreken van een doorbraak. "Het gaat om een zogeheten fase 1 & 2-studie, die vooral bedoeld is om te kijken naar de veiligheid van de behandeling. Bovendien zijn de metingen gedaan in een kleine groep, waardoor je eigenlijk niet kunt zeggen dat de behandeling echt werkt en ziektevertragend is."

Mogelijk placebo-effect

Patiënten gaven na het onderzoek onder andere aan dat ze geen rolstoel meer gebruikten en dat ze weer aan het werk zijn gegaan. Dit kan mensen met Huntington, of mensen die iemand in hun omgeving hebben met Huntington, hoop geven. De Bot: "Het is hoopvol, omdat we weer een stapje vooruit zijn in het onderzoek. Maar we moeten voorzichtig zijn om op basis van individuele verhalen conclusies te trekken. We weten dat het placebo-effect bij behandelingen tegen hersenaandoeningen groot kan zijn. Zeker na zo'n zware operatie kan iemand zich echt beter voelen, maar dat hoeft niet per se door het middel te komen."

Behandeling nog nergens beschikbaar

Meer en groter onderzoek is nodig om te achterhalen of AMT-130 de ziekte van Huntington kan afremmen. UniQure wil in 2026 met de Amerikaanse geneesmiddelenautoriteit FDA bespreken wat de vervolgstappen zijn.

Voorlopig is de behandeling nog nergens beschikbaar, ook niet in Nederland. Eerst moeten verdere studies worden uitgevoerd en officiële goedkeuringen volgen. Dat proces kan nog maanden tot jaren duren.

Neuroloog Susanne de Bot vertelde gisteren op NPO Radio 1 over de resultaten van de studie van UniQure. Je kunt haar bijdrage hier terugluisteren. Het gesprek met Susanne begint vanaf 47:54 minuten.