Myelo-proliferatieve neoplasie (MPN, somatische mutatie)

OMIM:  263300 (Polycythemia vera),  254450 (Myelofibrosis), 614521 (Thrombocythemia)

 

Gen

Technieken

JAK2 , mutatie c.1849G>T, p.Val 617Phe

Analyse specifiek voor JAK2 mutatie p.Val617Phe: Semi-kwantitatieve mutatie-specifieke smelt curve analyse exon 14

JAK2 , exon 12

Sanger sequentie analyse

CALR exon 9

Sanger sequentie analyse

Procedure :

-De detectie van de somatische  JAK2 mutatie c.1849G>T, p.Val617Phe in exon 14 wordt specifiek geanalyseerd met behulp van High Resolution Melting Curve Analyse (HRMCA) methode waarbij gebruik wordt gemaakt van een zogeheten unlabeled probe die gericht is tegen de mutatie in het JAK2 gen.  Deze  probe specifiek HRMCA methode  maakt gebruik van het verschil in uitsmelt temperatuur van het wildtype allel versus dat van de mutatie. Door analyse van de probe-specifieke smeltcurves kan de mutatie in mozaïeke monsters gedetecteerd worden, met een minimale mutatie detectie gevoeligheid van 3 %.

-De mutatie analyse van exon 12 van het JAK2 gen en exon 9 van CALR gen worden uitgevoerd met Sanger sequentie analyse, waardoor de detectie gevoeligheid op ~15 % en hoger ligt.

Detectie ratio: n.v.t. (aanvragen zijn divers, Myelo-proliferatieve aandoeningen kunnen meerder oorzaken hebben, de diagnose JAK2 gerelateerde MPN is daardoor moeilijk vast te stellen).

 

Gen

Genproduct

Locus

Overerving

OMIM nummer

Referentiesequentie

JAK2

Janus kinase 2, mutation Val 617Phe

9p24.1

Geen, betreft een somatische mutatie

147796

NT_00009.10; NM_004972.2

JAK2

Janus kinase 2 exon 12

9p24.1

Geen, betreft een somatische mutatie

147796

NT_00009.10; NM_004972.2

CALR

Calreticulin exon 9

19p13.13

Geen, betreft een somatische mutatie

109091

NG_029662.1; NM_004343.3

 

Website links:

Hoeveelheid patiëntenmateriaal insturen

Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek