Peters plus syndroom

OMIM: 261540

 

Gen

Technieken

B3GLCT (B3GALTL)

  • Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 15) inclusief intron/exon overgangen.
  • MLPA exon 2 t/m 15 (homemade kit) voor de detectie van deleties en duplicaties.

Procedure :

Voor deze diagnostiek wordt voor de vraagstelling bevestiging/uitsluiting klinische diagnose en bij partnerscanningen standaard sequentie analyse en MLPA uitgevoerd.

 

Detectie ratio:  

Ongeveer 25%, hoger bij sterke klinische verdenking.

 

Gen

Genproduct

Locus

Overerving

OMIM nummer

Referentiesequentie

B3GLCT (B3GALTL)

beta 3-glucosyltransferase

13q12.3

Autosomaal recessief

610308

NC_000013.10, NM_194318.3

Hoeveelheid patiëntenmateriaal insturen

Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek 

Databases / links:

LOVD: chromium.liacs.nl/LOVD2/home.php?select_db=B3GALTL