Rubinstein-Taybi syndroom

OMIM: 180849 en 613684  

Gen

Technieken

CREBBP

  • Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 31) inclusief intron/exon overgangen.
  • MLPA exon 1 t/m 31 (MRC-Holland kit P313-B2) voor de detectie van deleties en duplicaties.

EP300

  • Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 31) inclusief intron/exon overgangen.
  • MLPA exon 1 t/m 31 (MRC-Holland kit P333-A2) voor de detectie van deleties en duplicaties.

Procedure:

Bij aanvraag voor bevestiging diagnose Rubinstein-Taybi syndroom worden beide genen tegelijk ingezet, tenzij anders is aangegeven. Per gen wordt zowel sequentie analyse als MLPA standaard uitgevoerd.

Detectie ratio:

CREBBP: 30-35%

EP300: <10%

Gen

Gen Product

Locus  

Overerving

OMIM nummer

Referentie sequentie

CREBBP

CREB binding protein

16p13.3

Autosomaal dominant, de novo

600140

NC_000016.8, NM_004380.2

EP300

E1A binding protein p300

22q13

Autosomaal dominant, de novo

602700

NC_000022.9, NM_001429.3

Website links:

Patiënten materiaal insturen

Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek 

Databases / links:

CREBBP, LOVD: chromium.liacs.nl/LOVD2/home.php?select_db=CREBBP

EP300, LOVD: chromium.liacs.nl/LOVD2/home.php?select_db=EP300