Nederland start onderzoek naar opsporen van severe combined immunodeficiency via de hielprik

4 april 2018• PERSBERICHT

Is het mogelijk om een screening op de ernstige ziekte severe combined immunodeficiency (SCID) toe te voegen aan de bestaande hielprik bij pasgeboren? Die vraag gaan onderzoekers vanaf 1 april 2018 beantwoorden, in samenwerking met het RIVM. SCID is één van de 12 aandoeningen waarmee het hielprikprogramma wordt  uitgebreid.

Bij de hielprik wordt in de eerste week na de geboorte wat bloed afgenomen uit de hiel van een kind, waarna dit in een laboratorium wordt onderzocht op een aantal zeldzame, ernstige ziektes. De Gezondheidsraad adviseerde in 2015 om de hielprik uit te breiden van 17 naar 31 ziektes. Staatssecretaris Blokhuis van Volksgezondheid, Welzijn en Sport heeft deze uitbreiding in december 2017 goedgekeurd. Begin 2017 werden alfa-thalassemie en bèta-thalassemie al toegevoegd aan de hielprik.

Op tijd behandelen

De zogeheten SONNET-studie moet nu antwoord geven op de vraag hoe de test voor SCID binnen het bestaande hielprikprogramma kan worden ingepast. SCID is een ernstige zeldzame ziekte van het afweersysteem. Elk jaar worden in Nederland ongeveer vier kinderen met de ziekte geboren, die zonder behandeling in hun eerste levensjaar overlijden. “Wanneer de ziekte echter op tijd wordt behandeld met een stamceltransplantatie, kunnen de kinderen geheel genezen. Daarom is het van belang de ziekte vroeg op te sporen”, aldus Mirjam van der Burg, projectleider en universitair hoofddocent Primaire immuundeficiënties aan het Leids Universitair Medisch Centrum.

Nieuwe testmethode

Vanaf april 2018 tot en met maart 2019 kunnen alle pasgeborenen in Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland worden gescreend op SCID in het kader van de SONNET-studie. Voor de test op SCID wordt hetzelfde bloed gebruikt dat is afgenomen bij de hielprik. De SONNET-studie is nodig, omdat het testen op SCID in Nederland nieuw is. “Het is een relatief dure en complexe techniek waarvoor veel veranderingen in de laboratoria moeten worden doorgevoerd”, legt Van der Burg uit. Bij een positieve uitkomst van de pilot wordt invoering van de SCID-screening eind 2021 haalbaar geacht.


De SONNET-studie wordt uitgevoerd door de Werkgroep Immuundeficiënties (WID), waarin alle universitair medische centra zijn vertegenwoordigd, in samenwerking met het RIVM. Kijk voor meer informatie over de ziekte SCID of de SONNET-studie op www.sonnetstudie.nl.

Wilt u op de hoogte blijven van de laatste ontwikkelingen bij het LUMC?
Abonneer u dan op onze tweewekelijkse nieuwsbrief of neem een abonnement op het LUMC Magazine.