Rubinstein-Taybi syndroom

OMIM: 180849 en 613684

Gen	Technieken
CREBBP	Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 31) inclusief intron/exon overgangen. MLPA exon 1 t/m 31 (MRC-Holland kit P313-B2) voor de detectie van deleties en duplicaties.
EP300	Sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 31) inclusief intron/exon overgangen. MLPA exon 1 t/m 31 (MRC-Holland kit P333-A2) voor de detectie van deleties en duplicaties.

Procedure:

Bij aanvraag voor bevestiging diagnose Rubinstein-Taybi syndroom worden beide genen tegelijk ingezet, tenzij anders is aangegeven. Per gen wordt zowel sequentie analyse als MLPA standaard uitgevoerd.

Detectie ratio:

CREBBP: 30-35%

EP300: <10%

Gen	Gen Product	Locus	Overerving	OMIM nummer	Referentie sequentie
CREBBP	CREB binding protein	16p13.3	Autosomaal dominant, de novo	600140	NC_000016.8, NM_004380.2
EP300	E1A binding protein p300	22q13	Autosomaal dominant, de novo	602700	NC_000022.9, NM_001429.3

Website links:

Patiënten materiaal insturen

Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek

Databases / links:

CREBBP, LOVD: chromium.liacs.nl/LOVD2/home.php?select_db=CREBBP

EP300, LOVD: chromium.liacs.nl/LOVD2/home.php?select_db=EP300