Specialisten vinden binnen 48 uur diagnose voor vijf families met zeldzame aandoening

Het doel van de hackathon was om binnen 48 uur samen tot een diagnose te komen voor patiënten met zeldzame aandoeningen die nog geen diagnose hebben. Aan het evenement deden ruim 140 deelnemers mee, bestaande uit erfelijkheidsartsen, laboratoriumspecialisten klinische genetica, onderzoekers, data-analisten, bio-informatici en AI-experts.

Samen zochten zij een diagnose voor in totaal 33 families. De gebundelde denkkracht leverde vijf diagnoses op, maar ook nog sterke aanwijzingen richting een diagnose voor acht andere families, waarvoor nog aanvullend onderzoek nodig is. Na afloop zijn de resultaten gedeeld met de families.

Duik in het DNA

Tijdens de hackathon namen de specialisten een ‘diepe duik’ in het DNA van patiënten om mogelijke oorzaken van hun klachten te achterhalen. Daarbij bespraken zij welke informatie beschikbaar was en hoe de verschillende casussen het beste konden worden aangepakt. Met behulp van innovatieve genetische technieken verzamelden en analyseerden zij nieuwe data. Door intensief samen te werken en voortdurend inzichten met elkaar te delen, probeerden de experts alsnog tot een diagnose voor deze patiënten te komen.

Diagnose helpt

Het hebben van een diagnose helpt bij het krijgen van de juiste zorg en begeleiding en voorkomt dat artsen patiënten onjuist gaan behandelen. Ook helpt een diagnose om aan anderen uit te leggen wat er aan de hand is en helpt het om de juiste hulpmiddelen te krijgen. Een diagnose neemt veel onzekerheid weg bij patiënten en ouders, kan een schuldgevoel voorkomen of wegnemen, en zorgt ervoor dat mensen in contact kunnen komen met lotgenoten. Ook geeft het vaak meer duidelijkheid over prognose en erfelijkheid.

‘Ineens is er een antwoord’

Klinisch geneticus Emilia Bijlsma van het LUMC, een van de deelnemers aan de Hackathon, blikt terug: “Als je hieraan begint, weet je niet precies wat je kunt verwachten. Dit detectivewerk doen met z’n allen, het directe contact met onder anderen labspecialisten en klinisch genetici is ongelofelijk stimulerend en erg waardevol. Ik zat zelf natuurlijk ook vol in het speurwerk; en ineens besefte ik dat áls er wat uitkomt, dit voor mijn patiënt de wereld zou betekenen. En dat gold niet alleen voor de patiënt. De emotie die loskwam bij iedereen op het moment dat er écht iets gevonden werd, en de ontroering daarna is onbeschrijfelijk. Ineens is daar een antwoord; klip en klaar. Wat volgt is een overweldigend gevoel. Dat aan je patiënt en diens familie te mogen overbrengen is onbeschrijfelijk.”

Succesvolle ervaring uit het buitenland

De eerste Nationale Undiagnosed Hackathon is een initiatief van Wendy van Zelst van het Radboudumc. “Na mijn ervaring met de internationale hackathon in 2024, zag ik veel kansen om dit ook in Nederland te doen, maar dan samen met de collega’s van de andere umc’s. Er is voldoende kennis in Nederland om hierop in te zetten. En dat blijkt ook. In grote gezamenlijkheid hebben we voor onze patiënten en families iets moois neergezet. Dit is er één van hopelijk vele. Wat zou het fantastisch zijn als we hierdoor nog veel meer families kunnen helpen aan de zo langverwachte diagnose”, zegt ze.

Tijdens het evenement bracht Koningin Máxima een bezoek. Zij ging in gesprek met verschillende families die hopen tijdens deze dagen meer duidelijkheid te krijgen over hun zeldzame aandoening.

Ruim een miljoen Nederlanders hebben zeldzame aandoening

Er bestaan naar schatting zo'n 8.000 zeldzame aandoeningen. Een aandoening wordt als zeldzaam gezien wanneer minder dan 1 op de 2.000 mensen in Nederland er aan lijdt. Hoewel ze op zichzelf zeldzaam zijn, hebben ruim een miljoen mensen in Nederland een zeldzame aandoening.

Zeldzame aandoeningen zijn moeilijk te herkennen terwijl ze vaak levensbedreigend, chronisch en invaliderend kunnen zijn. Meer dan de helft van de patiënten met een zeldzame aandoening krijgt in eerste instantie een verkeerde diagnose. De zorg voor deze patiënten is dan ook zeer complex en hooggespecialiseerd. Het LUMC investeert in zeldzame ziekten en spant zich in om de zorg en het onderzoek op dit gebied verder te brengen. Zo telt het LUMC in totaal 32 erkende expertisecentra zeldzame aandoeningen. In dit artikel lees je wat dat betekent.

De Nationale Hackathon is een gezamenlijk project van alle umc’s in Nederland en UMCNL. Deze eerste editie is georganiseerd en gefinancierd binnen de Joint Action on Integration of ERNs into National Healthcare Systems (JARDIN Joint Action).