Expertisecentrum Zeldzame Oorziekten

Zeldzame doofheid

ORPHA: 68361

Bij zeldzame doofheid gaat het om verschillende soorten gehoorverlies, die bij de geboorte of later kunnen optreden.Vaak is er een genetische oorzaak: een verandering in het DNA die leidt tot doofheid of ernstige slechthorendheid. Er zijn inmiddels meer dan honderd genen bekend die doofheid kunnen veroorzaken. De meest bekende vormen hiervan zijn het syndroom van Usher, het CHARGE syndroom, Connexine-26 deficiëntie (DFNB2) en DFNA9. Ook plotsdoofheid valt onder deze Orpha-code. Bij plotsdoofheid is het van belang om zo snel mogelijk (in ieder geval binnen een week na het begin van de klachten) met behandeling te starten om de kans op herstel zo groot mogelijk te maken.

We doen uitgebreide diagnostiek om de oorzaak van een zeldzame doofheid te achterhalen. Naast gehooronderzoek verwijzen wij vaak door naar de afdeling Klinische Genetica voor DNA-onderzoek. Hiermee kan in veel gevallen de exacte oorzaak worden vastgesteld. Dit is niet alleen belangrijk voor de behandeling, maar ook voor erfelijkheidsvoorlichting aan familieleden.

De behandeling hangt af van het type en de ernst van het gehoorverlies. Bij ernstige slechthorendheid of doofheid is een cochleair implantaat vaak de beste optie. Bij sommige genetische vormen van doofheid zijn er specifieke aandachtspunten voor de behandeling of revalidatie.

Voor meer informatie

• Polikliniek Klinische Genetica
• Patiëntfolder Gehoorverlied Kinderen
• Patiëntfolder Cochleaire implantatie (CI)
• Patiëntfolder Kinderen met gehoor-, spraak- en/of taalproblemen

Midden- en/of binnenoor anomalie

ORPHA:164004

Onder deze Orpha-code vallen verschillende aangeboren aandoeningen waarbij er afwijkingen zijn in de structuren in het midden- en/of binnenoor. Onder deze Orpha-code vallen ook aandoeningen van de gehoorzenuw.

Middenooranomalie

Het middenoor bevindt zich achter het trommelvlies en bevat drie kleine gehoorbeentjes: de hamer, het aambeeld en de stijgbeugel. Deze beentjes geven trillingen door van het trommelvlies naar het binnenoor. Bij een middenoor anomalie zijn één of meer van deze structuren niet goed aangelegd. Dit kan het trommelvlies betreffen, de gehoorbeentjes, of de ruimte van het middenoor zelf.

Het gevolg is een zogenaamde geleidingsslechthorendheid: het geluid wordt niet goed doorgegeven van de buitenwereld naar het slakkenhuis. Het slakkenhuis zelf functioneert meestal wel goed.

De diagnose wordt gesteld met een CT-scan van het rotsbeen. Hierop is de anatomie van het middenoor goed te beoordelen. Afhankelijk van de aard van de afwijking zijn er verschillende behandelopties. Soms is het mogelijk om met een operatie de gehoorbeentjes te reconstrueren of te vervangen. Wanneer chirurgie niet mogelijk of niet succesvol is, kan een beengeleidingsimplantaat (BGI) uitkomst bieden. Dit apparaatje geleidt geluid via de schedel direct naar het binnenoor, waarbij het middenoor wordt omzeild.

Voorbeelden van middenooranomalie binnen deze groep aandoeningen zijn geïsoleerd congenitaal cholesteatoom van het middenoor (ORPHA 686556) en geïsoleerde congenitale gehoorbeentjesmalformatie (ORPHA 162526).

Meer informatie

Binnenooranomalie / Cochleovestibulaire malformatie

ORPHA: 502305

Bij cochleovestibulaire malformatie is het binnenoor niet volledig ontwikkeld. Het binnenoor bestaat uit twee delen: het slakkenhuis (cochlea) en het evenwichtsorgaan. Wanneer één of beide delen niet goed zijn aangelegd, kan dit leiden tot gehoorverlies en soms ook tot problemen met het evenwicht.

Deze aandoening is aangeboren en wordt vaak al op jonge leeftijd ontdekt, bijvoorbeeld via de neonatale gehoorscreening. Om de diagnose te stellen maken wij een CT- en MRI-scan van het rotsbeen. Hierop kunnen wij zien hoe het binnenoor is gevormd.

De behandeling hangt af van de ernst van de afwijking. Bij veel patiënten kunnen we een cochleair implantaat (CI) plaatsen. Dit is een apparaatje dat chirurgisch wordt ingebracht en dat geluidssignalen omzet in elektrische prikkels die de gehoorzenuw stimuleren. Als het slakkenhuis te sterk afwijkend is, kan een Auditory Brainstem Implant (ABI, hersenstamimplantaat) een alternatief zijn. Bij deze operatie wordt een implantaat geplaatst dat direct het ‘hoorgebied’ op de hersenstam stimuleert, zodat het slakkenhuis of de gehoorzenuw niet nodig zijn. Het LUMC is het enige centrum in Nederland waar deze complexe operatie wordt uitgevoerd. We hebben veel ervaring met deze vorm van revalidatie, zowel bij kinderen als bij volwassenen.

Meer informatie

• Patiëntenfolder Otologie en oorchirurgie
• Patiëntenfolder Cochleaire implantatie (CI)
• Patiëntenfolder Kinderen met gehoor-, spraak- en/of taalproblemen

Afwijkingen aan de gehoorzenuw / Deficiëntie van nervus cochlearis

ORPHA: 502318

De cochleaire zenuw, ook wel de gehoorzenuw of nervus cochlearis genoemd, is de verbinding tussen het binnenoor en de hersenen. Bij cochleaire zenuw deficiëntie is deze zenuw afwezig of sterk onderontwikkeld. Zonder een werkende gehoorzenuw kunnen geluidssignalen niet naar de hersenen worden doorgegeven, ook niet met een cochleair implantaat.

Deze aandoening wordt vastgesteld met een MRI-scan, waarop de gehoorzenuw zichtbaar is. Soms wordt de diagnose pas gesteld nadat een cochleair implantaat onvoldoende resultaat geeft.

Ook voor patiënten met cochleaire zenuw deficiëntie is een ABI (Auditory Brainstem Implant, hersenstamimplantaat)) de aangewezen behandeling.

Meer informatie

• Patiëntenfolder Otologie en oorchirurgie
• Patiëntenfolder Kinderen met gehoor-, spraak- en/of taalproblemen

Medicatie

Bij plotsdoofheid kan er, afhankelijk van de oorzaak van het gehoorverlies of als die (nog) niet bekend is, gekozen worden voor de behandeling met orale corticosteroïden (bijnierschorshormoontabletten). Als dit niet voldoende effect heeft kan er ook gekozen worden voor intratympanale injecties met corticosteroïden. Hierbij worden de corticosteroïden met behulp van een injectie door het trommelvlies, in het middenoor gebracht. Als het gehoorverlies wordt veroorzaakt door een infectie, dan kunnen antivirale middelen of antibiotica worden voorgeschreven.

Hoortoestel

In veel gevallen zal een goed aangepast hoortoestel de beste behandeling zijn. Onze audiologen kunnen u hierover informeren. Bij grotere gehoorverliezen of middenoorproblemen kan één van de hieronder genoemde vormen van chirurgische gehoorrevalidatie uitkomst bieden.

Meer informatie

• Centrum Audiologie en Hoorimplantaten

Middenoorchirurgie

Bij sommige middenoorafwijkingen is het mogelijk om met een operatie het gehoor te verbeteren, bijvoorbeeld door de gehoorbeentjes te reconstrueren.

Meer informatie

• Patiëntenfolder Otologie en oorchirurgie
• Patiëntenfolder Middenooroperatie, Ketenreconstructie, leefregel

Beengeleidingsimplantaat (BGI)

Bij problemen in het middenoor of de gehoorgang waarbij middenoorchirurgie onvoldoende resultaat oplevert, kan een beengeleidingsimplantaat helpen. Dit apparaatje geleidt geluid via de schedel naar het slakkenhuis. Er zijn verschillende typen, waaronder implantaten die volledig onder de huid zitten.

Meer informatie

Cochleair implantaat (CI)

Een cochleair implantaat is geschikt voor mensen met ernstige slechthorendheid of doofheid bij wie hoortoestellen onvoldoende helpen. Het implantaat bestaat uit een uitwendig deel (de spraakprocessor) en een inwendig deel dat chirurgisch wordt geplaatst. De operatie duurt ongeveer twee uur en vergt een korte ziekenhuisopname.

Meer informatie

• Patiëntenfolder Cochleaire implantatie (CI)
• Patiëntenfolder Cochleaire implantatie (CI), leefregel

Auditory Brainstem Implant (ABI)

Wanneer een cochleair implantaat niet mogelijk is, bijvoorbeeld bij afwijkingen aan het slakkenhuis of de gehoorzenuw, kan een ABI uitkomst bieden. Dit implantaat stimuleert de hersenstam rechtstreeks. Het LUMC is het enige centrum in Nederland dat deze operatie uitvoert.

Meer informatie

• Patiëntenfolder Otologie en oorchirurgie

Revalidatie voor kinderen

Voor kinderen hebben wij het CIRCLE-programma. Dit is een intensief programma dat een jaar duurt. Gedurende zes weken komt uw kind drie ochtenden per week naar het LUMC voor training door logopedisten en audiologen. Daarnaast werken wij nauw samen met Kentalis en NSDSK, die gespecialiseerd zijn in de begeleiding van dove en slechthorende kinderen en hun gezinnen.

Meer informatie

• Cochleaire implantatie (CI)

Revalidatie voor volwassenen

Bij volwassenen start de revalidatie zo’n vier weken na de CI-operatie, zodra de operatieplek goed is genezen. Tijdens regelmatige afspraken wordt het implantaat afgesteld en krijgt u training van onze logopedisten. U leert luisteren naar de nieuwe geluiden en oefent met het verstaan van spraak. De frequentie van de afspraken neemt geleidelijk af naarmate u meer vooruitgaat.

Meer informatie

• Cochleaire implantatie (CI)

KNO-artsen

KNO-artsen voeren de operaties uit en zijn verantwoordelijk voor de medische zorg. Zij beoordelen of u in aanmerking komt voor een gehoor verbeterende operatie of implantaat en voeren de operatie uit. ABI-operaties doen ze samen met gespecialiseerde Neurochirurgen.

Klinisch fysicus-audiologen

Klinisch fysicus-audiologen zijn experts in het meten van gehoor en het afstellen van hoortoestellen en hoorimplantaten. Zij voeren de gehoortesten uit en zorgen dat uw implantaat of dat van uw kind optimaal is ingesteld.

Logopedisten

Logopedisten helpen u bij het leren horen met uw implantaat. Zij geven training en oefeningen die zijn afgestemd op uw niveau en doelen. Bij kinderen stimuleren ze de taal- en spraakontwikkeling.

Psychologen

Psychologen bieden ondersteuning bij de emotionele verwerking van gehoorverlies. Het krijgen van een diagnose of het ondergaan van een operatie kan ingrijpend zijn. Onze psychologen staan voor u klaar.

Maatschappelijk werkers

Maatschappelijk werkers helpen bij praktische zaken, zoals het regelen van vergoedingen, het aanvragen van voorzieningen, of het omgaan met de gevolgen van gehoorverlies in het dagelijks leven.

Secretariaat

Ons Secretariaat is uw vaste aanspreekpunt. Voor patiënten met een cochleair implantaat, of een hersenstamimplantaat, is dit de zorgcoördinator. Het secretariaat of de zorgcoordinator helpt u verder, of stuurt uw vraag door naar de juiste persoon.

Afhankelijk van de situatie kunnen u of uw kind worden verwezen naar onze ouderengeneeskundigen of kinderartsen voor verder onderzoek en begeleiding. Voor erfelijkheidsonderzoek werken wij samen met de afdeling Klinische Genetica van het LUMC. Deze afdeling heeft veel ervaring met erfelijk gehoorverlies.

Samenwerkingspartners

Patiëntenorganisaties

• De Nederlandse Federatie van Ouders van Dove Kinderen (FODOK)
• Stichting OPCI (Onafhankelijk Platform Cochleaire Implantatie) 
• De Neurofibromatose Vereniging Nederland (NFVN)
• Stichting Hoormij-NVVS
• Stichting Plots- en Laatdoven

Informatie voor verwijzers