Myelo-proliferatieve neoplasie (MPN, somatische mutatie)
OMIM: 263300 (Polycythemia vera), 254450 (Myelofibrosis), 614521 (Thrombocythemia)
Gen | Technieken |
JAK2 , mutatie c.1849G>T, p.Val 617Phe | Analyse specifiek voor JAK2 mutatie p.Val617Phe: Semi-kwantitatieve mutatie-specifieke smelt curve analyse exon 14 |
JAK2 , exon 12 | Sanger sequentie analyse |
CALR exon 9 | Sanger sequentie analyse |
Procedure :
-De detectie van de somatische JAK2 mutatie c.1849G>T, p.Val617Phe in exon 14 wordt specifiek geanalyseerd met behulp van High Resolution Melting Curve Analyse (HRMCA) methode waarbij gebruik wordt gemaakt van een zogeheten unlabeled probe die gericht is tegen de mutatie in het JAK2 gen. Deze probe specifiek HRMCA methode maakt gebruik van het verschil in uitsmelt temperatuur van het wildtype allel versus dat van de mutatie. Door analyse van de probe-specifieke smeltcurves kan de mutatie in mozaïeke monsters gedetecteerd worden, met een minimale mutatie detectie gevoeligheid van 3 %.
-De mutatie analyse van exon 12 van het JAK2 gen en exon 9 van CALR gen worden uitgevoerd met Sanger sequentie analyse, waardoor de detectie gevoeligheid op ~15 % en hoger ligt.
Detectie ratio: n.v.t. (aanvragen zijn divers, Myelo-proliferatieve aandoeningen kunnen meerder oorzaken hebben, de diagnose JAK2 gerelateerde MPN is daardoor moeilijk vast te stellen).
Gen | Genproduct | Locus | Overerving | OMIM nummer | Referentiesequentie |
JAK2 | Janus kinase 2, mutation Val 617Phe | 9p24.1 | Geen, betreft een somatische mutatie | 147796 | NT_00009.10; NM_004972.2 |
JAK2 | Janus kinase 2 exon 12 | 9p24.1 | Geen, betreft een somatische mutatie | 147796 | NT_00009.10; NM_004972.2 |
CALR | Calreticulin exon 9 | 19p13.13 | Geen, betreft een somatische mutatie | 109091 | NG_029662.1; NM_004343.3 |
Website links:
Hoeveelheid patiëntenmateriaal insturen
Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek